La sindrome di Dravet può causare una serie di complicazioni, dai ritardi nel parlare e nel linguaggio alla difficoltà a camminare.
Nei primi anni di vita, i bambini sembrano svilupparsi come gli altri coetanei. Tuttavia, con l'aumentare delle crisi epilettiche, inizieranno ad avere problemi di apprendimento, sviluppo e comportamento.
Se a vostro figlio viene diagnosticata la sindrome di Dravet, informatevi il più possibile sulla condizione e su come gestire le complicazioni che ne derivano. Un terapista fisico, occupazionale e logopedico può aiutare i bambini a gestire molti sintomi.
Rivolgetevi a parenti e amici per ottenere il sostegno emotivo di cui avete bisogno mentre crescete un bambino con la sindrome di Dravet. Pensate anche a unirvi a gruppi di sostegno che vi mettano in contatto con altre famiglie che sanno esattamente cosa state passando.
Crisi epilettiche
Le crisi epilettiche sono la caratteristica principale della sindrome di Dravet. Il bambino potrebbe avere crisi che durano 5 minuti o più alla volta.
La maggior parte dei bambini con la sindrome di Dravet ha la prima crisi entro il primo anno di età. Esistono diversi tipi di crisi epilettiche, che colpiscono i bambini a età diverse.
La prima crisi epilettica del bambino è solitamente "tonico-clonica" o "emiclonica".
Le convulsioni tonico-cloniche iniziano su entrambi i lati del cervello del bambino. Durante queste crisi, i muscoli del bambino si irrigidiscono, il corpo sussulta e il bambino può svenire.
Se il bambino ha una crisi emiclonica, questa si verifica su un solo lato del cervello. Il bambino ha una crisi emiciclonica che fa sussultare un solo lato del corpo.
Alcuni bambini hanno un tipo di crisi chiamata "mioclonica" entro i 2 anni di età. Si tratta di movimenti rapidi, simili a scatti, di un singolo gruppo di muscoli.
Un altro tipo, chiamato "status epilepticus", è un tipo di crisi molto grave e prolungata nei bambini con la sindrome di Dravet. È pericoloso per la vita e richiede cure mediche d'emergenza.
Con l'avanzare dell'età, le crisi epilettiche gravi come lo status epilepticus non saranno più così frequenti. I bambini più grandi e gli adulti possono invece avere un tipo di crisi in cui fissano il vuoto o diventano inconsapevoli del mondo circostante.
Ritardi nello sviluppo
I bambini con la sindrome di Dravet possono sembrare normali nel primo anno di vita, o finché non hanno la prima crisi. Ma entro il secondo anno, le loro funzioni mentali inizieranno a diminuire. Il declino può continuare per alcuni anni.
Tutti i bambini con la sindrome di Dravet presentano un qualche tipo di ritardo mentale. In alcuni bambini, i ritardi sono lievi. Altri hanno problemi di sviluppo più gravi e evidenti.
Il bambino potrebbe avere problemi con:
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Memoria
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Attenzione
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Funzioni esecutive come pianificare e ricordare istruzioni
I bambini continueranno a perdere abilità mentali fino a circa 6 anni. Poi il loro sviluppo si stabilizzerà man mano che impareranno ad adattarsi ai cambiamenti.
Problemi di comportamento
È comune che i bambini con la sindrome di Dravet abbiano problemi di comportamento. Il bambino può presentare sintomi simili a quelli dell'autismo o della sindrome da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), quali:
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Iperattività
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Difficoltà a prestare attenzione
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Straniamento
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Aggressività
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Opposizione
I sintomi possono cambiare con la crescita del bambino. Per esempio, i bambini possono essere iperattivi nei primi anni di vita, per poi rallentare con l'età.
Problemi di movimento e di equilibrio
Il bambino può presentare cambiamenti nelle gambe, nei fianchi e nei muscoli che gli rendono più difficile muoversi e camminare.
I fianchi e le ginocchia possono piegarsi più del solito, causando l'accovacciamento quando si cammina. La palla dell'anca potrebbe non inserirsi abbastanza profondamente nella cavità, rendendo più probabile che l'anca esca dalla sua sede, un problema chiamato displasia dell'anca.
I bambini affetti dalla sindrome di Dravet presentano anche piedi di forma anomala, torsione delle tibie verso l'interno e una spina dorsale curva chiamata scoliosi.
La sindrome di Dravet può anche causare problemi quali:
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Muscoli deboli
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Spasmi muscolari a scatti
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Agitazione
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Scarsa coordinazione o goffaggine che può far sembrare i bambini come ubriachi
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Movimenti di rimescolamento
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Problemi con la motricità fine necessaria per scrivere o raccogliere un piccolo oggetto
Ritardo nel parlare e problemi di linguaggio
Per parlare chiaramente, è necessaria la coordinazione dei muscoli che controllano le labbra, la lingua e il respiro. Il bambino può presentare una debolezza di questi muscoli che può rendere più difficile parlare chiaramente. In alcuni bambini il problema è lieve. In altri è più difficile da capire.
I bambini affetti da questa patologia possono:
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Non pronunciare chiaramente le parole
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Voce nasale o affannosa
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Hanno un ritmo anomalo nell'eloquio
Questi bambini possono anche avere maggiori difficoltà a capire quando le persone parlano con loro e a usare il linguaggio per esprimersi.
