Diverse malattie rare costituiscono la condizione nota come distrofia retinica ereditaria. Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti.
Le distrofie retiniche sono un gruppo di malattie rare che danneggiano la retina, lo strato sensibile alla luce nella parte posteriore dell'occhio. La retina invia segnali al cervello per consentire la visione. Ereditario significa che la condizione è familiare.
Spesso queste malattie danneggiano le cellule chiamate bastoncelli e coni della retina. I bastoncelli aiutano a vedere in condizioni di scarsa illuminazione. I coni forniscono la visione centrale ad alta risoluzione e la visione dei colori.
Esistono molti tipi di distrofia retinica ereditaria (IRD). Ecco i più comuni:
Retinite pigmentosa (RP)
è un gruppo di malattie che causano la morte delle cellule della retina sensibili alla luce. Circa 1 persona su 4.000 è affetta da RP.
La cecità notturna è di solito il primo segno di RP. In seguito, possono comparire punti ciechi nella visione laterale (periferica) che si diffondono fino a ridurre la vista laterale e, infine, anche la visione centrale.
Coroideremia
colpisce soprattutto i ragazzi e gli uomini. Tra 1 persona su 50.000 e 1 su 100.000 presenta questa condizione.
Spesso il primo sintomo è la cecità notturna che inizia nell'infanzia. In seguito, si può sviluppare una visione a tunnel e diventa più difficile vedere i dettagli. La coroideremia può causare la perdita completa della vista in tarda età.
Acromatopsia
colpisce le cellule coniche della retina che aiutano a vedere i colori. Circa 1 persona su 30.000 è affetta da questa patologia.
Il sintomo principale è il daltonismo. Altri sintomi includono sensibilità alla luce (fotofobia), visione offuscata e movimenti involontari degli occhi (nistagmo).
Malattia di Stargardt
danneggia la macula, la parte centrale della retina che aiuta a vedere dritto quando si legge o si guida. Una persona su 8.000-10.000 è affetta da questa forma di IRD.
I sintomi della malattia di Stargardt si manifestano di solito nei bambini o negli adolescenti, ma talvolta solo in età adulta. È raro che questa condizione causi cecità completa.
Distrofia della radice conica
è un gruppo di IRD che danneggiano i coni e i bastoncelli. La perdita della vista peggiora nel tempo. Tra 1 persona su 30.000 e 1 su 40.000 è affetta da distrofia del cono-radice.
I sintomi iniziano solitamente da bambini. I primi a comparire sono di solito la visione offuscata e la fotofobia. In seguito possono comparire punti ciechi al centro della vista e perdere la visione dei colori e quella periferica.
Amaurosi congenita di Leber (LCA)
inizia a danneggiare la retina e a causare la perdita della vista nei primi mesi di vita del bambino. Colpisce da 2 a 3 neonati su 100.000.
Con la LCA, la cornea - il rivestimento trasparente dell'occhio - può essere sottile e a forma di cono invece che curva. Si può essere estremamente presbiti. Sono comuni anche la fotofobia e il nistagmo. In alcuni casi, le pupille possono non rispondere alla luce o si possono avere occhi incrociati (strabismo).
Queste malattie peggiorano lentamente nel tempo. Alcune possono causare una grave perdita della vista o la cecità. Sebbene non siano disponibili trattamenti per la maggior parte delle IRD, esistono modi per rallentare la malattia e preservare la vista. I ricercatori stanno testando nuovi trattamenti, e forse anche cure, in studi clinici.
Le cause
I geni contengono le istruzioni che il nostro corpo utilizza per produrre le proteine. Quando un gene cambia, o muta, il corpo non è in grado di produrre la proteina, o la proteina non funziona come dovrebbe.
Nelle IRD, le mutazioni di uno o più geni causano la morte delle cellule della retina. Più di 260 geni causano queste malattie. Il tipo di IRD dipende dai geni colpiti.
Retinite pigmentosa
si verifica a causa di una mutazione di uno dei 60 geni diversi. Alcuni di questi geni sono autosomici dominanti. Ciò significa che se un genitore ha la malattia, si ha il 50% di possibilità di avere anche la retinite pigmentosa.
Altri geni della retinite pigmentosa sono autosomici recessivi. Quando entrambi i genitori sono portatori, hanno il gene, ma non presentano sintomi. Se entrambi i genitori sono portatori, si può essere portatori o avere sintomi.
Choroideremia
è una condizione genetica legata all'X. Il gene che la provoca si trova sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X. Di solito sono portatrici e non presentano sintomi. I maschi, avendo un solo cromosoma X, presentano sintomi.
Acromatopsia
può colpire uno dei cinque geni che aiutano i coni a rispondere alla luce. Quando uno o più di questi geni sono mutati, i coni non funzionano e non si vedono i colori.
Malattia di Stargardt
è dovuta a una mutazione del gene ABCA4. Questo gene produce una proteina che normalmente rimuove le tossine dalle cellule sensibili alla luce della retina. Le alterazioni di ABCA4 causano l'accumulo di una sostanza grassa chiamata lipofuscina che danneggia la macula.
Distrofia del conoide
è legata a più di 30 geni che aiutano i bastoncelli e i coni della retina a funzionare. I coni di solito si rompono per primi, motivo per cui la sensibilità alla luce è spesso il primo sintomo.
Amaurosi congenita di Leber (LCA)
si verifica a causa di alterazioni di almeno 14 geni diversi. Per avere una visione sana è necessario che tutti questi geni funzionino. Poiché le mutazioni interrompono la crescita della retina nel grembo materno, la perdita della vista inizia subito dopo la nascita.
Sintomi
La perdita della vista è un sintomo di tutte le IRD. I problemi di vista possono essere lievi all'inizio, ma possono peggiorare.
I sintomi dipendono dal tipo di IRD. I sintomi più comuni sono:
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cecità notturna: difficoltà a vedere in condizioni di scarsa illuminazione
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Perdita della visione dei colori
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Sensibilità alla luce
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Perdita della visione laterale o centrale
Ottenere una diagnosi
Se il vostro oculista abituale ritiene che abbiate una IRD, probabilmente vi indirizzerà a uno specialista in malattie dell'occhio. Potrebbe trattarsi di uno specialista della retina o di un oftalmologo. Il medico eseguirà un esame per controllare la retina e altre parti degli occhi. Chiederà informazioni sui vostri sintomi e se qualche membro della vostra famiglia soffre di malattie della retina. Poi utilizzerà strumenti come questi per esaminare più da vicino la retina e altre parti dell'occhio:
Elettroretinogramma (ERG)
misura l'attività elettrica dei bastoncelli e dei coni. Può mostrare la capacità di queste cellule di rispondere alla luce. Una minore attività elettrica può significare che i bastoncelli e i coni non funzionano come dovrebbero.
Test del campo visivo
controlla la visione centrale e laterale per individuare eventuali punti ciechi.
Tomografia a coerenza ottica (OCT)
scatta immagini molto dettagliate della retina. Un assottigliamento della retina può essere un segno di danno da distrofia retinica.
Test del colore
comprende alcuni diversi test per valutare la capacità di vedere i colori.
Angiografia con fluoresceina
crea una mappa dei diversi strati della retina. L'assottigliamento degli strati può essere un segno di danno alla IRD.
In base ai risultati di questi esami, il medico potrebbe sottoporvi a test genetici. Questi test utilizzano un campione di sangue o di saliva per individuare i geni che causano le IRD. Un consulente genetico può spiegare i risultati dei test genetici.
Incontrare il team di cura
La cura della distrofia retinica è un lavoro di squadra. Ecco alcuni degli operatori sanitari che potreste incontrare:
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Oftalmologo: Un oculista specializzato in malattie e interventi chirurgici agli occhi.
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Specialista della retina: Un oftalmologo con una formazione specifica sulle condizioni della retina.
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Consulente genetico: Uno specialista che aiuta a comprendere la storia familiare di malattie genetiche.
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Specialista in ipovisione: Un professionista che esegue test e consiglia strumenti per gestire la perdita della vista.
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Assistente sociale: Una persona che vi aiuta a gestire la vostra condizione e a trovare risorse per sostenervi.
Domande per il medico
Le IRD sono rare e possono essere complesse da gestire e trattare. È bene avere il maggior numero di informazioni possibili sulla propria condizione. Prendete un elenco di domande come queste da porre al vostro medico:
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Che tipo di perdita della vista potrei avere?
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In quanto tempo potrei perdere la vista?
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Potete curare la mia condizione?
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Quali trattamenti sono disponibili?
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Quali cambiamenti nello stile di vita possono aiutarmi a proteggere la mia vista
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Per quali sintomi dovrei chiamarvi?
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Quali ausili per l'ipovisione potrebbero aiutarmi?
Trattamento
Non esistono trattamenti o cure per la maggior parte delle forme di IRD. Esistono però dei modi per rallentare la perdita della vista e preservarla il più a lungo possibile.
In alcuni studi, dosi elevate di vitamina A hanno rallentato alcuni tipi di retinite pigmentosa. Ma la vitamina A ad alte dosi non è sicura per le persone affette dalla malattia di Stargardt e da altre patologie retiniche, perché può causare danni ancora maggiori. Consultare il medico prima di assumere qualsiasi integratore per il trattamento della IRD.
È possibile indossare occhiali per problemi visivi minori come l'ipermetropia, la miopia o l'astigmatismo. Gli occhiali non ripristinano completamente la vista, ma possono aiutare a vedere meglio.
Le classi di colore scuro sono le migliori per la sensibilità alla luce. La lipofuscina assorbe la luce blu e forma sostanze chiamate radicali liberi che danneggiano i bastoncelli e i coni. Se si è affetti dalla malattia di Stargardt, il medico potrebbe suggerire di indossare occhiali da sole marroni o ambrati per filtrare la luce blu.
L'ARGUS II è la prima retina artificiale. Questo impianto può restituire la vista ad alcune persone che hanno perso la vista a causa della retinite pigmentosa?
I ricercatori imparano ogni giorno di più sulle cause di queste malattie. Stanno studiando nuovi trattamenti, come la terapia genica e la terapia con cellule staminali, che un giorno potrebbero rallentare o addirittura curare le IRD. Partecipare a uno studio clinico può consentirvi di accedere a un nuovo trattamento prima che sia disponibile per tutti gli altri.
Voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna) è un tipo di terapia genica approvata dalla FDA. Tratta alcune persone con distrofia retinica causata da una mutazione del gene RPE65. Luxturna invia una copia normale del gene alle cellule della retina per ripristinare la vista.
Prendersi cura della propria salute emotiva e mentale
La perdita della vista non riguarda solo la vista. Può avere un impatto anche sulla salute mentale. Una persona su 4 affetta da perdita della vista soffre anche di depressione.
Ansia, paura e solitudine sono comuni nelle persone che hanno perso la vista. La paura e la preoccupazione possono farvi allontanare dalle persone che vi sostengono e vi assistono.
Informate il vostro medico se siete preoccupati, irritabili o se avete difficoltà a concentrarvi o a dormire. Questi possono essere segni di ansia.
Informate il medico anche se avete uno dei seguenti sintomi di depressione:
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Tristezza
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Perdita di interesse per le attività che prima piacevano
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Stanchezza
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Mancanza di energia
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Sensazione di essere impotente o inutile
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Aumento o perdita di peso
Rivolgersi a un professionista della salute mentale può aiutare a gestire le preoccupazioni e l'ansia e a migliorare la qualità della vita. Fare esercizio fisico regolare e mangiare cibi nutrienti sono altri modi per aiutarsi a sentirsi meglio.
Prendersi cura di sé
Gli ausili per ipovedenti sono strumenti che possono aiutarvi a sfruttare al meglio la vista che ancora avete. Potreste provare:
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Lenti d'ingrandimento
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Programmi informatici che leggono ad alta voce le parole stampate
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Dispositivi che aumentano la luce
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Bastone o cane guida
Uno specialista dell'ipovisione (di solito l'optometrista) può effettuare una valutazione dell'ipovisione e consigliare gli strumenti più utili.
Indossare occhiali da sole aiuta a proteggere la retina dai danni dei raggi ultravioletti (UV). È anche una buona idea evitare di fumare, che può danneggiare ulteriormente la retina.
Sottoporsi a controlli regolari aiuterà il medico a individuare precocemente i segni della perdita della vista e a gestirli.
Cosa aspettarsi
Tutte le IRD causano un qualche tipo di perdita della vista, ma il tipo e la velocità di tale perdita sono diversi per ciascuna malattia.
Ad esempio, la retinite pigmentosa è una malattia molto lenta che riduce la visione notturna e la lettura, ma raramente porta alla perdita completa della vista. L'acromatopsia colpisce principalmente la visione dei colori. La coroideremia può portare alla cecità totale. La malattia di Stargardt danneggia la visione centrale, ma alcune persone perdono la vista più rapidamente di altre.
Ottenere supporto
L'IRD può influenzare la vostra vita in molti modi. Il vostro oculista e altri esperti vi offriranno consigli e strategie per aiutarvi a gestire la vostra condizione.
Uno specialista dell'ipovisione può consigliarvi strumenti per mantenere la vostra indipendenza. Un assistente sociale può mettervi in contatto con le risorse della vostra zona per aiutarvi ad adattarvi alla perdita della vista.
