Malattia policistica autosomica dominante: Sintomi, diagnosi e trattamento

Cause, sintomi e trattamento della malattia policistica autosomica dominante, che provoca la crescita di cisti nei reni.

La malattia policistica autosomica dominante (ADPKD) provoca la crescita di numerose sacche piene di liquido, chiamate cisti, nei reni. Le cisti impediscono ai reni di funzionare come dovrebbero. Questo può causare problemi di salute come pressione alta, infezioni e calcoli renali. Può anche causare un'insufficienza renale, anche se questo non accade a tutti.

Si può essere affetti da ADPKD e non saperlo per molti anni. Spesso viene chiamata PKD dell'adulto, perché i sintomi di solito non compaiono prima dei 30-40 anni.

Con il tempo, l'ADPKD può iniziare a danneggiare i reni.

È possibile rallentare i danni e prevenire alcune complicazioni adottando abitudini sane (soprattutto quelle che aiutano ad abbassare e mantenere la pressione sanguigna) e assumendo i farmaci necessari. A seconda del tipo di ADPKD, è possibile condurre una vita attiva per molti anni gestendo i sintomi e collaborando con il medico. Non esiste una cura, ma gli scienziati stanno facendo ricerche per cercare nuovi trattamenti.

Sintomi dell'ADPKD

Non tutti i soggetti affetti da ADPKD presentano sintomi. Chi li ha può non accorgersi di nulla per molti anni. La maggior parte delle persone affette da questa malattia presenta pressione sanguigna elevata. Sono frequenti anche le infezioni del tratto urinario e i calcoli renali.

Altri segnali che indicano la presenza di ADPKD sono:

• Dolore alla schiena o ai fianchi, spesso dovuto all'esplosione di una cisti, a un calcolo renale o a un'infezione delle vie urinarie.

• Sangue nella pipì

• Gonfiore nella pancia a causa della crescita delle cisti

Nel corso del tempo, le cisti possono crescere abbastanza da danneggiare i reni e, in alcuni casi, causarne il malfunzionamento. Se ciò accade, si può avere:

• Affaticamento

• Necessità di fare spesso pipì

• Periodi irregolari

• Nausea

• Respiro corto

• Caviglie, mani e piedi gonfi

• Disfunzione erettile

ADPKD Cause

L'ADPKD è causata da un problema con uno dei due geni presenti nel DNA: PKD1 o PKD2. Questi geni producono proteine nelle cellule renali che permettono loro di sapere quando crescere. Un problema con uno dei due geni fa sì che le cellule renali crescano senza controllo e formino cisti.

Molte malattie genetiche si verificano quando una persona riceve i geni difettosi da entrambi i genitori, ma con l'ADPKD è sufficiente un solo gene difettoso per avere la malattia. Per questo motivo questo tipo di PKD è chiamato autosomico dominante, ovvero solo un genitore deve trasmettere un gene difettoso.

Se un genitore ha la malattia, ogni figlio ha il 50% di possibilità di contrarla.

È possibile contrarre l'ADPKD anche se nessuno dei genitori ha la malattia. Ciò accade quando uno dei geni della PKD presenta un difetto da solo. Ma è raro che qualcuno si ammali in questo modo.

Diagnosi di ADPKD

Se il medico ritiene che ci sia un problema ai reni, potrebbe richiedere la visita di un nefrologo, uno specialista che si occupa delle malattie renali. Vi porrà domande come:

• Che tipo di sintomi ha? Quando sono iniziati?

• Quanto spesso si sente così?

• Conosce la sua pressione sanguigna?

• Ha avuto dolori? Se sì, dove?

• Ha mai avuto calcoli renali? Con quale frequenza li ha avuti?

• A qualcuno della sua famiglia è stata diagnosticata una malattia renale?

• Si è mai sottoposto a un test genetico?

Il medico eseguirà alcuni esami per ottenere immagini dei reni e verificare la presenza di cisti. Si può iniziare con un'ecografia, che utilizza le onde sonore per fare un'immagine dell'interno del corpo. Per cercare le cisti troppo piccole che l'ecografia non è in grado di individuare, si può ricorrere anche a..:

• RISONANZA MAGNETICA. Utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere immagini di organi e strutture all'interno del corpo.

• TAC. È una potente radiografia che consente di ottenere immagini dettagliate dell'interno del corpo.

I medici possono anche effettuare un test del DNA per verificare se il gene PKD1 o PKD2 è danneggiato. Ma è importante conoscere i limiti del test. Può mostrare se si ha il gene, ma non può dire quando si avrà l'ADPKD o quanto sarà grave.

Domande da porre al medico sull'ADPKD

• Come mi farà sentire questa malattia?

• Ho bisogno di altri esami?

• Devo rivolgermi a uno specialista?

• Quali sono le mie opzioni di trattamento?

• I trattamenti hanno effetti collaterali?

• Cosa vi aspettate per il mio caso?

• Cosa posso fare per mantenere i miei reni in funzione?

• Se ho dei figli, potranno contrarre la malattia?

• I miei figli devono sottoporsi a un test genetico?

Trattamento dell'ADPKD e assistenza domiciliare

Non esiste una cura per l'ADPKD, ma è possibile trattare i problemi di salute causati dalla malattia ed eventualmente prevenire l'insufficienza renale. Potrebbero essere necessari:

• Farmaci per prevenire l'insufficienza renale. Tolvaptan (Jynarque) può rallentare il declino della funzione renale negli adulti la cui malattia rischia di peggiorare rapidamente.

• Farmaci per abbassare la pressione sanguigna

• Antibiotici per il trattamento delle infezioni del tratto urinario

• Farmaci per il dolore

Se i reni non funzionano, è necessaria la dialisi, che utilizza una macchina per filtrare il sangue e rimuovere le scorie, come il sale, l'acqua in eccesso e alcune sostanze chimiche. Si può anche entrare in lista d'attesa o ricevere un rene da un donatore vivente per un trapianto di rene. Chiedete al vostro medico se questa è una buona opzione per voi.

È importante mantenersi il più possibile in salute per proteggere i reni e farli funzionare il più a lungo possibile. Seguite attentamente i consigli del vostro medico. Potete anche mantenere queste abitudini per stare bene:

• Mangiare bene. Seguite una dieta sana ed equilibrata, a basso contenuto di grassi e calorie. Cercate di limitare il sale, perché può aumentare la pressione sanguigna.

• L'esercizio fisico può aiutare a controllare il peso e la pressione sanguigna. Evitate però gli sport di contatto che potrebbero danneggiare i reni.

• Non fumare. Se fumate, fatevi aiutare dal vostro medico a smettere. Il fumo danneggia i vasi sanguigni dei reni e può creare altre cisti.

• Bevete molta acqua: la disidratazione può causare la comparsa di altre cisti.

Prospettiva ADPKD

Le cisti spesso crescono molto lentamente. Possono crescere ancora più lentamente se si controlla la pressione sanguigna e si fanno scelte di vita sane. Tuttavia, dopo molti anni, possono diventare abbastanza grandi da danneggiare i reni. Con il passare del tempo, alcune persone vanno incontro a insufficienza renale e necessitano di dialisi o di un trapianto di rene.

La velocità con cui la malattia peggiora può dipendere da quale dei due geni della PKD è difettoso. Le persone con un difetto nel gene PKD1 tendono ad avere un'insufficienza renale prima di quelle con un problema nel gene PKD2.

Complicanze della ADPKD

L'ADPKD può anche aumentare il rischio di altri problemi di salute, quali:

• Un rigonfiamento in un vaso sanguigno del cervello, chiamato aneurisma

• Cisti nel fegato e nel pancreas

• Diverticolosi

• Ernia

• Malattie delle valvole cardiache come il prolasso della valvola mitrale e il rigurgito aortico

• Pressione sanguigna elevata

• Perdita della funzione renale

• Dolore continuo

• Pressione sanguigna elevata durante la gravidanza (preeclampsia)

• Problemi al colon

Ottenere supporto

Per ulteriori informazioni sull'ADPKD, visitare il sito web della PKD Foundation.