Che cos'è la malattia di Wilson? Come si manifesta la malattia di Wilson? È fatale? Scoprite qui tutto quello che c'è da sapere.
Il fegato normalmente filtra il rame in eccesso dall'organismo, espellendolo attraverso l'urina. Nei casi di malattia di Wilson, tuttavia, il fegato non funziona correttamente, causando un accumulo di rame negli occhi, nel fegato e nel cervello.
La diagnosi e il trattamento precoci della patologia sono importanti per prevenire l'insufficienza epatica o i danni cerebrali. Il trattamento può variare dai farmaci al trapianto di fegato, a seconda della gravità dei sintomi.
Se un parente stretto o uno dei vostri genitori ha la malattia di Wilson, parlate con il vostro medico di interventi precoci. La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Wilson può vivere in salute con un trattamento adeguato. La diagnosi e il trattamento precoci contribuiscono a garantire questo risultato.
Qual è la causa della malattia di Wilson?
La causa principale della malattia di Wilson è una mutazione o un cambiamento nel gene ATP7B. Questo gene codifica per il trasporto del rame nell'organismo. Se non si forma correttamente o se è assente, si può avere la malattia di Wilson?
Il rame è essenziale per diverse funzioni corporee, ma quando è in quantità eccessiva può essere tossico.
Per contrarre la malattia di Wilson, è necessario ereditare il gene mutato da ciascun genitore. Se si eredita da un genitore, non si hanno sintomi, ma si può trasmettere ai figli.
Un test genetico può mostrare se c'è una mutazione nel gene che causa la malattia di Wilson?
Quali sono i sintomi della malattia di Wilsons?
I sintomi della malattia di Wilson si manifestano in diverse parti del corpo, quando la malattia colpisce uno o più organi?
Nei casi in cui la malattia di Wilson colpisce il fegato, i sintomi comprendono:
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prurito
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Perdita di appetito
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Nausea
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Stanchezza
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Vomito
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Debolezza
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Perdita di peso
Se la malattia progredisce, si possono verificare crampi muscolari, ittero, dolore nella regione dell'addome (pancia) e angiomi a ragno, una condizione in cui i vasi sanguigni formano un disegno visibile simile a un ramo sulla pelle?
Poiché alcuni sintomi, come l'ittero, sono comuni ad altre patologie, il medico condurrà altri esami diagnostici prima di confermare la presenza della malattia di Wilson?
Se la malattia di Wilson ha causato l'accumulo di rame nel cervello, si possono avere i seguenti sintomi:?
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Cambiamenti di personalità
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Insonnia, incapacità di dormire?
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Sbavamenti?
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Camminare in modo scorretto
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Problemi di memoria o di vista
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Problemi di linguaggio
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Cambiamenti di umore?
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Depressione?
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Emicrania?
Se i sintomi avanzano, si possono avere dolori durante i movimenti, convulsioni e spasmi muscolari?
La malattia di Wilson può anche causare problemi di salute mentale, come psicosi, disturbi del comportamento, ansia e depressione?
Un sintomo importante della malattia di Wilson sono gli "occhi a girasole" o cataratte a girasole. Queste appaiono negli occhi come un centro multicolore da cui fuoriescono dei raggi?
Gli anelli di Kayser-Fleischer sono un altro segno della malattia di Wilson. Si presentano come una colorazione marrone-dorata all'interno degli occhi. Il colore marrone è dovuto al deposito di rame negli occhi. Gli anelli di Kayser-Fleischer sono visibili nella maggior parte delle persone affette dalla malattia di Wilson?
Altri segnali che indicano che il corpo potrebbe avere una quantità eccessiva di rame sono:?
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Ciclo mestruale irregolare?
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Artrite?
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Calcoli renali
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Pressione sanguigna bassa?
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Bassa densità ossea?
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Colore blu delle unghie?
Qual è il trattamento della malattia di Wilson?
La malattia di Wilson viene trattata con farmaci che rimuovono il rame in eccesso nel corpo. Questi farmaci, chiamati agenti chelanti, si legano al rame e vengono rilasciati nelle urine. Con l'uso continuato, possono rimuovere una quantità significativa di rame.
Tuttavia, gli agenti chelanti rallentano anche il processo di guarigione delle ferite. Pertanto, se il medico ha programmato un intervento chirurgico, ridurrà la dose di questi farmaci.
Un altro trattamento per la malattia di Wilson è rappresentato dagli integratori di zinco. Lo zinco impedisce l'assorbimento del rame nell'intestino. Il medico può prescrivere lo zinco anche se si è affetti dalla malattia ma non si sono ancora manifestati i primi sintomi.
Chi è a rischio di malattia di Wilson?
Se si ha una storia familiare di malattia di Wilson, il rischio di avere questa malattia genetica è più elevato. Le probabilità aumentano ulteriormente se il familiare è un fratello o un genitore.
In genere, i sintomi iniziano a manifestarsi tra i 5 e i 40 anni. Alcune persone, tuttavia, possono sviluppare i sintomi prima o più tardi nella vita. In alcuni casi, i medici hanno riscontrato i sintomi della malattia in bambini di nove mesi e in adulti di 70 anni.
