Il deficit di alfa-1 antitripsina è ereditario e può portare a malattie polmonari, soprattutto se si fuma. Se c'è la possibilità di avere un deficit di alfa-1, è bene sottoporsi al test.
Se pensate di avere la possibilità di avere l'alfa-1, dovreste fare il test. Anche se non esiste ancora una cura, è possibile adottare misure intelligenti per proteggere i polmoni e ricevere i trattamenti giusti.
Poiché la maggior parte delle persone affette da alfa-1 non sa di esserlo, molti esperti raccomandano di sottoporsi al test alfa-1 a tutti coloro che soffrono di BPCO o enfisema. Il test è consigliato anche a chi ha un'asma che non migliora con il trattamento.
Quali sono i sintomi?
La maggior parte dei sintomi dell'alfa-1 è dovuta agli effetti nei polmoni.
I sintomi dell'alfa-1 comprendono:
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Respiro corto
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Farnetico
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Raffreddori, influenze o bronchiti frequenti
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Stanchezza
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Perdita di peso inspiegabile
Anche se non è frequente, alcune persone sviluppano sintomi epatici, che comprendono:
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ittero, che provoca un ingiallimento della pelle e degli occhi
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Gonfiore alla pancia e alle gambe
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Come si ottiene l'alfa-1
Le persone che sviluppano la malattia hanno due geni difettosi, uno trasmesso da ciascun genitore.
È possibile avere un solo gene difettoso, il che rende un portatore. Non ci si ammala di alfa-1? ma si trasmette il gene ai propri figli.
Un test può dimostrare la presenza di entrambi i geni. Non può dire con certezza cosa accadrà alla vostra salute. Se si ereditano due geni difettosi, è possibile che si sviluppi un enfisema a 40 o 50 anni, oppure che non si manifestino mai i sintomi di una malattia polmonare. Se non si fa il test, si può anche non sapere di avere l'alfa-1.
Esami del sangue e controlli polmonari
Il modo migliore per diagnosticare l'alfa-1 è un test che esamina il DNA (informazioni genetiche). Il medico preleverà un campione di sangue. Gli operatori di laboratorio controlleranno il campione alla ricerca dei geni difettosi che causano l'alpha-1.
Un altro esame del sangue misura la quantità di proteina alfa-1 presente nell'organismo.
Il medico può anche suggerire esami per verificare la presenza di malattie polmonari. Questi possono includere:
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Una TAC. Questo tipo di radiografia può individuare l'enfisema.
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La spirometria, un test polmonare che misura la quantità di aria inspirata ed espirata in un breve lasso di tempo.
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Esame dei gas nel sangue per misurare la quantità di ossigeno nel sangue.
Perché fare il test per l'Alfa-1?
Sebbene non esista una cura per l'alfa-1, esistono trattamenti per ritardare o prevenire la malattia polmonare.
È inoltre importante sapere se è possibile trasmettere i geni ai propri familiari.
Uno stile di vita sano, che includa una dieta equilibrata, un regolare esercizio fisico e il divieto di fumare, può aiutare a mantenere i polmoni nella migliore forma possibile. Se si sviluppa una malattia polmonare, si può lavorare con il medico su un piano che aiuti a gestire i sintomi e a sentirsi al meglio.
Parlate con il vostro medico se avete dubbi su come proteggere la vostra privacy in caso di test.
