Il medico descrive le cause, i sintomi e il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote, una malattia che causa livelli molto elevati di colesterolo e aumenta il rischio di malattie cardiache.
L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia che rende difficile per l'organismo eliminare il colesterolo "cattivo" LDL dal sangue. Questa malattia aumenta le probabilità di infarto in giovane età, ma i farmaci e altri trattamenti possono ridurre il rischio.
Il colesterolo è una sostanza cerosa che si trova nelle cellule. Il compito delle LDL è quello di trasportare il colesterolo in tutto il corpo nel flusso sanguigno.
Quando i livelli di LDL sono elevati, il colesterolo si accumula nelle arterie, i vasi sanguigni che forniscono ossigeno al cuore. Il colesterolo può ostruirle e interrompere il flusso di sangue e ossigeno al cuore, causando un attacco cardiaco.
L'ipercolesterolemia familiare omozigote è una malattia con cui si nasce. Si può iniziare a sviluppare il colesterolo alto fin da bambini.
È una condizione grave. Senza trattamento, gli uomini affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote possono ammalarsi di cuore già a 40 anni e le donne a 50 anni.
Non esiste una cura, quindi è necessario assumere farmaci e seguire una dieta sana per il cuore per tutta la vita".
Se ciò non bastasse, esistono trattamenti speciali, tra cui uno che preleva il sangue dal corpo, rimuove il colesterolo e poi lo restituisce.
Per alcune persone, questo trattamento non è ancora in grado di tenere sotto controllo il colesterolo. In questo caso, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Si tratta di un intervento chirurgico importante con tempi di recupero molto lunghi, quindi è importante rivolgersi a familiari e amici per ottenere il sostegno emotivo necessario.
Cause
Quando si è affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, si ereditano due copie di un gene che non funziona correttamente, una da ciascuno dei genitori.
Normalmente, il fegato rimuove il colesterolo LDL in eccesso dal sangue utilizzando delle particelle chiamate recettori LDL. Questi recettori si attaccano al colesterolo LDL e svolgono un ruolo fondamentale nel tenere sotto controllo i livelli di colesterolo. Quando si è affetti da questa malattia, il gene difettoso impedisce ai recettori LDL di funzionare correttamente. I livelli di colesterolo diventano elevati.
Si può sentire il termine ipercolesterolemia familiare eterozigote. Si tratta di una malattia correlata. In questo caso, si eredita il gene guasto da uno solo dei genitori. Non è grave come la forma omozigote.
Sintomi
Il segno principale della presenza di questa patologia è rappresentato da livelli molto elevati di colesterolo totale e colesterolo LDL. Ad esempio, si può avere un livello di colesterolo totale pari o superiore a 600 punti. A titolo di confronto, l'American Heart Association raccomanda un valore ideale di colesterolo totale inferiore a 200 punti.
Si possono presentare chiazze gialle e cerose sulla pelle di gomiti, ginocchia e glutei. Si tratta dei cosiddetti xantomi.
Sulle palpebre possono formarsi depositi di grasso giallastro, chiamati xantelasmi. Inoltre, possono comparire cerchi grigi o bianchi intorno alla cornea, la parte anteriore trasparente dell'occhio.
Alcuni sintomi di cardiopatia che si possono presentare sono:
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Dolore al petto (angina)
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Battito cardiaco accelerato
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Respiro corto
Ottenere una diagnosi
Il medico effettuerà un esame fisico e anche alcuni esami del sangue. Per formulare una diagnosi, potrà chiedervi:
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Ha notato macchie giallastre sulla pelle?
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Ha dolori al petto?
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Ha mai notato di avere il fiato corto?
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Il battito cardiaco sembra mai accelerato?
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I vostri genitori hanno il colesterolo alto?
Il medico controllerà i livelli di colesterolo prelevando un campione di sangue e inviandolo a un laboratorio per analizzarlo.
Potrebbe essere effettuato un esame del sangue per ricercare il gene anormale che causa questa condizione. Il medico potrebbe anche voler sottoporre ad analisi alcuni parenti stretti per verificare se sono affetti dalla malattia.
Domande per il medico
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Devo cambiare la mia dieta?
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Esistono farmaci che possono aiutarmi a ridurre il colesterolo?
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Come si controlla se il mio trattamento sta funzionando?
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Se la dieta e i farmaci non riducono il mio colesterolo, ci sono altri trattamenti che possono aiutarmi?
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I miei figli erediteranno la mia malattia?
Trattamento
L'obiettivo è ridurre i livelli di colesterolo LDL e il rischio di malattie cardiache.
Probabilmente sarete indirizzati a un medico specializzato nel trattamento di persone con disturbi del colesterolo o dei lipidi. Il medico probabilmente consiglierà di seguire una dieta a basso contenuto di grassi saturi, colesterolo e zuccheri.
Potrebbe essere necessario provare diverse combinazioni di farmaci e trattamenti fino a trovare quella che funziona meglio per il paziente.
Poiché l'ipercolesterolemia familiare omozigote innalza il colesterolo a livelli estremamente elevati, il medico potrebbe iniziare a somministrare dosi elevate di statine. Le statine agiscono impedendo al fegato di produrre colesterolo.
Il medico può anche provare a combinare le statine con altri farmaci che riducono la quantità di colesterolo che entra nel corpo dal cibo. Le opzioni includono l'ezetimibe (Zetia), un inibitore della PCSK9 come l'alirocumab (Praluent) e l'evolocumab (Repatha), o la lomitapide (Juxtapid).
Se le diverse combinazioni di farmaci non funzionano, il medico può aggiungere iniezioni di inclisiran (Leqvio), che è stato approvato come terapia aggiuntiva per abbassare ulteriormente l'LDL-C.
Potrebbe anche chiedervi di provare un trattamento chiamato aferesi. Si tratta di un trattamento che rimuove il colesterolo dal sangue. È un po' come la dialisi, il trattamento utilizzato per le malattie renali. Ci si reca in una clinica o in un ospedale dove una parte del sangue viene rimossa attraverso un tubo chiamato catetere. Il colesterolo LDL viene prelevato dal sangue prima di essere reimmesso nel corpo. La procedura dura diverse ore e deve essere eseguita regolarmente.
A volte, nessuno dei trattamenti funziona. In questo caso, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Il nuovo fegato avrà recettori LDL normali che rimuoveranno il colesterolo cattivo dal sangue.
Il medico vi metterà in lista d'attesa per un fegato di un donatore. Il trapianto di fegato è un intervento chirurgico importante e potrebbero essere necessari da 6 mesi a un anno prima di poter tornare al proprio stile di vita regolare. Dopo il trapianto, dovrete assumere farmaci che impediscano al vostro corpo di rigettare il nuovo fegato.
Se state pensando di sottoporvi a un trapianto di fegato, probabilmente avrete bisogno del sostegno emotivo di familiari e amici. Chiedete al vostro medico di organizzare seminari educativi che possano aiutarvi a capire cosa vi aspetta prima e dopo il trapianto.
Prendersi cura di sé
Per ridurre il rischio di malattie cardiache, è necessario adottare uno stile di vita intelligente: se si fuma, bisogna smettere. Limitare il consumo di alcol, cercare di ridurre lo stress, trattare/gestire l'ipertensione e il diabete e puntare a un peso sano.
Mangiate una dieta a base di frutta e verdura, cereali integrali, noci, legumi, frutti di mare, pollame magro e latticini a basso contenuto di grassi.
Inoltre, mantenete i grassi nella vostra dieta al 30% o meno delle calorie giornaliere. Ad esempio, se si consumano 2.000 calorie al giorno, non si dovrebbero mangiare più di 65 grammi di grassi al giorno. Controllate le etichette degli alimenti per verificare la quantità di grassi contenuta nei cibi che mangiate.
Cercate di evitare o limitare le fonti di grassi saturi e di colesterolo, come ad esempio:
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Carne rossa
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Burro
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Latte intero
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Oli di cocco e di palma
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Tuorli d'uovo
Cercate di fare attività fisica ogni giorno, che vi aiuterà anche a controllare i livelli di colesterolo.
Cosa aspettarsi
Dopo la diagnosi, il paziente lavorerà a stretto contatto con uno specialista del colesterolo chiamato lipidologo.
Mentre il medico cerca di trovare il trattamento più efficace, sarà probabilmente necessario sottoporsi a visite regolari per controllare i livelli di colesterolo.
È importante essere pazienti e prendersi il tempo necessario per ottenere il piano di trattamento più adatto a voi. A volte il medico potrebbe dover provare diverse cose prima di tenere sotto controllo il colesterolo alto.
Dovrete gestire la vostra condizione per tutta la vita. Assicuratevi di seguire i farmaci prescritti dal medico e di seguire una dieta sana.
A volte i trattamenti non funzionano e il rischio di malattie cardiache rimane elevato. Chiedete al vostro medico di partecipare a uno studio clinico. Queste sperimentazioni testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti.
Assicuratevi di avere una rete di supporto che possa darvi un sostegno emotivo quando ne avete bisogno. Potete anche unirvi a un gruppo di sostegno per ricevere idee e aiuto da altre persone che sanno cosa state passando.
Ottenere supporto
Per saperne di più sull'ipercolesterolemia familiare omozigote, visitate il sito web della FH Foundation. Contiene informazioni su come partecipare a uno studio clinico e su dove trovare gli specialisti.
