Un medico condivide i dettagli di questa rara forma di epilessia.
La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è un tipo di epilessia rara e grave che inizia nell'infanzia. I bambini affetti da LGS hanno spesso crisi epilettiche e ne hanno di diversi tipi.
Questa condizione è difficile da trattare, ma i ricercatori sono alla ricerca di nuove terapie. Trovare un supporto pratico ed emotivo è fondamentale per aiutarvi a dare al vostro bambino la migliore qualità di vita possibile, affrontando le sfide e lo stress che questa malattia comporta.
Le crisi iniziano di solito tra i 2 e i 6 anni. I bambini con LGS hanno difficoltà di apprendimento e ritardi nello sviluppo (come sedersi, gattonare, camminare) che possono essere da moderati a gravi. Possono anche avere problemi comportamentali.
Ogni bambino si sviluppa in modo diverso ed è impossibile prevedere come si comporterà un bambino con LGS. Mentre la maggior parte dei bambini ha crisi epilettiche continue e qualche forma di disabilità di apprendimento, alcuni possono rispondere bene al trattamento e avere meno crisi.
Altri possono continuare ad avere spesso crisi epilettiche, oltre a problemi di pensiero, sviluppo e comportamento, e avranno bisogno di aiuto nelle attività della vita quotidiana. Alcuni genitori trovano che una dieta speciale, chiamata dieta chetogenica, sia di aiuto.
Cause
I medici non sempre sanno quale sia la causa della LGS di un bambino. In alcuni casi, potrebbe essere causata da:
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Mancanza di ossigeno durante il parto
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Gravi lesioni cerebrali legate alla gravidanza o al parto, come il basso peso alla nascita o il parto prematuro
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Infezioni cerebrali (come encefalite, meningite o rosolia)
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Crisi epilettiche che iniziano nell'infanzia, chiamate spasmi infantili o sindrome di Wests
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Un problema cerebrale chiamato displasia corticale, in cui alcune fibre nervose del cervello non si allineano correttamente durante lo sviluppo nel grembo materno
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Sclerosi tuberosa, in cui si formano tumori non cancerosi in molti punti del corpo, tra cui il cervello
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Genetica
Sintomi
I bambini con LGS hanno crisi frequenti e gravi. E spesso hanno diversi tipi di crisi, tra cui:
Crisi atoniche.
Chiamate anche "attacchi di caduta", perché la persona perde il tono muscolare e può cadere a terra. I muscoli possono sussultare. Queste crisi sono brevi, di solito durano pochi secondi.
Crisi toniche.
Queste crisi provocano un irrigidimento del corpo della persona e possono durare da pochi secondi a un minuto. Di solito si verificano quando la persona dorme. Se si verificano quando la persona è sveglia, possono causare cadute. Come le crisi atoniche, sono chiamate anche attacchi di caduta.
Crisi d'assenza.
Durante queste crisi, una persona può avere uno sguardo vuoto, annuire con la testa o sbattere rapidamente le palpebre.
In alcuni bambini, il primo segno di LGS è una crisi continua che dura 30 minuti, o crisi continue senza un completo recupero tra di esse. Questo fenomeno è chiamato status epilepticus e rappresenta un'emergenza medica.
Le persone con LGS possono anche avere tempi di reazione più lenti. Alcuni hanno problemi di apprendimento e di elaborazione delle informazioni. Possono avere anche problemi comportamentali.
Ottenere una diagnosi
Il medico vorrà sapere
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Quando ha notato per la prima volta il problema?
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Suo figlio ha avuto crisi epilettiche? Quante? Quanto frequenti?
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Quanto è durato e come descriverebbe l'accaduto?
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Suo figlio ha qualche condizione medica o assume farmaci?
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Ci sono state complicazioni durante il parto?
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Sa se suo figlio ha subito lesioni cerebrali?
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Suo figlio ha problemi di apprendimento o di comportamento?
Il medico cercherà tre segni per diagnosticare la LGS:
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crisi epilettiche di tipo multiplo difficili da controllare
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Ritardi nello sviluppo o disabilità intellettiva
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Un elettroencefalogramma (EEG) che mostra un tipo specifico di pattern, chiamato pattern a onde spike lente, tra le crisi. L'EEG utilizza una macchina per registrare l'attività elettrica del cervello.
Domande per il medico
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Mio figlio ha bisogno di altri esami?
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Ha curato altri bambini con questa patologia?
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Quale trattamento consiglia?
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Come si sentirà mio figlio con il trattamento?
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Cosa posso fare per proteggere mio figlio durante le crisi epilettiche?
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Esistono studi clinici a cui mio figlio potrebbe partecipare?
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Come posso entrare in contatto con altre famiglie con figli affetti da LGS?
Trattamento
Farmaci
I medici possono prescrivere una serie di farmaci per trattare le crisi epilettiche dovute alla LGS. L'obiettivo è ridurre il numero di crisi con i farmaci che causano il minor numero di effetti collaterali. Trovare il trattamento giusto per il vostro bambino richiederà probabilmente tempo e uno stretto coordinamento con il medico. I farmaci utilizzati per il trattamento delle crisi epilettiche comprendono:
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Cannabidiolo (Epidiolex)
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Clobazam (Onfi)
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Felbamato (Felbatol)
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Lamotrigina (Lamictal)
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Rufinamide ( Banzel)
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Topiramato (Topamax)
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Valproato, acido valproico (Depakene, Depakote)
Di solito, nessun singolo farmaco controlla completamente le crisi epilettiche. Il medico monitorerà attentamente i farmaci assunti dal bambino, soprattutto se ne assume più di uno alla volta.
Diete
Una dieta speciale ad alto contenuto di grassi e a basso contenuto di carboidrati, chiamata dieta chetogenica, aiuta alcune persone con epilessia, compresi alcuni bambini con LGS. Si tratta di una dieta ad alto contenuto di grassi, poche proteine e pochi carboidrati. Deve essere iniziata in modo specifico e seguita in modo molto rigoroso, quindi è necessaria la supervisione di un medico.
Il medico osserverà attentamente se e quando i livelli dei farmaci possono essere abbassati. Poiché la dieta è così specifica, il bambino potrebbe aver bisogno di assumere integratori vitaminici o minerali.
I medici non sono sicuri del perché la dieta chetogenica funzioni, ma alcuni studi dimostrano che i bambini con epilessia che seguono questa dieta hanno maggiori possibilità di ridurre le crisi o i farmaci.
Per alcuni bambini può funzionare anche una dieta Atkins modificata. È leggermente diversa dalla dieta chetogenica. Non è necessario limitare le calorie, le proteine o i liquidi. Inoltre, non si pesano o misurano gli alimenti. Si controllano invece i carboidrati.
Le persone con crisi epilettiche difficili da trattare hanno provato anche una dieta a basso indice glicemico. Questa dieta si concentra sul tipo di carboidrati e sulla loro quantità.
Marijuana medica
L'uso della marijuana medica per trattare i bambini affetti da epilessia ha suscitato grande attenzione e molte famiglie sono interessate a saperne di più. I medici non hanno ancora studiato l'uso della marijuana medica nei bambini affetti da LGS e la maggior parte degli studi che l'hanno utilizzata per trattare l'epilessia si sono concentrati sui benefici a breve termine. Secondo la Fondazione Lennox-Gastaut, sono necessarie ulteriori ricerche per scoprire se si tratta di un trattamento sicuro ed efficace per i bambini con LGS.
Chirurgia
Se i farmaci e gli altri trattamenti non riescono a ridurre il numero di crisi, il medico può suggerire un intervento chirurgico.
Lo stimolatore del nervo vago è un piccolo dispositivo posizionato nel braccio o vicino al petto. Invia impulsi elettrici al nervo vago, che va dall'addome al cervello. Il nervo invia poi gli impulsi al cervello per aiutare a controllare le crisi. L'intervento viene eseguito in anestesia generale e dura circa un'ora.
Lo stimolatore RNS è un dispositivo che viene posizionato all'interno del cranio ed è collegato al cervello. Rileva qualsiasi attività elettrica anomala e invia impulsi elettrici al cervello per cercare di evitare le crisi.
La corpus callosotomy divide gli emisferi destro e sinistro del cervello. In questo modo si evita che le crisi che iniziano in una parte del cervello si propaghino al lato opposto. Di solito viene consigliata solo alle persone che hanno crisi epilettiche gravi e incontrollabili che causano cadute e lesioni. Chi viene sottoposto a corpus callosotomy dovrà rimanere in ospedale da 2 a 4 giorni e continuerà ad assumere farmaci antiepilettici anche dopo essere tornato a casa.
Cosa aspettarsi
Essere genitori di un bambino con LGS è difficile. Se il bambino ha crisi frequenti, potrebbe dover indossare un casco per proteggersi in caso di caduta. Potreste avere a che fare con problemi comportamentali, come le crisi, e con gli effetti collaterali dei farmaci antiepilettici.
Non esiste una cura per la LGS, anche se sono in corso numerose ricerche per trovare trattamenti che funzionino meglio.
Ogni bambino con LGS ha esigenze diverse. La maggior parte continua ad avere crisi epilettiche e disabilità intellettive anche dopo la crescita. Alcuni possono essere in grado di vivere in modo indipendente, ma la maggior parte avrà bisogno di aiuto per le attività quotidiane. Potrebbero aver bisogno di vivere in un gruppo o in una casa di riposo.
È importante che i genitori e i fratelli ricevano il sostegno di cui hanno bisogno in quanto assistenti e familiari che affrontano la vita con questa grave patologia. Parlare con altre famiglie che affrontano le stesse sfide può aiutare a sentirsi meno isolati e ricevere consigli e informazioni da altri può rendere più facile la vita quotidiana.
Ottenere supporto
Per saperne di più sulla sindrome di Lennox-Gastaut, potete visitare il sito web della LGS Foundation. È un buon punto di partenza per trovare il sostegno di cui voi e la vostra famiglia potreste avere bisogno.
