L'emoglobinuria parossistica notturna è un disturbo del sangue difficile da diagnosticare. Scoprite i sintomi della PNH.
Circa la metà delle persone affette da PNH presenta un sintomo rivelatore: la pipì di colore rossastro o scuro. Questo accade perché il disturbo causa la rottura dei globuli rossi, che rilasciano emoglobina di colore rosso vivo. Il corpo si libera di questa emoglobina attraverso l'urina.
Se si comunica al medico la presenza di pipì rossa o scura, può essere più facile diagnosticare la PNH. Ma circa la metà delle persone non presenta questo sintomo.
Ma la PNH presenta altri segni che potrebbero aiutare voi o il vostro medico a individuarla:
Globuli rossi rotti
Nelle persone affette da PNH, una parte del sistema immunitario prende di mira i globuli rossi anomali, rompendoli. Ciò accade quando un gene (chiamato PIGA) muta nelle cellule staminali del midollo osseo. Quando le cellule staminali presentano mutazioni, producono globuli rossi privi di un'importante proteina che di solito li protegge dal sistema immunitario.
Quando i globuli rossi si rompono, possono causare urine di colore scuro, oltre a:
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Spasmi muscolari
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Problemi di deglutizione
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Disfunzione erettile
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Dolore allo stomaco
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Mal di testa
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Battito cardiaco irregolare o veloce
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Dolore al petto
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Problemi di respirazione durante l'esercizio fisico
Anemia
Quando i globuli rossi vengono distrutti più velocemente di quanto l'organismo riesca a sostituirli, si può avere l'anemia, ovvero un basso numero di globuli rossi. Le persone con PNH e anemia possono avere:
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mal di testa
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Mancanza di energia
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Respiro corto
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Difficoltà a respirare durante o dopo l'esercizio fisico
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Battito cardiaco irregolare o palpitazioni
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Pelle pallida
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Vertigini o stordimento
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Straniamento
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Necessità di dormire di più
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Perdita di peso
Coaguli di sangue
I medici non sono sicuri del perché, ma le persone con PNH spesso formano coaguli di sangue con troppa facilità. Forse perché le persone affette da PNH producono piastrine anomale, che provocano una maggiore coagulazione.
Questi possono essere pericolosi, perché impediscono al sangue di scorrere correttamente e di trasportare l'ossigeno nel corpo. I coaguli di sangue possono anche bloccare completamente il flusso sanguigno verso diversi organi.
Questo potrebbe portare a un attacco cardiaco, a un ictus, a danni al fegato o a un'insufficienza d'organo.
Cosa può segnalare un coagulo di sangue? Se un coagulo di sangue colpisce:
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Il braccio o la gamba possono diventare doloranti, caldi e dolorosi.
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Fegato, si può avere ittero (pelle e occhi gialli), dolore alla pancia o problemi al fegato
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Cervello, può causare mal di testa o problemi alle capacità mentali
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Polmoni, potrebbero verificarsi problemi di respirazione, respiro affannoso, palpitazioni o dolore toracico
Bassa conta delle piastrine nel sangue
Oltre ai globuli rossi, le cellule staminali del midollo osseo producono piastrine e globuli bianchi. In alcune persone affette da PNH, le cellule staminali mutate del midollo osseo non producono abbastanza piastrine sane. Questo può causare problemi di coagulazione. Potreste avere:
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Lividi facili
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Segni di sanguinamento sotto la pelle (come piccole macchie rosse)
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Sanguinamento abbondante, anche da tagli o graffi minori
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Difficoltà a fermare l'emorragia da tagli o graffi minori
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Sangue dal naso
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Gengive che sanguinano facilmente dopo l'intervento dentistico o lo spazzolamento
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Mestruazioni abbondanti
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