Le distrofie corneali sono un gruppo di malattie rare che causano l'accumulo di sostanze estranee negli strati della cornea. Alcune portano alla perdita della vista. Per saperne di più.
Le distrofie corneali sono anche:
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Tendono a manifestarsi in famiglia
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Spesso colpiscono entrambi gli occhi, anche se uno può essere peggiore dell'altro
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Colpiscono uomini e donne in egual misura, tranne la distrofia di Fuchs, che colpisce soprattutto le donne
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Non colpisce altre parti del corpo
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Può verificarsi anche se si è in buona salute
Tenete presente che le distrofie corneali peggiorano lentamente. Spesso ci vogliono anni, persino decenni, prima di notare i problemi. Alcune persone affette da distrofie corneali non presentano sintomi.
Quali sono i tipi di distrofie?
Le distrofie corneali sono raggruppate in base agli strati della cornea che colpiscono. Esistono tre categorie principali (alcuni medici ne usano quattro).
Distrofie corneali anteriori o superficiali
Queste distrofie colpiscono i due strati esterni della cornea: l'epitelio e la membrana di Bowmans. Esse comprendono:
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Distrofia della membrana basale epiteliale
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Distrofia corneale di Lisch
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Distrofia corneale di Meesmann
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Distrofia corneale di Reis-Bucklers
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Distrofia corneale di Thiel-Behnke
Molti di questi tipi di distrofia iniziano prima dei 20 anni, ma possono impiegare anni prima di offuscare la vista.
Il tipo più comune di questo gruppo è la distrofia della membrana basale epiteliale, nota anche come distrofia a macchia d'olio. Questo perché durante una visita oculistica il medico può vedere sulla cornea punti, impronte digitali o aree grigie simili a una mappa. Molte persone affette da questa malattia non presentano sintomi.
Distrofie corneali stromali
Queste distrofie colpiscono solitamente lo stroma, o strato centrale della cornea. Possono anche progredire in altri strati. Le tipologie di questo gruppo comprendono:
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Distrofia corneale a goccia gelatinosa
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Distrofia corneale granulare
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Distrofia corneale a reticolo
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Distrofia corneale maculare
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Distrofia corneale cristallina di Schnyder
Queste distrofie iniziano spesso quando si è bambini o adolescenti. Alcune possono danneggiare la vista nel giro di pochi anni. Per altre, invece, possono essere necessari decenni prima di notare dei problemi.
Le più comuni sono le distrofie reticolari. Il loro nome deriva dal motivo a reticolo che si forma quando depositi anomali di proteine crescono sullo stroma. La distrofia reticolare compare più spesso tra i 2 e i 7 anni, ma può iniziare a qualsiasi età.
Distrofie corneali posteriori
Questo gruppo colpisce i due strati più interni: la membrana di Descemet e l'endotelio. Sono incluse in questo gruppo le seguenti:
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Distrofia endoteliale congenita ereditaria
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Distrofia endoteliale corneale di Fuchs
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Distrofia corneale polimorfa posteriore
Molte delle distrofie di questo gruppo compaiono precocemente, talvolta alla nascita.
La più comune è la distrofia corneale di Fuchs, che di solito inizia a 40 o 50 anni. Possono passare altri anni, anche decenni, prima di notare problemi di vista. Con la Fuchs, le cellule che pompano l'umidità in eccesso dalla cornea per mantenerla chiara iniziano a morire. Con il tempo, l'umidità si accumula e offusca la vista.
Quali sono i sintomi delle distrofie corneali?
Oltre alla visione annebbiata o sfocata, ecco alcuni degli altri modi in cui la distrofia corneale può colpire.
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Occhi acquosi
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Occhi secchi
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Abbagliamento
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Sensibilità alla luce
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Dolore all'occhio
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Sensazione di qualcosa nell'occhio
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Erosioni corneali
La gravità dei sintomi varia a seconda del tipo di distrofia.
Erosioni corneali
Si verifica quando l'epitelio, o strato anteriore, non rimane attaccato al resto della cornea. Il sintomo più comune è il dolore, che può variare da lieve a forte. Al mattino si può notare che la palpebra aderisce all'occhio.
Il medico può suggerire pomate, lacrime artificiali, bende, lenti a contatto speciali o antibiotici per trattare la condizione. Se le erosioni corneali si ripetono, il trattamento laser può essere un'opzione.
Come vengono diagnosticate le distrofie corneali?
Nella maggior parte dei casi il medico scopre una distrofia corneale durante un esame di routine. Uno strumento speciale chiamato microscopio a lampada a fessura permette di vedere depositi anomali sulla cornea prima che si notino problemi. Se avete una storia familiare di distrofia corneale, assicuratevi di menzionarla al vostro medico.
Quali sono le mie scelte terapeutiche?
Il trattamento dipende dai sintomi e dal tipo di distrofia. Se i sintomi non sono presenti, il medico può suggerire controlli regolari per tenere sotto controllo la malattia. Se i sintomi peggiorano, le altre opzioni di trattamento includono colliri e pomate.
Se la visione è abbastanza grave, il medico può suggerire un trapianto di cornea. Il medico rimuoverà tutti o solo alcuni strati della cornea e la sostituirà con tessuto sano proveniente da un donatore. Si tratta del tipo di trapianto più comune al mondo e di grande successo.
Il medico può decidere di sostituire tutta o parte della cornea, a seconda del tipo di distrofia. I trapianti parziali di solito guariscono più rapidamente. Parlate con il vostro medico del tipo di intervento più adatto a voi.
