Il test prenatale non invasivo, o NIPT, è un metodo di screening del nascituro per alcune condizioni genetiche. Per saperne di più su cosa aspettarsi dal NIPT.
Se si ottiene un risultato positivo dal NIPT e si vuole confermare che il bambino è affetto da una particolare condizione genetica, si dovrà procedere con un test diagnostico. Alcuni genitori vogliono avere il maggior numero di informazioni possibili prima della nascita del loro bambino. Altri non lo vogliono. Comprendere i vantaggi e i limiti del test NIPT può aiutarvi a decidere se lo volete o meno.
Come viene eseguito il NIPT?
Tutti abbiamo sentito parlare del DNA e di come esso contenga le informazioni genetiche degli esseri umani e di altri esseri viventi. Forse sapete che il DNA fa parte di ogni cellula umana. Piccoli frammenti di DNA circolano anche nel sangue. Questi pezzetti sono chiamati DNA libero da cellule, o cfDNA. Quando si è incinta, nel sangue circolano anche pezzetti del DNA del bambino, chiamato DNA fetale libero da cellule, o cffDNA.
Gli scienziati possono prelevare un campione di sangue ed esaminare il DNA in esso contenuto per verificare la presenza di determinate condizioni genetiche. Poiché la NIPT consiste in un semplice esame del sangue, non comporta rischi per voi o per il vostro bambino.
Cosa può dire la NIPT?
Il NIPT viene utilizzato soprattutto per verificare la presenza di trisomia. I cromosomi normali sono formati da coppie. Quando un bambino ha tre copie di un particolare cromosoma, la condizione viene classificata come trisomia.
La trisomia più frequente nei neonati è la sindrome di Down o la trisomia 21. Il NIPT di solito verifica la presenza di tale trisomia e anche della sindrome di Patau (trisomia 13) e della sindrome di Edward (trisomia 18). Può anche verificare la presenza di alcune anomalie nei cromosomi sessuali.
Il NIPT è abbastanza accurato per la sindrome di Down (99%) e per la trisomia 18 (97%). È meno accurata per la trisomia 13 (87%). In tutti i casi, i risultati non devono essere considerati certi se non confermati da test diagnostici.
Di solito due procedure diagnostiche possono confermare o smentire i risultati del NIPT. I risultati possono essere confermati con l'amniocentesi, che prevede il prelievo di un campione di liquido all'interno dell'utero. Possono essere confermati anche con il prelievo dei villi coriali (CVS), che analizza le cellule prelevate dalla placenta. Entrambe le procedure sono considerate invasive e comportano alcuni rischi. Alcune madri scelgono di non utilizzarle.
Alcune aziende che offrono il NIPT testano anche alcune microdelezioni, che sono condizioni causate da cromosomi mancanti di una sezione. Il NIPT è meno accurato nello screening delle microdelezioni rispetto allo screening della trisomia. I test per le microdelezioni hanno un alto tasso di falsi positivi. Per questo motivo, molti genitori rinunciano a questi test anche quando vengono proposti.
Il NIPT mostrerà anche il sesso del bambino. Se non si desidera conoscere questa informazione, è necessario comunicarlo al medico.
Nessuna procedura di screening o di analisi può garantire che il bambino non abbia problemi di salute. Il NIPT non consente di individuare molte condizioni che possono colpire il bambino. Il medico vi informerà su altri test e procedure di screening disponibili.
Chi dovrebbe sottoporsi al NIPT?
Il test prenatale non invasivo è disponibile per tutte le madri dopo una gravidanza di almeno 10 settimane. Non è obbligatorio sottoporsi al test. Le madri che presentano un rischio maggiore di alcune malattie genetiche possono essere più interessate al test. Inoltre, il tasso di falsi positivi sarà più basso.
Le donne sono considerate ad alto rischio se hanno più di 35 anni, se hanno già avuto un figlio con una trisomia o se hanno ricevuto un risultato positivo da un altro test di screening.
Il NIPT potrebbe non funzionare bene per le madri in determinate situazioni. Il NIPT funziona analizzando tutto il DNA libero da cellule che circola nel sangue della madre. La maggior parte del DNA proviene dalla madre. Solo il 10%-20% proviene dal bambino. Per questo motivo, i risultati del NIPT si basano su aumenti molto piccoli del DNA contenente un determinato cromosoma. Molte condizioni del corpo della madre possono interferire con l'ottenimento di risultati accurati del test.
Il NIPT potrebbe non essere affidabile per le mamme che:
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Hanno un indice di massa corporea pari o superiore a 30?
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Sono portatrici di un bambino concepito con un ovulo di una donatrice
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Portano in grembo un bambino concepito sia con sperma che con ovulo donati
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Assumere alcuni anticoagulanti
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Sono incinta di più figli
Se si ottiene un risultato non conclusivo dal NIPT, si può optare per un test diagnostico per determinare se il bambino ha una condizione genetica, oppure si può rinunciare a ulteriori procedure.
L'assicurazione può pagare o meno il NIPT, a seconda della propria polizza ed eventualmente a seconda che si tratti di una madre ad alto rischio.
Passi successivi al NIPT
Un risultato positivo della NIPT può essere sconvolgente. Un consulente genetico può aiutarvi a comprendere i risultati. Ricordate che i risultati del NIPT non sono considerati affidabili se non sono confermati da test diagnostici. Non è necessario optare per ulteriori test, ma non si devono prendere decisioni importanti solo sulla base di un test di screening".
