Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento dell'ipercolesterolemia familiare eterozigote, una malattia che causa livelli di colesterolo molto elevati.
Probabilmente avrete sentito dire che è necessario tenere sotto controllo il colesterolo per tenere lontane le malattie cardiache. Questo vale anche per l'ipercolesterolemia familiare eterozigote. Questa malattia può far salire i valori del colesterolo. Se il medico vi dice che ne siete affetti, è importante che vi sottoponiate a un trattamento per ridurre le probabilità di infarto o ictus.
L'HeFH non si prende come si prende un raffreddore. È una condizione con cui si nasce e che è stata trasmessa dai geni dei genitori. Nel tempo, i livelli elevati di colesterolo possono danneggiare le arterie, che trasportano il sangue e l'ossigeno dal cuore al resto del corpo. Questo aumenta le probabilità di un attacco cardiaco in giovane età.
La dieta, l'esercizio fisico e, soprattutto, i farmaci possono ridurre i livelli di colesterolo. Scoprite il vostro rischio di HeFH e curatevi precocemente per ridurre le probabilità di malattie cardiache.
Cause
L'HeFH è causata da un'alterazione di un gene che rende più difficile per l'organismo rimuovere il colesterolo LDL dal sangue.
Il colesterolo è una sostanza grassa e cerosa presente nel sangue e nelle cellule. Viaggia nel corpo in due forme: HDL e LDL.
L'HDL aiuta a trasportare il colesterolo al fegato per eliminarlo dal corpo. È chiamato colesterolo "buono". Il colesterolo LDL è noto come colesterolo "cattivo" perché danneggia le arterie e può portare a malattie cardiache.
Chi è affetto da HeFH eredita un gene difettoso da uno dei genitori. Se siete genitori e avete il gene, avete il 50% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei vostri figli.
La HeFH colpisce circa 1 persona su 500. Nelle persone di razza bianca, le cui famiglie provengono dall'Europa, la percentuale può arrivare a 1 su 200.
È possibile che si senta parlare di una malattia dal nome simile, chiamata ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH). Si differenzia dalla HeFH per il modo in cui viene trasmessa dai genitori. Invece di ricevere un gene difettoso da uno solo dei genitori, si ha la HoFH quando si eredita un gene difettoso da ciascun genitore.
La HoFH è più grave della HeFH, ma è rara. Solo 1 persona su 1 milione ne è affetta.
Sintomi
In assenza di trattamento, l'HeFH provoca l'innalzamento dei livelli di colesterolo LDL e totale.
Il colesterolo LDL in eccesso può formare grumi chiamati placche nelle pareti delle arterie. La placca restringe le arterie, riducendo il flusso di sangue. Questo fenomeno è chiamato indurimento delle arterie.
Quando ciò accade, il cuore deve lavorare di più per spingere il sangue attraverso il corpo. Con il passare del tempo, il cuore può danneggiarsi e si può contrarre una malattia cardiaca. In questo caso, uno dei sintomi principali è il dolore al petto, chiamato angina. Senza alcun trattamento, questo può portare a un attacco cardiaco o a un ictus.
I vasi sanguigni ristretti possono impedire al sangue di raggiungere il cuore. Oppure un pezzo di placca può staccarsi e rimanere bloccato in un vaso sanguigno che fornisce sangue al cuore o al cervello.
Se il flusso sanguigno al cuore si blocca, parti del muscolo cardiaco possono morire e si ha un attacco cardiaco. Se sei un uomo e non ti fai curare, puoi avere un infarto già a 40 o 50 anni. Anche le donne corrono un rischio maggiore di avere un infarto, ma spesso questo può verificarsi più tardi nella vita, magari verso i 60 anni.
Se si manifestano i sintomi di un attacco cardiaco, è bene rivolgersi subito a un medico:
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Pressione, compressione o dolore al petto
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Dolore alla parte superiore della schiena o del collo
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Dolore che si irradia lungo le braccia
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Nausea o vomito
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Respiro corto
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Stanchezza
Cercate subito un aiuto medico d'emergenza se avete i segni premonitori di un ictus, tra cui:
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Difficoltà a parlare
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Debolezza del braccio o della gamba
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Abbassamento del viso su un lato
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Perdita di equilibrio
Il colesterolo elevato nel sangue può causare anche altri sintomi.
Xantomi
Sono protuberanze sotto la pelle che si formano quando il colesterolo in eccesso nel sangue si aggrega. Di solito sono di colore giallo o arancione.
È più probabile vederli nei tendini, in particolare nel tendine di Achille nella parte posteriore del tallone e nelle articolazioni delle mani.
A volte, queste escrescenze possono formarsi anche sul corpo:
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Mani
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Gomiti
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Ginocchia
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Piedi
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Natiche
Alcuni xantomi possono essere molto piccoli. Altri possono crescere fino a 3 pollici. Le protuberanze più piccole possono unirsi per formare escrescenze più grandi. Non causano necessariamente dolore, ma dipende dalla loro posizione.
Xantelasmi
Si tratta di xantomi che crescono sulle palpebre. Sono gialli e si formano vicino all'angolo interno dell'occhio, spesso sulla palpebra superiore. Di solito si nota un'escrescenza della stessa forma sia sulla palpebra destra che su quella sinistra. Possono diventare più grandi con il passare del tempo e possono essere permanenti.
Tendinite di Achille
Quando gli xantomi si formano nel tendine di Achille, possono causare la tendinite di Achille: dolore, rigidità e gonfiore nella parte posteriore del tallone.
Arco corneale
È una condizione che si verifica quando il colesterolo si deposita all'esterno della cornea, la copertura trasparente della parte anteriore dell'occhio.
Si presenta come un anello bianco o grigio intorno all'iride, la parte colorata dell'occhio. Non influisce sulla vista.
Ottenere una diagnosi
Alcuni semplici esami possono aiutare il medico a capire se voi o vostro figlio siete affetti da HeFH. È importante ottenere la diagnosi giusta, il più presto possibile, per iniziare il trattamento per ridurre i livelli di colesterolo.
Anche se i bambini non sono a rischio di infarto, i loro livelli elevati di colesterolo li mettono a rischio di malattie cardiache in futuro. Un trattamento precoce o cambiamenti nello stile di vita possono aiutare il bambino a ridurre il colesterolo e a rimanere in salute.
Se voi o il vostro bambino avete uno di questi segni, parlate con il vostro medico per vedere se è necessario fare un controllo per la HeFH:
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Colesterolo LDL elevato all'esame del sangue che non si riduce con le modifiche alla dieta. Alto significa superiore a 190 milligrammi per decilitro (mg/dL) negli adulti e a 160 mg/dL nei ragazzi sotto i 16 anni.
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Storia familiare di colesterolo alto
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Parenti maschi che hanno avuto un attacco cardiaco o una malattia cardiaca prima dei 60 anni, o parenti femmine che hanno avuto uno dei due prima dei 70 anni
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Xantomi
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Tendini di Achille gonfi
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Piedi doloranti e gonfi
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Macchie gialle o bianche sugli occhi
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Dolore al petto
Il medico o il pediatra di vostro figlio effettuerà anche un esame fisico per cercare i segni della malattia.
Esami
Il medico eseguirà anche uno o più esami per verificare la presenza di HeFH su di voi o sul vostro bambino.
Esami del sangue. Se il medico pensa che abbiate l'HeFH, farà un esame del sangue per controllare il livello di colesterolo. Con l'HeFH, il vostro:
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Il livello di colesterolo totale sarà superiore a 300 mg/dL
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Il livello di colesterolo LDL sarà superiore a 200 mg/dL
Esami cardiaci. Un test da sforzo anormale può essere un indizio di una malattia cardiaca. Questo esame mostra come funziona il vostro cuore quando lo fate girare. Si cammina su un tapis roulant mentre il medico segue il battito cardiaco.
Test genetico. Il segno genetico più comune dell'HeFH è una mutazione, o cambiamento, nel gene LDLR. Si tratta del gene che influenza i livelli di colesterolo.
Anche le alterazioni di altri geni possono suggerire la presenza di HeFH:
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Apolipoproteina B-100
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PCSK9
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LDLRAP1
Per questo test è necessario fornire un piccolo campione di tessuto. È possibile eseguire un tampone all'interno della guancia per prelevare alcune cellule, che vengono inviate a un laboratorio per verificare le eventuali alterazioni geniche. I bambini possono essere sottoposti a una piccola puntura della pelle sul tallone per raccogliere un po' di sangue invece di un tampone sulla guancia.
Se il colesterolo alto o gli attacchi di cuore sono presenti in famiglia, tutti possono essere testati per questi problemi genetici.
Domande per il medico
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Quali sono i farmaci più adatti a me?
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I farmaci hanno effetti collaterali?
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Quali nuovi sintomi devo osservare?
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Con quale frequenza devo vederla?
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Devo rivolgermi ad altri specialisti? Quali?
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Devo perdere peso?
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Quali alimenti devo evitare?
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Quanto esercizio fisico dovrei fare e quali sono i tipi migliori?
Trattamento
Se vi è stata diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare eterozigote (HeFH), il vostro medico lavorerà con voi per trovare il modo migliore di trattare la malattia. Qualunque sia la decisione, l'obiettivo è ridurre i livelli di colesterolo "cattivo" LDL e il rischio di malattie cardiache. Spesso può essere necessaria una combinazione di farmaci, oltre a dieta ed esercizio fisico, per ridurre i valori del colesterolo.
Cambiamenti nello stile di vita
Gli studi condotti su persone affette da HeFH dimostrano che quanto più sano è il vostro stile di vita, tanto minore è la probabilità di contrarre malattie cardiache in futuro.
Cercate di mantenere un peso sano, di tenere sotto controllo la pressione sanguigna e di evitare il tabacco. Parlate con il vostro medico di come apportare questi cambiamenti nel modo più sicuro per voi. Ecco altri suggerimenti per abitudini più sane:
Seguire una dieta a basso contenuto di grassi. Evitate gli alimenti ricchi di grassi saturi e trans, come la carne di manzo, la carne di maiale, l'olio di cocco, il tuorlo d'uovo e il latte intero. Consumate invece più verdure, frutta, cereali integrali, noci, frutti di mare, pollame magro e latticini a basso contenuto di grassi.
Potete tenere traccia di ciò che mangiate tenendo un diario o collaborando con un nutrizionista. Una volta appresi alcuni semplici consigli su quali alimenti evitare o sostituire, la dieta diventerà una seconda natura. Alcuni modi per iniziare:
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Non mangiare cibi preconfezionati, altamente elaborati e fritti.
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Evitate burro, margarina, condimenti per insalata e maionese. Provate invece l'olio vegetale.
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Scegliete carni magre come pollo, pesce e tacchino ed evitate le carni rosse o grasse come manzo e pancetta.
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Limitare le bevande alcoliche o molto zuccherate.
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Mangiate un'ampia varietà di frutta, verdura e cereali integrali.
Fare esercizio fisico. Camminate, nuotate, ballate, andate in bicicletta, salite le scale e fate altre attività che fanno pompare di più il cuore. Anche se si segue una dieta ideale e si ha un peso sano, è importante mantenersi attivi. Fate esercizio aerobico - attività che fanno pompare il cuore - per almeno 30 minuti, quattro o più volte alla settimana, per contribuire a ridurre i livelli di grassi e colesterolo nel sangue.
Stabilite un obiettivo per la quantità di esercizio fisico che volete fare e iniziate lentamente. Poi aumentate lentamente il numero di volte alla settimana e la durata dell'esercizio.
Perdere i chili di troppo. Se siete in sovrappeso, riducete i chili con la dieta e l'esercizio fisico.
Se fumate, smettete. Chiedete al vostro medico i metodi per smettere. Le sigarette aumentano il rischio di malattie cardiache.
Trattamento medico
I cambiamenti nello stile di vita non sono di solito sufficienti per trattare l'HeFH. È necessario assumere anche farmaci per abbassare i livelli di colesterolo.
Statine. Il primo tipo di farmaco che il medico può prescrivere è chiamato statina. Blocca uno dei composti di cui il corpo ha bisogno per produrre il colesterolo e lo aiuta ad assorbire il colesterolo presente nel sangue. Poiché l'HeFH può far aumentare notevolmente i livelli di colesterolo, il medico può suggerire dosi elevate di statine.
Gli studi dimostrano che l'assunzione di dosi massime di rosuvastatina o atorvastatina - i farmaci statinici più potenti - può ridurre i livelli di LDL di oltre il 50%. Altre statine sono:
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Lovastatina (Mevacor)
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Pravastatina (Pravachol)
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Simvastatina (Zocor)
Inibitori della PCSK9. Alirocumab (Praluent) ed evolocumab (Repatha) sono farmaci di questo gruppo. Essi facilitano l'eliminazione del colesterolo LDL dal sangue da parte del fegato. Il medico può consigliare questi farmaci se si assume la dose massima di statine ma i livelli di LDL sono ancora elevati. Evolocumab è stato approvato per il trattamento di prevenzione di attacchi cardiaci o ictus in persone con malattie cardiovascolari.
Ezetimibe (Zetia). Si tratta di un farmaco che impedisce all'organismo di assorbire tutto il colesterolo assunto. Spesso funziona bene se associato alle statine. Il medico può suggerire il Liptruzet, che contiene atorvastatina ed ezetimibe, o il Vytorin, un farmaco che è una combinazione di ezetimibe e di una statina chiamata simvastatina.
Altri farmaci. Non è raro che le persone con HeFH assumano due, tre o addirittura quattro farmaci per ridurre il colesterolo. Il medico può anche prescrivere sequestranti degli acidi biliari (colesevelam, WelChol), fibrati (fenofibrato, gemfibrozil) e acido nicotinico (Niaspan, Slo-Niacina).
Procedure
Se i farmaci e le modifiche dello stile di vita non sono sufficienti a ridurre i livelli di LDL, il medico può suggerire altri metodi per prevenire le malattie cardiache.
Aferesi delle LDL. È un metodo sicuro ed efficace per rimuovere tutte le LDL dal sangue filtrandole. Il paziente si rilasserà in un letto d'ospedale mentre il suo sangue viene lentamente prelevato da una macchina e reimmesso nel corpo. Alcune persone avvertono giramenti di testa, vampate di calore o nausea. Per ottenere il massimo beneficio, dovrete probabilmente ripetere la procedura ogni poche settimane per continuare a rimuovere le LDL dal sangue.
Trapianto di fegato. Si sente parlare di trapianto di fegato come possibile trattamento, ma raramente viene utilizzato per l'HeFH. Sono più comunemente utilizzati per trattare l'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH).
Cosa aspettarsi
Per proteggere il cuore e prevenire le malattie cardiache, è necessario gestire l'HeFH per tutta la vita. Probabilmente sarà necessario seguire una buona dieta, fare esercizio fisico e assumere statine e altri farmaci per controllare il colesterolo.
Gli esami possono scoprire se altri membri della famiglia sono affetti da HeFH. I parenti più stretti, come i fratelli o i figli, potrebbero volerlo fare, in modo da poter adottare misure per ridurre il colesterolo LDL e prevenire problemi cardiaci.
Se avete intenzione di formare una famiglia, chiedete al vostro medico se è il caso di sottoporvi a un test genetico prima della gravidanza per scoprire se il vostro bambino potrebbe essere a rischio.
Ottenere supporto
Parlate con il vostro medico per trovare il modo di incontrare altre persone affette da HeFH. Potranno condividere con voi i consigli per la dieta e l'esercizio fisico che li hanno aiutati.
Rivolgetevi anche a familiari e amici per ottenere il loro appoggio e sostegno, soprattutto per quanto riguarda i cambiamenti nella dieta e nello stile di vita, che sono una parte importante del trattamento dell'HeFH.
È possibile ottenere informazioni sulle risorse dalla Fondazione FH. L'organizzazione aiuta le persone a comprendere la loro diagnosi e a gestire meglio la loro salute.
