Fenilchetonuria: cos'è?

La fenilchetonuria (PKU) influisce sul modo in cui il corpo gestisce un aminoacido chiamato fenilalanina. Per saperne di più.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia rara che si eredita dai genitori. Influisce sul modo in cui il corpo gestisce un aminoacido chiamato fenilalanina (in breve Phe).

Il Phe è uno dei tanti aminoacidi che si uniscono per formare le proteine. È presente in molti alimenti comuni, ma la sua concentrazione è maggiore negli alimenti ricchi di proteine come la carne, le uova, il pesce e il latte. Si trova anche nel dolcificante artificiale aspartame.

I bambini nati con PKU non hanno l'enzima necessario per scomporre il Phe. Questo significa che si accumula nel sangue e inizia a danneggiare il cervello in crescita del bambino. Non esiste una cura, ma una dieta a basso contenuto di proteine può aiutare a mantenersi in salute.

Cause

La PKU si verifica quando c'è un problema con un gene coinvolto nella scomposizione del Phe. Per avere la PKU, sono necessarie due copie del gene, una da ciascun genitore. Le persone che hanno un solo gene difettoso sono chiamate portatori. Non presentano sintomi, ma possono trasmettere il gene ai loro figli. Se un portatore ha un figlio con un altro portatore, la possibilità che il bambino abbia la PKU aumenta.

Sintomi

La PKU può presentare sintomi lievi o più gravi.

La forma più grave del disturbo è chiamata PKU classica. Si verifica quando l'enzima che aiuta a elaborare il Phe è scarso o assente e il Phe nel sangue è eccessivo. I sintomi della PKU classica non trattata comprendono:

• Perdita del QI

• Ritardo nello sviluppo mentale e fisico

• Crisi epilettiche

• Problemi emotivi

• Perdita di memoria

• Difetti cardiaci

• Un'eruzione cutanea chiamata eczema

• Odore di muffa nell'alito, nella pelle o nell'urina

Nelle forme più lievi di PKU, i livelli di Phe sono più bassi e le possibilità di danni gravi al cervello sono minori. Alcune persone hanno un caso molto lieve di PKU che potrebbe non causare problemi o richiedere un trattamento.

Se siete future mamme affette da questo disturbo, è importante mantenere i livelli di Phe in un range di sicurezza (dal 2% al 6%). Livelli elevati di Phe nel grembo materno possono causare al bambino:

• Basso peso alla nascita

• Crescita rallentata

• Problemi di comportamento

• Problemi cardiaci

Ottenere una diagnosi

In molti Paesi, tra cui gli Stati Uniti, i neonati vengono sottoposti a un test per la PKU. Si tratta di un semplice esame del sangue che viene effettuato uno o due giorni dopo la nascita. Un operatore sanitario dell'ospedale di solito preleva il sangue attraverso una puntura nel tallone del bambino. Il sangue viene messo su una carta speciale e inviato a un laboratorio. Il medico del vostro bambino vi comunicherà i risultati.

Domande per il medico

La PKU è una malattia molto grave, quindi è importante imparare tutto il possibile. Si può iniziare la conversazione con domande come:

Trattamento

Il modo principale per trattare la PKU è una dieta a basso contenuto di proteine.

I bambini affetti da PKU iniziano subito ad assumere un latte artificiale privo di Phe. Possono anche assumere un po' di latte materno. Quando i bambini sono abbastanza grandi, possono seguire lo stesso programma alimentare dei bambini più grandi e degli adulti. Ma le diete per alcuni bambini sono più rigide che per altri. Un dietologo specializzato in PKU sceglierà il piano alimentare più adatto al vostro bambino.

In generale, la dieta per la PKU:

• Evita tutti gli alimenti ad alto contenuto proteico, tra cui carne, uova, formaggio, latte, noci, fagioli e soia.

• Non ammette nulla di dolcificato con aspartame

• Limita alcune verdure come carciofi, asparagi, avocado, broccoli, mais, cavolo e patate.

• Misurare con cura le porzioni di cereali e pasta.

• Include una formula speciale (detta anche alimento medico) da assumere ogni giorno. Fornisce le proteine, le vitamine e i minerali privi di Phe necessari per una buona salute. Questa formula è una parte fondamentale del trattamento della PKU.

Il trattamento va mantenuto per tutta la vita. Se si interrompe la dieta, si può avere una perdita di memoria, difficoltà di concentrazione, ansia o depressione. Se si continua o si riprende la dieta, la mente sarà più lucida e ci si sentirà meglio.

Per il trattamento della PKU sono stati approvati due farmaci. Uno è una pillola chiamata sapropterina (Kuvan) che aiuta a elaborare il Phe. È più probabile che funzioni se si ha una forma lieve di PKU. Dovete anche seguire il vostro piano alimentare. Ma si può essere in grado di mangiare più tipi di alimenti.

Il Pegvaliase (Palynziq) viene somministrato come iniezione. Può aiutare a ridurre i livelli di Phe. È costoso e può avere gravi effetti collaterali. Di solito viene provato solo se non si riesce a controllare i livelli con la dieta.

Prendersi cura delle cose

La dieta per la PKU elimina molti degli alimenti che la maggior parte delle persone mangia. Questo può rendere la vita difficile sia ai bambini che agli adulti. Se il vostro bambino è affetto da questo disturbo, potreste temere che non possa partecipare alle feste di compleanno e alle gite, o che possa abbandonare la dieta a causa delle pressioni esercitate dai suoi amici. Se siete affetti da PKU, potreste temere che il disturbo possa influire sul vostro lavoro o sulla vostra vita sociale.

Ma non preoccupatevi. Ci sono molte cose che potete fare per agevolare voi e il vostro bambino.

Per i genitori: Parlate con gli insegnanti, il direttore e l'infermiera della scuola di vostro figlio il prima possibile. Spiegate che cos'è la PKU. Informateli che vostro figlio ha esigenze alimentari particolari e che deve bere una formula a basso contenuto proteico durante il giorno. Fornite un elenco di alimenti che il bambino può mangiare. Questo elenco può variare molto da bambino a bambino. Offritevi di portare dei dolcetti che il bambino può mangiare in occasione di compleanni e altre funzioni scolastiche. Dite anche che la PKU può influire sul rendimento scolastico del bambino. Parlate della Sezione 504 della legge sulla riabilitazione del 1973 e dei programmi educativi individualizzati (IEP). Questi programmi assicurano che i bambini con esigenze speciali ricevano l'aiuto di cui hanno bisogno.

Per gli altri adulti: Al giorno d'oggi non c'è nulla di strano nel seguire una dieta speciale. Le persone seguono piani vegani, senza glutine, keto, paleo e altri ancora. Non è detto che il vostro programma per la PKU si faccia notare o attiri l'attenzione. Anche molti ristoranti si rivolgono a persone che seguono diete speciali. Ci sono anche molti prodotti che si possono sostituire con quelli ad alto contenuto di Fe. Tra questi ci sono i latticini a base di latte di riso, cocco e avena. Esistono anche paste, pani e miscele da forno a basso contenuto proteico.

Cosa aspettarsi

L'alimentazione medica necessaria può costare 10.000 dollari o più all'anno. Alcuni Stati forniscono gratuitamente alimenti e formule alle persone affette da PKU. Questi programmi possono però avere limiti di età o di costo. Informatevi sulle leggi del vostro Stato. Inoltre, scoprite se la vostra assicurazione copre gli alimenti e le forniture per la PKU.

È necessario controllare spesso i livelli di Phe nel sangue. Questo indica se il trattamento sta funzionando. Inoltre, riduce la possibilità di problemi cerebrali, di umore e sociali. Di solito si controllano i livelli dei bambini una o due volte alla settimana, prelevando un campione di sangue da una piccola puntura nel tallone. Nei bambini più grandi e negli adulti, il sangue viene prelevato da un polpastrello. La goccia di sangue viene messa su una scheda e spedita a un laboratorio. Se il livello non è corretto, l'équipe curante lavorerà con voi per riportarlo in un range di sicurezza.

Di tanto in tanto, voi o vostro figlio potreste annoiarvi del vostro piano alimentare e voler mangiare quello che fanno tutti gli altri. Questo è normale e non deve farvi sentire in ansia o in colpa.

Ottenere supporto

Molte persone affette da PKU si rivolgono ad amici e parenti stretti per avere un sostegno. Ma può essere utile anche parlare con altre persone affette dalla malattia, perché sanno cosa si sta passando. Alcuni studi hanno dimostrato che le persone che partecipano a gruppi di sostegno conoscono meglio la loro malattia e hanno maggiori probabilità di seguire la terapia.

Il medico può indirizzarvi a un gruppo di sostegno faccia a faccia o in telemedicina. Esistono anche molte comunità online tra cui scegliere.