Questa rara forma di epilessia colpisce i bambini e provoca crisi che si ripetono nel tempo. Il medico spiega quali sono le cause della sindrome di Dravet, come viene diagnosticata e quali sono i trattamenti.
La condizione causa molte crisi epilettiche difficili da controllare. Non esiste una cura, ma esistono farmaci che possono aiutare.
Sintomi
Di solito, il primo segno della sindrome di Dravet è una crisi epilettica che si verifica quando il bambino ha la febbre. Si tratta di una crisi febbrile. Molti bambini hanno queste crisi e non si ammalano di sindrome di Dravet, quindi questo sintomo da solo non significa che il bambino si ammalerà della condizione.
Dopo la prima crisi febbrile, i bambini affetti dalla sindrome di Dravet tendono ad avere molte crisi. Alcune possono durare molti minuti o avere una serie di crisi. Alcune crisi interessano solo un lato del corpo.
I bambini affetti dalla sindrome di Dravet hanno maggiori probabilità di avere crisi febbrili, ma hanno anche crisi che non sono necessariamente legate alla febbre. I bambini affetti da questa patologia possono avere crisi epilettiche quando la loro temperatura corporea si alza - a causa di un bagno caldo o di una calda giornata estiva - anche quando non sono malati. Anche la luce intensa, lo stress o l'eccessiva eccitazione possono scatenare una crisi.
Se il bambino è affetto da questa patologia, è probabile che si sviluppi normalmente fino a circa 1 o 2 anni. In seguito, lo sviluppo può essere ritardato, il che significa che non raggiungerà le tappe fondamentali nei tempi previsti. All'età di 6 anni, potrebbero ricominciare a progredire più rapidamente. Ma potrebbero avere problemi per tutta la vita.
Poiché la condizione colpisce ogni bambino in modo diverso, è difficile sapere in quale fase della sindrome di Dravet un bambino si troverà in termini di ritardo nello sviluppo. Alcuni possono avere problemi di equilibrio e di movimento, altri di linguaggio o di comportamento.
Cause
La condizione di solito non viene ereditata dai genitori. La maggior parte dei casi è causata da un gene mutato chiamato SCN1A. Circa l'80% delle persone affette dalla sindrome di Dravet ha il gene SCN1A alterato.
Diagnosi
La sindrome di Dravet può essere difficile da diagnosticare, in parte perché è molto rara. Durante una visita, il medico chiederà la storia delle convulsioni del bambino e altri dettagli sulla sua salute per scoprire quale potrebbe essere il problema.
Se il medico ritiene che il bambino sia affetto da questa patologia, eseguirà un test per verificare se il gene SCN1A è mutato. Se lo è, probabilmente seguirà una diagnosi di sindrome di Dravet. Anche se il gene non è mutato, il medico può fare una diagnosi in base ad altri sintomi. Potrebbe richiedere una TAC, una risonanza magnetica, un elettroencefalogramma (EEG) o esami del sangue per confermare la diagnosi.
Trattamento
Se il bambino è affetto dalla sindrome di Dravet, il modo in cui il medico sceglie di trattare la condizione dipende dalla sua posizione nello spettro.
I trattamenti includono modi per gestire meglio le crisi e fornire una terapia per lo sviluppo.
I farmaci attualmente in commercio non possono prevenire o controllare completamente tutte le crisi della sindrome di Dravet, ma possono essere d'aiuto. Il medico può prescrivere due o più farmaci antiepilettici.
Il medico può prescrivere altri farmaci per ridurre la durata delle crisi molto lunghe. Questo tipo di crisi può diventare un'emergenza medica.
Inoltre, può essere impiantato sotto la pelle un piccolo dispositivo chiamato stimolatore del nervo vago (VNS). Questo dispositivo può ridurre la quantità di crisi dal 20% al 40%. Invia un impulso elettrico al cervello attraverso il nervo vago del collo, che aiuta a controllare l'attività delle crisi.
Potete imparare a capire cosa scatena le crisi nel vostro bambino e lavorare per evitare questi fattori. Alcuni genitori di bambini con sindrome di Dravet utilizzano questi metodi:
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Vestirli con canottiere rinfrescanti nelle giornate più calde.
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Indossare occhiali da sole quando si trovano in condizioni di luce molto intensa.
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Modificare la dieta. La dieta chetogenica, ricca di grassi e povera di carboidrati, è la migliore.
Consultate sempre il medico del vostro bambino prima di fare qualsiasi cambiamento.
La terapia fisica o occupazionale è utile se il bambino presenta ritardi nel linguaggio, nel movimento, nelle abilità sociali o in altre aree dello sviluppo. Può aiutarlo a fare progressi e a raggiungere le tappe fondamentali della sua vita quotidiana.
