Sindrome di Cushing (malattia): Sintomi, cause, diagnosi, trattamento

La sindrome di Cushing è un disturbo ormonale causato da livelli elevati di cortisolo nell'organismo. Scoprite le principali opzioni di trattamento, le cause e altro ancora.

La sindrome di Cushing è un disturbo ormonale causato da livelli elevati di cortisolo nell'organismo. È nota anche come ipercortisolismo. Il cortisolo proviene dalle ghiandole surrenali, che si trovano sopra i reni. Aiuta il corpo:

  • Mantenere la pressione sanguigna

  • Regolare la glicemia

  • Ridurre l'infiammazione

  • Trasforma il cibo in energia

Ma quando il cortisolo è eccessivo, può mandare in tilt gli altri sistemi dell'organismo.

La maggior parte dei casi di sindrome di Cushing può essere curata, anche se può essere necessario un po' di tempo perché i sintomi si attenuino.

La condizione è più comune nelle donne che negli uomini. È più frequente nelle persone di età compresa tra i 25 e i 40 anni.

Cause e fattori di rischio della sindrome di Cushings

La sindrome di Cushing si può manifestare quando il cortisolo è presente nell'organismo in quantità eccessiva e per troppo tempo.

La causa più comune è legata ai farmaci chiamati glucocorticoidi, comunemente noti anche come corticosteroidi, steroidi o prednisone.

Questi steroidi su prescrizione sono utilizzati per patologie come l'asma, l'artrite reumatoide, il lupus o dopo un trapianto d'organo. Sono potenti farmaci antinfiammatori. L'assunzione di una quantità eccessiva e prolungata può portare alla sindrome di Cushing.

La sindrome di Cushings può essere causata anche da steroidi iniettabili, come le iniezioni ripetute per dolori articolari, borsiti e mal di schiena.

Le creme steroidee per la pelle, utilizzate per l'eczema e altri problemi cutanei, hanno meno probabilità di causare la sindrome di Cushings, ma può succedere.

Anche un tumore dell'ipofisi, che si trova alla base del cervello, o un tumore delle ghiandole surrenali possono indurre l'organismo a produrre una quantità eccessiva di cortisolo, che può portare alla sindrome di Cushings.

L'ACTH è un ormone che regola il cortisolo. In rari casi, un tumore che secerne ACTH causa la sindrome di Cushings. Questo tipo di tumore può formarsi in un organo che non produce naturalmente ACTH, ma che a causa del tumore inizia a produrne in quantità. Questi tumori possono essere cancerosi o non cancerosi. Di solito si trovano nei polmoni, nel pancreas, nella tiroide o nella ghiandola del timo.

Di solito non è una condizione che si trasmette in famiglia. In alcuni rari casi, però, le persone ne sono affette perché un problema nei loro geni le rende più inclini a contrarre tumori alle ghiandole.

Sintomi della sindrome di Cushings

Il vostro caso potrebbe essere diverso da quello di qualcun altro, ma quando la malattia è in fase avanzata, i sintomi più comuni sono:

  • Viso rotondo e roseo

  • Aumento di peso, soprattutto nella parte superiore del corpo

  • Un cuscinetto di grasso nella parte superiore della schiena o alla base del collo (si può sentire chiamare "gobba di bufalo").

  • Pelle sottile e facile alle contusioni

  • Acne

  • Essere molto stanchi

  • Muscoli deboli, soprattutto quando si usano le spalle e i muscoli dell'anca

  • Pressione sanguigna elevata

  • Alti livelli di zucchero nel sangue

  • Depressione e ansia

  • Osteoporosi

  • Calcoli renali

  • Problemi di sonno

  • Crescita extra di peli sul corpo e sul viso

  • Mestruazioni irregolari

  • Scarso desiderio sessuale e problemi di erezione

  • Diminuzione della fertilità

La pelle potrebbe assottigliarsi, guarire lentamente e presentare facilmente lividi. Potrebbero comparire smagliature viola o rosa su tutto il corpo, soprattutto su pancia, cosce, braccia e petto.

Le ossa potrebbero indebolirsi. I movimenti quotidiani, come piegarsi, sollevarsi o persino alzarsi da una sedia, possono causare mal di schiena o rotture delle costole o della colonna vertebrale.

I bambini con sindrome di Cushing sono di solito molto pesanti, ciò che i medici chiamano obesi, e tendono a crescere lentamente.

Diagnosi della sindrome di Cushings

Potrebbero essere necessari diversi appuntamenti per arrivare alla diagnosi.

Quando vi recate dal vostro medico, vi farà un esame fisico e vi porrà delle domande.

  • Quali sintomi ha notato?

  • Quando li ha notati per la prima volta?

  • C'è qualcosa che li rende migliori? O peggio?

  • Vi sentite più emotivi?

  • Quali farmaci sta assumendo?

Il medico probabilmente consiglierà anche alcuni di questi esami per verificare la presenza della sindrome di Cushings, se si sospetta di averla:

Test del cortisolo libero urinario delle 24 ore.

Questo test comune raccoglie le urine per 24 ore per misurare la quantità di cortisolo presente.

Test di soppressione del desametasone.

Si assume una pillola di steroide a basso dosaggio alle 23:00 e poi si fa un esame del sangue al mattino per vedere quanto cortisolo produce ancora il corpo.

Livello di cortisolo salivare a tarda notte.

Questo test misura il cortisolo nella saliva. Come suggerisce il nome, questi test vengono effettuati di notte.

Se si è affetti dalla sindrome di Cushing, il medico può rivolgersi a uno specialista che effettuerà altri esami del sangue o scansioni per immagini per scoprirne la causa.

  • Un esame del sangue controlla i livelli dell'ormone ACTH, che regola il cortisolo. Se i livelli sono bassi, la causa probabile è un tumore surrenale. Se sono normali o alti, probabilmente si tratta di un tumore ipofisario o ectopico.

  • Un test di stimolazione con CRH è un modo per distinguere un tumore ipofisario da uno ectopico.

  • Un test di soppressione con desametasone ad alte dosi è un altro modo per distinguere un tumore ipofisario da uno ectopico.

  • A volte vengono eseguiti esami di diagnostica per immagini per individuare i tumori.

  • Un test chiamato campionamento del seno petroso preleva campioni di sangue da vene vicine e lontane dall'ipofisi. Si effettua anche un'iniezione di CRH, l'ormone che induce l'ipofisi a rilasciare l'ACTH. I livelli di ACTH nei campioni di sangue aiutano a capire se si tratta di un tumore ipofisario o ectopico.

Domande al medico sulla sindrome di Cushings

  • I miei sintomi cambieranno? Se sì, come?

  • Quali sono le mie opzioni terapeutiche? Quali mi consiglia?

  • Come sapremo se stanno funzionando?

  • Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?

  • Quando inizierò a sentirmi meglio?

  • Questa condizione mi mette a rischio per altre?

Trattamento della sindrome di Cushings

La prima cosa che il medico dovrà capire è il motivo dell'eccesso di cortisolo. Questo porterà a capire come trattare la vostra condizione.

  • Se il cortisolo è eccessivo a causa dell'assunzione di farmaci steroidei, il medico verificherà se è possibile ridurre lentamente la dose pur continuando a gestire l'asma, l'artrite o altre patologie.

  • Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere un tumore.

  • Se il tumore non può essere completamente rimosso, si può ricorrere alla radioterapia insieme all'intervento chirurgico. In alcuni casi può anche sostituire l'intervento chirurgico.

  • I farmaci per controllare la produzione di cortisolo possono essere un'opzione quando la chirurgia e le radiazioni non funzionano. Questi farmaci possono avere gravi effetti collaterali. Il medico può anche prescrivere farmaci prima dell'intervento chirurgico in persone molto malate di sindrome di Cushings.

  • In alcuni casi, il tumore o il suo trattamento influisce su altri ormoni prodotti dall'ipofisi o dalla ghiandola surrenale e può essere necessario ricorrere a farmaci ormonali sostitutivi.

Modifiche dello stile di vita

Alcuni cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a gestire la sindrome di Cushings e a mantenersi in salute:

  • Mangiare bene è una parte importante della convivenza con la sindrome di Cushing. Una dieta sana può alleviare alcuni sintomi e prevenirne altri. Proteggete le ossa mangiando alimenti con calcio e vitamina D. Limitate il sodio e i cibi grassi. Un nutrizionista può aiutarvi ad assicurarvi l'apporto dei giusti nutrienti.

  • Lenite i dolori con bagni caldi, massaggi ed esercizi dolci come l'acquagym e il tai chi.

  • Fate sapere alla vostra famiglia e ai vostri amici cosa state passando. Chiedete il loro sostegno e fate loro sapere come possono aiutarvi.

  • Dedicate tempo alle persone e alle attività che vi piacciono. È giusto dire di no e fissare dei limiti, in modo da mantenere alta l'energia. Se vi sentite sopraffatti, parlate con un consulente o un terapeuta. Il vostro medico potrebbe indicarvi un referente.

Complicanze della sindrome di Cushings

La sindrome di Cushings può causare gravi problemi di salute e persino la morte se non viene trattata. I problemi possono includere:

  • Un attacco cardiaco o un ictus

  • Coaguli di sangue nelle gambe o nei polmoni

  • Infezioni

  • Perdita di massa ossea e fratture

  • Alta pressione sanguigna

  • Colesterolo alto

  • Depressione o cambiamenti d'umore

  • Perdita di memoria o difficoltà di concentrazione

  • Diabete di tipo 2

Prospettiva della sindrome di Cushings

I sintomi e la loro durata dipendono da:

  • Dalla quantità di cortisolo in eccesso

  • La causa del cortisolo alto

  • Da quanto tempo è presente il disturbo

  • Il vostro stato di salute generale

Nella maggior parte dei casi la sindrome di Cushings può essere trattata e curata.

Se la sindrome di Cushing non è curabile, dovrete cercare dei modi per gestire l'aumento di peso, la debolezza muscolare e la stanchezza. Collaborate con il vostro medico e ditegli come vi sentite. Se si è depressi, è importante farsi curare.

Supporto per la sindrome di Cushings

Cercate modi per entrare in contatto online e di persona con persone che hanno avuto esperienze con la sindrome di Cushing. Per saperne di più sulla convivenza con questa patologia e per incontrare altre persone affette, è possibile consultare i forum del sito web della Cushings Support & Research Foundation.

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