La lipodistrofia è un problema che riguarda il modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il grasso. Cambia l'aspetto e può causare gravi complicazioni. Si parla di lipodistrofia acquisita quando non si nasce con questa malattia.
La lipodistrofia è un problema che riguarda il modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il grasso. Si chiama acquisita quando non è nata. Spesso colpisce il grasso che si trova appena sotto la pelle, quindi può cambiare l'aspetto. Può anche causare altri cambiamenti nel corpo.
Alcune persone affette da HIV soffrono di lipodistrofia (LD-HIV). Può essere legata ai farmaci assunti o alla malattia stessa.
Altre lipodistrofie acquisite sono:
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Lipodistrofia generalizzata acquisita (AGL), o sindrome di Lawrence
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Lipodistrofia parziale acquisita (APL), detta anche lipodistrofia progressiva o sindrome di Barraquer-Simons
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Lipodistrofia localizzata
L'APL si manifesta spesso nei bambini, ma anche gli adulti possono esserne affetti. L'APL inizia in genere intorno agli 8-10 anni. Entrambe le patologie colpiscono le ragazze 3 volte più spesso dei ragazzi. Entrambe causano una perdita di grasso dal viso, che può sembrare malato o molto più vecchio di quanto non sia.
La lipodistrofia localizzata può colpire chiunque a qualsiasi età. Una piccola fossetta di lipodistrofia localizzata può sembrare strana, ma probabilmente non causerà altri problemi.
Tuttavia, poiché il tessuto adiposo produce l'ormone leptina, le persone con aree più estese di lipodistrofia acquisita potrebbero non avere una quantità sufficiente di questa sostanza chimica nel loro organismo. La leptina indica al corpo che ha mangiato abbastanza e che deve produrre insulina. Il grasso potrebbe accumularsi anche in punti in cui non dovrebbe, come il sangue, il cuore, il fegato e i reni. A seconda del tipo di lipodistrofia, questa può causare altri problemi, tra cui diabete, colesterolo e trigliceridi elevati, malattie epatiche e insufficienza renale.
I medici possono aiutare a gestire queste complicazioni. La chirurgia estetica può essere un'opzione se l'aspetto è un problema.
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Cause
Spesso i medici non sanno quali siano le cause della lipodistrofia acquisita, ma alcuni fattori scatenanti sono:
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Un'infezione, come il morbillo, la polmonite, la mononucleosi infettiva o l'epatite.
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Una malattia in cui il sistema immunitario attacca l'organismo (chiamata malattia autoimmune).
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iniezioni o pressioni ripetute nello stesso punto del corpo
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Una lesione
Ad esempio, le persone affette da diabete che devono iniettarsi insulina quotidianamente tendono ad avere una lipodistrofia localizzata quando continuano a farsi le iniezioni. Questo è un buon motivo per cambiare spesso il sito di iniezione.
Sintomi
Tutti i tipi di lipodistrofia acquisita causano una perdita di grasso corporeo, ma ciò che significa esattamente per ogni persona è diverso. Il tipo di lipodistrofia che vostro figlio ha influisce su:
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Dove si verifica
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Quanto grasso viene perso
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Altri effetti sul corpo
AGL. Perdono grasso da sotto la pelle in tutto il corpo, compreso il viso, le braccia, le gambe, i palmi delle mani e talvolta le piante dei piedi. Potrebbero sembrare molto muscolosi e si vedranno le vene sotto la pelle.
I bambini affetti da AGL hanno sempre molta fame e crescono velocemente. Gli adulti possono avere mani e piedi grandi e una mascella forte e squadrata se l'equilibrio ormonale è alterato e se continuano a crescere. Potrebbero avere organi sessuali più grandi del normale (clitoride e ovaie, pene e testicoli).
Una donna potrebbe avere mestruazioni irregolari o non averne affatto. Potrebbe avere la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS). Probabilmente avranno peli in più sul labbro superiore e sul mento.
Alcune persone affette da AGL presentano chiazze di pelle scura e vellutata sotto le ascelle, sul collo, intorno all'ombelico o ai capezzoli, oppure sulle mani e sui piedi.
A causa della perdita di grasso, una persona può avere problemi a utilizzare lo zucchero nel corpo o a controllare i livelli di zucchero e trigliceridi nel sangue. Potrebbe avere il fegato o la milza di grandi dimensioni.
APL. Questo tipo colpisce solo la parte superiore del corpo, su entrambi i lati. Di solito inizia dal viso e si sposta al collo, alle braccia e al petto.
Localizzata. Sembra un'ammaccatura nella pelle, ma la pelle stessa sembra a posto. Le dimensioni possono variare. Può essere in un solo punto o in molti. Possono essere presenti anche protuberanze tenere o dolorose.
Ottenere una diagnosi
Quando andate dal medico, vi farà un esame completo e vi farà domande sulla salute del bambino:
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Quali sintomi ha notato?
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Quando li ha notati per la prima volta?
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I cambiamenti nell'aspetto sono solo in alcune aree o in tutto il corpo?
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Hanno avuto panniculite - protuberanze gonfie sotto la pelle o un'eruzione cutanea rossa e irregolare?
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Hanno il diabete?
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Quali altri problemi di salute o lesioni recenti hanno avuto?
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Sono stati controllati i livelli di glicemia, colesterolo e trigliceridi?
Gli esami del grasso corporeo possono confermare la diagnosi.
Per una biopsia cutanea, il medico taglia un piccolo pezzo di pelle e controlla le cellule al microscopio.
Il medico può anche cercare un modello di perdita di grasso con:
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Misurazione dello spessore della plica cutanea, controllando quanta pelle si riesce a stringere tra le dita in punti specifici del corpo.
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Una speciale radiografia che misura la densità minerale ossea
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Una speciale risonanza magnetica (MRI) per tutto il corpo che utilizza potenti magneti e onde radio per produrre immagini che mostrano i tessuti con grasso
Gli esami del sangue controllano:
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Zuccheri nel sangue
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Salute dei reni
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Grassi
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Enzimi epatici
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Acido urico
Se il medico sospetta la presenza di APL, controllerà il sangue per verificare la presenza di un modo specifico in cui l'organismo attacca le cellule di grasso.
Gli esami delle urine verificano la presenza di problemi renali.
Domande per il medico
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Di che tipo di lipodistrofia si tratta?
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Sa cosa l'ha causata?
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Abbiamo bisogno di altri esami?
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Quante altre persone con questa patologia ha curato?
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Qual è il modo migliore per trattarla?
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Quali altri sintomi dobbiamo osservare?
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Dobbiamo rivolgerci ad altri medici?
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C'è qualcosa che posso fare per aiutare mio figlio a sembrare e sentirsi "normale"?
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Possiamo partecipare a uno studio di ricerca sulla lipodistrofia?
Trattamento
Poiché non è possibile sostituire il grasso corporeo mancante, l'obiettivo sarà quello di evitare le complicazioni della malattia. Uno stile di vita sano svolge un ruolo importante.
Tutti i soggetti affetti da lipodistrofia dovrebbero seguire una dieta a basso contenuto di grassi. Ma i bambini hanno comunque bisogno di calorie sufficienti e di una buona alimentazione per crescere correttamente. Anche l'esercizio fisico aiuta il bambino a mantenersi in salute. L'attività fisica abbassa la glicemia e può evitare che il grasso si accumuli pericolosamente.
Le persone affette da AGL possono essere sottoposte a iniezioni di metreleptina (Myalept) per sostituire la leptina mancante e prevenire altre malattie. Anche le statine e gli acidi grassi omega-3, presenti in alcuni pesci, possono aiutare a controllare il colesterolo o i trigliceridi elevati.
Se il bambino ha o si ammala di diabete, dovrà assumere insulina o altri farmaci per controllare la glicemia.
Le donne con AGL non dovrebbero usare anticoncezionali orali o terapie ormonali sostitutive per la menopausa, perché possono peggiorare i livelli di alcuni grassi.
Il medico può prescrivere una lozione o una crema per schiarire e ammorbidire le macchie scure della pelle. Gli sbiancanti e gli scrub da banco probabilmente non funzionano e potrebbero irritare la pelle.
Con l'avanzare dell'età, il bambino potrebbe essere sottoposto a un intervento di chirurgia plastica per riempire il viso con innesti di pelle dalle cosce, dalla pancia o dal cuoio capelluto. I medici possono anche utilizzare impianti e iniezioni di filler per aiutare a rimodellare i tratti del viso. Le persone affette da APL che presentano depositi di grasso in eccesso possono ricorrere alla liposuzione per eliminarne una parte, ma il grasso può accumularsi nuovamente. Parlate con il vostro medico per sapere quale approccio per il vostro aspetto ha senso e quando.
Prendersi cura del bambino
Poiché questa patologia influisce sul vostro aspetto, la cura e la compassione sono importanti quanto la medicina. Concentratevi sul mantenimento del vostro bambino in salute e sul sostegno.
Date un tono agli altri. Siate positivi e aperti. Le persone potrebbero non sapere come reagire o cosa dire per evitare di impicciarsi, offendere o mettere in imbarazzo voi e vostro figlio. Quando qualcuno vi chiede di loro, siate sinceri sulle loro condizioni.
Fate il possibile per aumentare la loro autostima. Cercate di concentrare le vostre lodi sui risultati ottenuti, piuttosto che sull'aspetto esteriore.
Incoraggiate le amicizie. Ma i bambini sono sempre bambini, quindi preparateli ad affrontare sguardi e parole poco gentili. Potete aiutarli a fare pratica su come reagire con giochi di ruolo e umorismo.
Prendete in considerazione una consulenza professionale. Una persona esperta può aiutare vostro figlio e la vostra famiglia a risolvere i loro sentimenti nell'affrontare le sfide di questa malattia.
Cosa aspettarsi
Nel corso del tempo, le persone affette da AGL possono perdere la maggior parte o tutto il grasso corporeo. Con l'APL, il fenomeno si arresta in genere dopo alcuni anni.
In generale, più grasso si perde, più grave è la condizione. Tuttavia, molte persone affette da lipodistrofia vivono una vita attiva e produttiva.
È necessario lavorare a stretto contatto con il medico per prevenire le complicazioni. Per esempio, le persone affette da AGL possono avere problemi al cuore e al fegato. Il diabete può essere difficile da controllare. Potrebbero sviluppare disturbi autoimmuni come la vitiligine (macchie chiare sulla pelle), l'artrite reumatoide e una specie di epatite.
Le persone affette da APL probabilmente non avranno i problemi legati all'insulina che spesso si presentano con l'AGL. Tuttavia, possono avere reni che non funzionano bene o non funzionano affatto e drusen, piccoli depositi di grasso nella parte posteriore degli occhi che possono essere collegati alla degenerazione maculare legata all'età (AMD). Le donne possono accumulare grasso in eccesso sui fianchi e sulle cosce. L'AGL e l'APL possono essere collegate anche a disturbi autoimmuni, tra cui l'artrite reumatoide e la celiachia.
I ricercatori stanno studiando la lipodistrofia e potrebbero trovare altri modi per trattarla.
Ottenere supporto
Se state cercando una comunità, Lipodystrophy United è un buon punto di partenza. Offre informazioni sulla malattia e una comunità online per le persone affette da lipodistrofia e le loro famiglie.
