Il medico spiega la retinite pigmentosa, i suoi sintomi e i modi per trattarla.
È una malattia rara che si trasmette da genitore a figlio. Solo 1 persona su 4.000 ne è affetta. Circa la metà delle persone affette da RP ha un familiare che ne è affetto.
La retina ha due tipi di cellule che raccolgono la luce: i bastoncelli e i coni. I bastoncelli si trovano intorno all'anello esterno della retina e sono attivi in condizioni di scarsa illuminazione. La maggior parte delle forme di retinite pigmentosa colpisce prima i bastoncelli. La visione notturna e la capacità di vedere lateralmente (visione periferica) scompaiono.
I coni si trovano per lo più al centro della retina. Aiutano a vedere i colori e i dettagli. Quando la RP li colpisce, si perde lentamente la visione centrale e la capacità di vedere i colori.
Sintomi
La retinite pigmentosa inizia solitamente nell'infanzia. Ma il momento esatto in cui inizia e la velocità con cui peggiora variano da persona a persona. La maggior parte delle persone affette da RP perde gran parte della vista entro la prima età adulta. Poi, all'età di 40 anni, sono spesso legalmente cieche.
Poiché di solito le vertebre sono colpite per prime, il primo sintomo che si può notare è che ci vuole più tempo per adattarsi al buio (la cosiddetta cecità notturna). Ad esempio, si può notare quando si passa da una luce solare intensa a un teatro poco illuminato. Si può inciampare negli oggetti al buio o non essere in grado di guidare di notte.
Si può perdere la visione periferica nello stesso momento o poco dopo il declino della visione notturna. Si può avere una "visione a tunnel", cioè non si riesce a vedere le cose di lato senza girare la testa.
Nelle fasi successive, possono essere colpiti i coni. Questo renderà più difficile lavorare sui dettagli e potrebbe avere problemi a vedere i colori. È raro, ma a volte i coni muoiono per primi.
Potreste trovare fastidiose le luci intense, un sintomo che il medico potrebbe chiamare fotofobia. Potreste anche iniziare a vedere lampi di luce che brillano o lampeggiano. Questo fenomeno è chiamato fotopsia.
Cause
Più di 60 geni diversi possono causare i vari tipi di retinite pigmentosa. I genitori possono trasmettere i geni problematici ai figli in tre modi diversi:
RP autosomica recessiva:
Ogni genitore ha una copia problematica e una normale del gene responsabile, ma non presenta alcun sintomo. Un bambino che eredita due copie problematiche del gene (una da ciascun genitore) svilupperà questo tipo di retinite pigmentosa. Poiché sono necessarie due copie del gene problematico, ogni figlio della famiglia ha il 25% di probabilità di essere colpito.
RP autosomica dominante:
Questo tipo di retinite pigmentosa richiede una sola copia del gene problematico per svilupparsi. Un genitore con quel gene ha il 50% di probabilità di trasmetterlo a ogni figlio.
RP legata all'X:
Una madre portatrice del gene del problema può trasmetterlo ai figli. Ognuno di loro ha il 50% di possibilità di contrarlo. La maggior parte delle donne portatrici del gene non presenta alcun sintomo. Ma circa 1 su 5 presenta sintomi lievi. La maggior parte degli uomini che la contraggono presenta casi più gravi.
Diagnosi
Un oculista può dire se si è affetti da retinite pigmentosa. Il medico esaminerà i vostri occhi e farà alcuni esami speciali:
-
Oftalmoscopio
: Il medico introduce delle gocce negli occhi per allargare la pupilla e osservare meglio la retina. Utilizzerà uno strumento portatile per esaminare la parte posteriore dell'occhio. Se si è affetti da RP, sulla retina saranno presenti specifici tipi di macchie scure.
-
Test del campo visivo:
Si guarda attraverso una macchina da tavolo un punto al centro della visione. Mentre si fissa quel punto, appaiono oggetti o luci ai lati. Quando li si vede, si preme un pulsante e la macchina crea una mappa della distanza laterale che si può vedere.
-
Elettroretinogramma
: L'oculista applica una pellicola d'oro o una speciale lente a contatto sull'occhio. Poi misurerà come la retina risponde ai lampi di luce.
-
Test genetico
: Si sottopone un campione di DNA per scoprire quale forma di RP si ha.
Se a voi o a qualcuno della vostra famiglia viene diagnosticata la retinite pigmentosa, tutti i membri della famiglia devono recarsi dall'oculista per uno screening.
Trattamento
Non esiste una cura per la retinite pigmentosa, ma i medici stanno lavorando duramente per trovare nuovi trattamenti. Alcune opzioni possono rallentare la perdita della vista e persino ripristinarla:
-
Acetazolamide:?
Nelle fasi successive, la piccola area al centro della retina può gonfiarsi. Si tratta del cosiddetto edema maculare, che può ridurre la vista. Questo farmaco può ridurre il gonfiore e migliorare la visione.
-
Vitamina A palmitato:
Dosi elevate di questo composto possono rallentare un po' la retinite pigmentosa ogni anno. Ma bisogna fare attenzione, perché una dose eccessiva può essere tossica. Lavorate a stretto contatto con il vostro medico e seguite le sue raccomandazioni.
-
Occhiali da sole:
Rendono gli occhi meno sensibili alla luce e li proteggono dai dannosi raggi ultravioletti che possono accelerare la perdita della vista.
-
Impianto retinico
:
Se si è affetti da RP in fase avanzata, si può essere candidati a un impianto retinico che potrebbe fornire una vista parziale. Argus II è l'impianto disponibile negli Stati Uniti. Viene impiantato in un singolo occhio e abbinato a occhiali dotati di telecamera. Le immagini vengono convertite in impulsi elettrici che vengono inviati alla retina. Molti sono stati in grado di individuare luci e finestre. Alcuni sono stati in grado di determinare la posizione di altre persone in una stanza e circa la metà dei soggetti è stata in grado di leggere lettere alte circa 15 centimetri.
Altri trattamenti in esame sono:
-
Sostituzione di cellule o tessuti danneggiati con cellule sane
-
Terapia genica per inserire geni sani nella retina
Dispositivi e strumenti possono aiutarvi a sfruttare al meglio la vostra vista e i servizi di riabilitazione possono aiutarvi a rimanere indipendenti.
