Il medico ci parla della malattia del tessuto connettivo, compresi i sintomi e le cause delle varie forme.
Disturbi ereditari del tessuto connettivo
Alcune malattie del tessuto connettivo, spesso chiamate disordini ereditari del tessuto connettivo (HDCT), sono il risultato di alterazioni di alcuni geni. Molte di queste sono piuttosto rare. Di seguito sono riportate alcune di quelle più comuni.
Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).
In realtà un gruppo di oltre 10 disturbi, la EDS è caratterizzata da articolazioni troppo flessibili, pelle elastica e crescita anomala di tessuto cicatriziale. I sintomi possono variare da lievi a invalidanti. A seconda della forma specifica di EDS, altri sintomi possono essere:
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Una colonna vertebrale curva
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Vasi sanguigni deboli
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Gengive sanguinanti
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Problemi ai polmoni, alle valvole cardiache o alla digestione
Epidermolisi bollosa (EB). Le persone affette da epidermolisi bollosa hanno una pelle così fragile da lacerarsi o vescicare in seguito a un piccolo urto, a un inciampo o persino allo sfregamento dei vestiti. Alcune forme di epidermolisi bollosa possono coinvolgere il tratto digestivo, il tratto respiratorio, i muscoli o la vescica. Causata da difetti di diverse proteine della pelle, l'epidermolisi bollosa si manifesta solitamente alla nascita.
Sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan colpisce ossa, legamenti, occhi, cuore e vasi sanguigni. Le persone affette dalla sindrome di Marfan tendono ad essere alte e ad avere ossa estremamente lunghe e dita dei piedi e delle mani sottili, "a ragno". Altri problemi possono essere quelli agli occhi, dovuti a un posizionamento anomalo del cristallino, e l'ingrossamento dell'aorta (l'arteria più grande del corpo), che può portare a una rottura fatale. La sindrome di Marfan è causata da mutazioni nel gene che regola la struttura di una proteina chiamata fibrillina-1.
Osteogenesi imperfetta. L'osteogenesi imperfetta è una condizione di fragilità ossea, scarsa massa muscolare, articolazioni e legamenti lassi. Esistono diversi tipi di questa condizione. I sintomi specifici dipendono dal tipo specifico e possono includere:
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Tinta blu o grigia del bianco degli occhi
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Pelle sottile
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Colonna vertebrale ricurva
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Problemi di respirazione
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Perdita dell'udito
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Denti che si rompono facilmente
La malattia si manifesta quando una mutazione in due geni responsabili del collagene di tipo 1 riduce la quantità o la qualità della proteina. Il collagene di tipo 1 è importante per la struttura delle ossa e della pelle.
Malattie autoimmuni
Per altre forme di malattia del tessuto connettivo, la causa non è nota. In alcuni casi, i ricercatori ritengono che il disturbo possa essere innescato da qualcosa nell'ambiente di persone geneticamente predisposte. In queste malattie, il sistema immunitario normalmente protettivo dell'organismo produce anticorpi che attaccano i tessuti dell'organismo stesso.
Queste malattie includono le seguenti
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Polimiosite e dermatomiosite.
Si tratta di due malattie correlate in cui si verifica un'infiammazione dei muscoli (polimiosite) e della pelle (dermatomiosite). I sintomi di entrambe le malattie possono comprendere:
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debolezza muscolare
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Stanchezza
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Difficoltà di deglutizione
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Respiro corto
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Febbre
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Perdita di peso
Le persone affette da dermatomiosite possono anche presentare un interessamento cutaneo intorno agli occhi e alle mani.
Artrite reumatoide (RA).
L'artrite reumatoide è una malattia in cui il sistema immunitario attacca la sottile membrana (chiamata sinovia) che riveste le articolazioni, causando dolore, rigidità, calore e gonfiore delle articolazioni e infiammazione in tutto il corpo. Altri sintomi possono essere:
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stanchezza
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Anemia
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Febbre
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Perdita di appetito
La RA può portare a danni permanenti alle articolazioni e a deformità.
Sclerodermia.
La sclerodermia è un termine che indica un gruppo di patologie che causano pelle spessa e tesa, accumulo di tessuto cicatriziale e danni agli organi. Questi disturbi rientrano in due categorie generali: la sclerodermia localizzata e la sclerosi sistemica.
La sclerodermia localizzata è limitata alla pelle e, talvolta, al muscolo sottostante. La sclerosi sistemica coinvolge anche i vasi sanguigni e gli organi principali.
Sindrome di Sj?gren.
La sindrome di Sj?gren è una malattia cronica in cui il sistema immunitario attacca le ghiandole che producono umidità, come quelle degli occhi e della bocca. Gli effetti possono variare da lievemente fastidiosi a debilitanti. Sebbene la secchezza degli occhi e della bocca siano i sintomi principali della sindrome di Sj?gren, molte persone accusano anche stanchezza estrema e dolori articolari. La condizione aumenta anche il rischio di linfoma e può causare problemi ai reni, ai polmoni, ai vasi sanguigni e all'apparato digerente, nonché problemi ai nervi.
Lupus eritematoso sistemico.
Il lupus eritematoso sistemico (LES o semplicemente lupus) è una malattia caratterizzata da infiammazione delle articolazioni, della pelle e degli organi interni. I sintomi possono includere:
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eruzione cutanea a forma di farfalla sulle guance e sul ponte del naso
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Sensibilità alla luce solare
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Ulcere alla bocca
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Perdita di capelli
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Fluido intorno al cuore e/o ai polmoni
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Problemi renali
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Anemia o altri problemi alle cellule del sangue
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Problemi di memoria e concentrazione o altri disturbi del sistema nervoso
Vasculite.
Vasculite è un termine generale per indicare più di 20 diverse condizioni caratterizzate dall'infiammazione dei vasi sanguigni. Queste possono influenzare il flusso sanguigno verso gli organi e altri tessuti del corpo. La vasculite può coinvolgere qualsiasi vaso sanguigno.
Malattia mista del tessuto connettivo.
Le persone affette da MCTD presentano alcuni tratti caratteristici di diverse malattie, tra cui lupus, sclerodermia, polimiosite o dermatomiosite e artrite reumatoide. In questi casi, i medici spesso formulano la diagnosi di malattia mista del tessuto connettivo.
Mentre molte persone affette da connettivite mista presentano sintomi lievi, altre possono andare incontro a complicazioni potenzialmente letali.
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