Sindrome di Duane: Cosa c'è da sapere su questo raro disturbo oculare

I medici non sono sicuri di quali siano le cause, ma il dottore spiega cosa si sa della sindrome di Duane, un raro disturbo oculare.

Si verifica quando i nervi che controllano i muscoli oculari non crescono normalmente durante la gravidanza o mancano. Di conseguenza, alcuni muscoli si allungano quando dovrebbero stringere o rimangono allentati quando devono stringere.

La DS non causa cecità e di solito non porta ad altri problemi di salute. In casi molto rari, è stata collegata a problemi alle ossa, agli occhi, alle orecchie, ai reni e al sistema nervoso.

Nella maggior parte dei casi è colpito un solo occhio, di solito il sinistro. Ma il 20% delle persone ha problemi con entrambi gli occhi. Le donne hanno una probabilità leggermente maggiore di avere la DS rispetto agli uomini.

Tipi

Esistono tre tipi di DS:

  • Tipo 1: le persone con questa forma non sono in grado di muovere l'occhio colpito verso l'orecchio. È il tipo di DS più comune.

  • Tipo 2: l'occhio colpito non può muoversi verso il naso.

  • Tipo 3: l'occhio non può muoversi verso l'esterno o l'interno.

Sintomi

I segni della DS possono includere:

  • Occhi che guardano in modo diverso: Si tratta del cosiddetto strabismo. Può accadere sempre o solo a volte.

  • Restringimento delle palpebre: Un occhio può sembrare più piccolo dell'altro.

  • Riduzione della vista nell'occhio colpito: Una persona su 10 affetta da DS ha l'occhio "pigro", una condizione chiamata ambliopia.

  • Sguardo verso l'alto o verso il basso: L'occhio colpito guarda talvolta verso l'alto o verso il basso.

  • Posizione della testa: Le persone affette da DS possono inclinare o girare la testa per cercare di tenere gli occhi dritti.

Alcune persone con DS soffrono anche di visione doppia e mal di testa. Si può anche soffrire di dolore al collo, come conseguenza dell'inclinazione della testa.

Causa

La DS può essere trasmessa in famiglia, ma è rara. Il 90% delle persone che ne sono affette sono le uniche della loro famiglia ad averla.

Gli esperti ritengono che la causa della DS sia da ricercare tra la terza e l'ottava settimana di gravidanza. È in questo periodo che iniziano a svilupparsi i nervi e i muscoli oculari del bambino.

Probabilmente c'è più di un fattore coinvolto, come problemi con alcuni geni o l'esposizione della madre a qualcosa nell'ambiente. Ma non è chiaro cosa causi effettivamente la DS.

Diagnosi

Poiché la DS ha sintomi chiari, la maggior parte delle persone viene diagnosticata prima dei 10 anni. L'esame di solito comprende un'osservazione ravvicinata dell'occhio, un test della vista e la misurazione della distanza di movimento dell'occhio. Il medico può anche effettuare un test dell'udito ed esaminare la colonna vertebrale, il tetto della bocca e le mani.

Un gene chiamato CHN1 è collegato ad alcuni casi di DS. Un test genetico può cercare cambiamenti, o mutazioni, nel gene che potrebbero essere trasmessi ad altri membri della famiglia. Si tratta di un esame del sangue.

Trattamento

Non esiste una cura per la DS. Ma il medico può intervenire per aiutare gli occhi ad allinearsi quando si guarda dritto davanti a sé e per proteggere la vista. Anche gli occhiali o le lenti a contatto possono essere utili.

Il medico potrebbe consigliare di indossare un cerotto sull'occhio con cui si vede meglio per evitare l'occhio pigro, o ambliopia. Questo costringe l'occhio più debole a rafforzarsi. Il medico può anche prescrivere lenti speciali per occhiali che spostano la visione in modo da poter tenere la testa in un modo più naturale.

È importante sottoporsi a visite oculistiche regolari: i bambini piccoli possono aver bisogno di vedere il medico ogni 3-6 mesi per poter trattare subito l'occhio pigro.

Nei casi più gravi, il medico può consigliare un intervento chirurgico per aiutare altri muscoli dell'occhio a compensare quelli colpiti. Questo non consentirà di ottenere un movimento normale degli occhi, ma di solito riduce la rotazione della testa.

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