Test del DNA autosomico: Scopri i tuoi antenati e la tua salute

Scoprite cos'è un test del DNA autosomico e come può rivelare informazioni sui vostri antenati, sull'etnia e sulle condizioni mediche.

Il DNA è una molecola che esiste all'interno delle cellule di tutti gli esseri viventi. Contiene tutte le informazioni necessarie per creare la vita. Per esempio, il DNA di un gatto contiene tutte le informazioni necessarie per creare un gatto, mentre il DNA di un essere umano contiene tutte le informazioni necessarie per creare un individuo umano.

I filamenti di DNA nelle cellule sono strettamente avvolti in strutture chiamate cromosomi. Da ciascuno dei vostri genitori ricevete 23 cromosomi, per un totale di 46. Di questi, 44 sono chiamati autosomi. Di questi, 44 sono chiamati autosomi e gli altri due sono cromosomi sessuali. Il DNA autosomico contiene la maggior parte del codice che determina la nostra identità.

Leggendo particolari aree di questo codice, è possibile scoprire dettagli specifici sulla propria storia genetica. Potreste essere in grado di scoprire le parti del mondo in cui sono vissuti i vostri antenati, chi erano questi ultimi, o informazioni sulle vostre attuali relazioni familiari e sulla vostra storia medica.

Che cos'è il DNA?

Il DNA è una molecola a forma di doppia elica, che assomiglia a una scala contorta. I pioli della scala sono costituiti da molecole più piccole chiamate nucleotidi. Nel DNA i nucleotidi sono presenti in quattro diverse varietà: A, G, C e T.

I pezzi di questa scala formano i geni, che possono essere letti da speciali macchine nelle cellule, chiamate enzimi, che li trasformano in proteine. La maggior parte di voi è costituita da queste proteine?

In questi geni possono comparire o crearsi mutazioni o cambiamenti. Per esempio, una A può essere trasformata in una C. Questo cambiamento nel codice crea un cambiamento nella proteina. Questo, a sua volta, può influenzare il funzionamento del corpo. L'ordine particolare dei nucleotidi nei vostri geni è chiamato genotipo, mentre il modo in cui questi geni influenzano il vostro corpo è chiamato fenotipo. ?

Come viene utilizzato il DNA autosomico per trovare parenti o etnie?

Esistono molti servizi diversi che attualmente offrono test del DNA per trovare i propri antenati e determinare la propria etnia. Ne sono un esempio 23andMe, AncestryDNA e Family Tree DNA. I risultati del test del DNA possono includere informazioni su chi sono i vostri antenati e sulla quantità di DNA che proviene da particolari gruppi etnici o regioni geografiche.

I test genealogici si concentrano sugli antenati e combinano le informazioni genetiche con altre fonti di dati, come gli alberi genealogici. Un test etnico suddivide i cromosomi in sezioni per determinare l'etnia approssimativa di ciascuna porzione del DNA.

Per esempio, un risultato che dice che siete irlandesi al 32% significa che il 32% del vostro DNA corrisponde a quello di una persona teoricamente irlandese al 100%. Questo dato è tuttavia ambiguo, perché esistono molte variazioni genetiche anche all'interno della popolazione irlandese.

Come si esegue un test del DNA?

Ogni servizio gestisce il test in modo leggermente diverso, ma vi sono alcuni elementi comuni a tutti.

Il primo passo di tutti i test del DNA è il prelievo di un campione di DNA. In genere si tratta di un tampone di cellule della guancia o di saliva. Il test autosomico viene eseguito esaminando un sottoinsieme di regioni del DNA che le aziende hanno stabilito essere utili per identificare l'ascendenza etnica. ?

In genere, i test del DNA autosomico esaminano meno dell'1% del genoma, circa un milione di siti nucleotidici. Nel DNA sono presenti oltre tre miliardi di queste posizioni.

Sebbene siano utili per ottenere informazioni sulla discendenza della madre e del padre, questi test sono accurati solo per cinque o sei generazioni. Un maggior numero di test autosomici su fratelli, cugini e cugini di secondo grado può aumentare notevolmente la quantità di informazioni sull'ascendenza che si possono ottenere da questi test.

Come viene utilizzato il DNA autosomico per i test medici?

I test del DNA autosomico possono essere utili per diagnosticare particolari malattie genetiche o predisposizioni a malattie. Una malattia genetica comporta una particolare mutazione o sequenza nel codice genetico. Il medico esaminerà piccole regioni specifiche del DNA che sono note per causare o essere collegate a una determinata malattia.

Questo tipo di test include:?

• Test diagnostici. Vengono utilizzati per confermare la presenza di una particolare condizione genetica quando si manifestano già dei sintomi?

• Test presintomatico. Viene utilizzato quando nella vostra famiglia c'è una storia di una particolare condizione e il medico vuole confermare se avete ereditato il gene o i geni causali.

• Test predittivi. Alcune sequenze di DNA non sono collegate a malattie specifiche, ma possono suggerire che si potrebbe sviluppare una malattia, come un particolare cancro. Questi test possono dire se si è a rischio di una determinata malattia.

• Test del portatore. Alcune condizioni sono malattie autosomiche recessive. Ciò significa che sono necessarie due copie della versione mutante di un gene per avere la malattia. Se si possiede una sola copia, non si ha la malattia e si è chiamati portatori. È bene sapere se si è portatori perché si può comunque trasmettere questo gene ai propri figli. La fibrosi cistica è un esempio abbastanza comune di malattia autosomica recessiva, causata da un cambiamento di un singolo nucleotide su uno degli autosomi?

• Test di paternità. Si tratta di una forma di analisi genealogica comunemente utilizzata in ambito medico. Non è legato a una malattia. Con i campioni del bambino e del potenziale padre si può dimostrare che una persona è il genitore del bambino.

È possibile sottoporsi a un test genetico a qualsiasi età. È anche possibile sottoporsi a un test prenatale se si teme che il proprio bambino possa ereditare una particolare condizione genetica. ?

Esiste una certa sovrapposizione tra l'ascendenza e i test genetici medici. Per esempio, un numero crescente di studi sta trovando collegamenti tra i marcatori che indicano particolari ascendenze e il rischio di alcune malattie. Tuttavia, la scienza alla base di questo fenomeno è ancora in fase di sviluppo. I consumatori e talvolta anche i medici rischiano di interpretare male queste informazioni. È importante non interpretare in modo eccessivo i dati ottenuti dai test di genealogia, considerandoli alla stregua dei test medici del DNA".

Quanto sono accurati i test del DNA?

L'accuratezza di un test del DNA dipende dal tipo di test e di servizio. I test medici, come i test di paternità e di portatore, possono fornire risultati con un'accuratezza del 100%?

I test del DNA per scoprire l'ascendenza e la composizione etnica sono meno accurati. La stessa azienda, ad esempio, potrebbe fornire a voi e ai vostri fratelli percentuali di etnia molto diverse, oppure potreste ottenere percentuali di etnia molto diverse se utilizzate due servizi diversi. Questo perché non esiste un modo corretto per dividere e classificare gli esseri umani.

Ogni servizio utilizzerà un algoritmo diverso e avrà una serie diversa di genomi di riferimento che utilizzerà per definire particolari etnie e regioni geografiche. Nella maggior parte dei casi, questi test sono in grado di identificare gruppi etnici ampi e geograficamente distinti, come le ampie categorie di nativi americani, africani subsahariani o latinoamericani.

Ma questi stessi database non sono in grado di distinguere altre popolazioni che sono state vicine per centinaia o migliaia di anni. I francesi, ad esempio, spesso scoprono di avere ascendenze britanniche a causa di un errore nei programmi.