Il medico vi illustra i due tipi di retinoschisi e vi spiega chi è affetto da questa patologia oculare e come può influire sulla vista.
Quando la retina si divide, tra gli strati si formano dei piccoli grumi chiamati cisti. Queste cisti danneggiano i nervi e impediscono ai segnali luminosi di raggiungere il cervello. I nervi danneggiati possono rendere la visione sfocata.
Esistono due forme di questa patologia:
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Retinoschisi giovanile legata all'X
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Retinoschisi degenerativa (senile)
Retinoschisi giovanile X-Linked
Questa rara patologia, talvolta chiamata XJR, colpisce soprattutto i ragazzi e gli uomini.
Danneggia un'area al centro della retina chiamata macula. La macula fornisce una visione centrale chiara e permette di mettere a fuoco gli oggetti che si hanno davanti, come un libro o un computer. Talvolta la patologia può interessare anche la visione laterale, o periferica.
Cause
La XJR è causata da un cambiamento, o mutazione, di un gene. Se una ragazza riceve da un genitore il gene che presenta il problema, sarà portatrice del disturbo ma non ne avrà i sintomi. Se un ragazzo riceve il gene, avrà il disturbo.
Se una madre ha il gene, i suoi figli femmina hanno il 50% di probabilità di essere portatori. I figli maschi hanno il 50% di probabilità di avere il disturbo.
Gli uomini che hanno il gene non possono trasmetterlo ai loro figli, ma le loro figlie saranno portatrici.
Sintomi
La XJR inizia alla nascita e di solito colpisce entrambi gli occhi.
I sintomi possono comparire nei primi mesi di vita. Alcuni ragazzi, tuttavia, non ricevono la diagnosi finché non iniziano la scuola e hanno difficoltà a leggere. Spesso la vista peggiora durante l'infanzia e poi si stabilizza per un po'.
Quando un uomo raggiunge i 50-60 anni, la sua vista può iniziare a peggiorare di nuovo. Alcune persone perdono gran parte della vista in età adulta, ma è raro che la retinoschisi causi cecità.
Altri sintomi sono:
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occhi che guardano in direzioni diverse (strabismo)
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Scarsa visione da vicino (ipermetropia)
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Emorragia oculare causata da vasi sanguigni danneggiati
In rari casi, la retina si stacca completamente dall'occhio. Questo fenomeno è chiamato distacco della retina e può portare a una grave perdita della vista. Le persone affette da distacco della retina devono sottoporsi a un intervento chirurgico per risolvere il problema.
Diagnosi
L'oculista cercherà spaccature o lacerazioni nella retina. Gli esami per la retinoschisi giovanile X-linked includono:
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Tomografia a coerenza ottica (OCT): Le onde luminose creano immagini della retina.
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Ecografia:?
Le onde sonore creano immagini degli occhi. Possono mostrare un'emorragia oculare.
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Elettroretinogramma (ERG):
Misura l'attività elettrica della retina. Un sensore speciale viene posizionato in ciascun occhio. Mentre si guarda una luce lampeggiante, il medico vedrà come risponde la retina.
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Test genetici:
Cercano il gene RS1 che causa la retinoschisi giovanile X-linked.
Le persone affette da retinoschisi giovanile devono sottoporsi a regolari visite oculistiche per verificare l'eventuale perdita della vista.
Trattamento
Nessun farmaco o intervento chirurgico può trattare una retina divisa. Gli occhiali non possono fare molto se la visione è compromessa da un danno ai nervi, ma possono aiutare se si è miopi (non si vede lontano) o presbiti. Libri di testo a caratteri grandi, schermi di computer e altri strumenti per ipovedenti possono aiutare i bambini a scuola.
Le emorragie oculari vengono trattate con il laser o con il freddo (crioterapia) per chiudere i vasi sanguigni danneggiati della retina. Un intervento chirurgico può riparare un distacco della retina.
I ricercatori stanno testando nuovi trattamenti per la retinoschisi. Uno di questi sostituisce il gene danneggiato con una copia di un gene sano. Sono in fase di studio anche trattamenti con cellule staminali.
Retinoschisi degenerativa (Retinoschisi senile)
Questa forma, talvolta chiamata SR, colpisce solitamente uomini e donne tra i 50 e i 70 anni, ma può iniziare anche prima. Non è grave come la forma giovanile e raramente causa la perdita della vista.
Cause
La SR non è causata da un gene problematico e non si trasmette in famiglia. I medici non sanno esattamente perché la retina si danneggi quando alcune persone invecchiano.
Sintomi
La SR di solito non causa perdita della vista o altri sintomi e, in genere, viene riscontrata solo durante una visita oculistica. Con il tempo, alcune persone perdono un po' di vista laterale. In rari casi, la retina può staccarsi.
Diagnosi
Gli esami che l'oculista potrebbe consigliare sono
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Test dell'acuità visiva per verificare la capacità di messa a fuoco
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Test del campo visivo per misurare la visione centrale e laterale
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Oftalmoscopia con dilatazione per osservare la parte posteriore dell'occhio, compresa la retina
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Esame con lampada a fessura per ottenere una visione ampia e tridimensionale (3-D) delle diverse parti dell'occhio
