Il medico fornisce uno sguardo sul raro disturbo della sclerosi tuberosa e sul suo possibile impatto sulla salute.
Se si è affetti dal complesso della sclerosi tuberosa (TSC), le cellule non smettono di dividersi quando dovrebbero. Ciò significa che si formano tumori in molti punti del corpo. Non sono tumori, ma possono causare problemi nel luogo in cui crescono. Esistono trattamenti che possono ridurre i tumori e rendere il paziente più sereno.
Ogni caso è diverso. La TSC può insorgere in alcune parti del corpo, mentre in altri casi può colpire in modo diverso. I tumori possono apparire come chiazze spesse o chiare sulla pelle e, se si trovano nei polmoni, possono causare problemi respiratori.
I trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e a vivere una vita indipendente.
Nel mondo, tra 1 e 2 milioni di persone sono affette da questa patologia.
Cause
La TSC è dovuta a un problema nei geni. Per la maggior parte delle persone, è causata da cambiamenti avvenuti quando le cellule si sono unite per la prima volta o quando si era solo un embrione.
Circa un terzo delle persone eredita la TSC da un genitore. Se uno dei vostri genitori ne è affetto, avete il 50% di probabilità di contrarla.
Sintomi
I sintomi di solito si manifestano precocemente, poco dopo la nascita. Ma possono comparire anche più tardi nella vita.
I sintomi dipendono dal numero di tumori, dalle loro dimensioni e dalla loro posizione. Quando si è affetti da TSC, tutto questo può cambiare nel corso della vita.
I tumori in un rene possono impedirgli di funzionare come dovrebbe. Possono anche causare emorragie all'interno del corpo o pressione alta.
I tumori al cuore di solito si verificano quando si è giovani e si riducono con il tempo. Ma possono bloccare il flusso sanguigno o causare problemi al ritmo cardiaco.
I tumori polmonari possono causare mancanza di fiato, anche dopo un leggero esercizio fisico. Possono anche causare tosse o far collassare i polmoni.
I tumori al cervello possono causare:
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convulsioni, che all'inizio possono essere lievi
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Cambiamenti di comportamento, come scatti d'ira, ansia o problemi di sonno
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Nausea o mal di testa
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Problemi come autismo e ritardi nello sviluppo
I tumori agli occhi possono rendere la vista doppia o sfocata.
In altre parti del corpo, si possono avere chiazze di pelle di colore diverso e escrescenze scure o chiare che possono sembrare verruche.
In bocca, la sclerosi tuberosa può indebolire lo smalto dei denti o far crescere eccessivamente le gengive.
Ottenere una diagnosi
Con tanti sintomi diversi, la diagnosi di questa patologia può essere complicata.
Il medico parlerà con il paziente prima di effettuare qualsiasi test, ponendogli domande quali:
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Che cosa ha notato che l'ha portata qui oggi? Quando è iniziato?
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Ha avuto crisi epilettiche? Se sì, cosa succede? Quanto durano? Con quale frequenza?
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Quanto spesso ha mal di testa? Quanto sono forti?
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Qualcun altro nella sua famiglia soffre di crisi epilettiche o di epilessia?
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Qualcuno nella sua famiglia è affetto da TSC?
Il medico può controllare gli occhi e la pelle e chiedere di sottoporsi a esami di imaging. Questi possono includere:
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Una TAC. Questa serie di radiografie crea immagini dettagliate del corpo per verificare la presenza di tumori e di altre alterazioni legate alla malattia.
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Risonanza magnetica. Questa tecnica consente di ottenere un'immagine più dettagliata rispetto alla TC. La risonanza magnetica può mostrare il flusso del sangue e del liquido spinale e può aiutare a individuare la posizione di tumori e altre alterazioni. Il medico può iniettare un colorante per far sì che alcuni tipi di tessuto appaiano diversi nell'immagine. Questo aiuta a vedere i cambiamenti in modo più rapido e chiaro.
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L'ecocardiogramma è un esame a ultrasuoni del cuore. Mostra i tumori e altre alterazioni del cuore.
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Anche i test genetici, eseguiti su un campione di sangue, possono confermare la presenza della TSC.
Domande per il medico
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A che velocità potrebbero crescere i tumori?
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In che modo i tumori causano i sintomi?
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Come possono cambiare i sintomi nel tempo?
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Quali sono i trattamenti disponibili? Quali sono le possibili complicazioni di questi trattamenti?
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Quando è necessario recarsi al pronto soccorso?
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Il resto della mia famiglia deve fare il test?
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Se avrò un altro figlio (o se mio figlio avrà un figlio), quali sono le probabilità che il bambino abbia la TSC?
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Esiste una rete di supporto locale per le famiglie colpite da questa patologia?
Trattamento
Il trattamento dipende dal caso specifico. I medici si occupano dei punti in cui i tumori crescono.
Se la TSC colpisce i reni, i medici possono bloccare o ridurre l'afflusso di sangue ai tumori renali o somministrare farmaci per aiutarli a ridursi. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere i tumori. A un certo punto, potrebbe essere necessario ricorrere alla dialisi o a un trapianto di rene.
In caso di tumori al cervello, a volte i farmaci possono ridurli o i chirurghi possono rimuoverli.
Il farmaco Afinitor (everolimus) è approvato dalla FDA per il trattamento di specifici tipi di tumori cerebrali e renali causati dalla TSC.
Quando un bambino con crisi epilettiche viene trattato, aiuta il suo cervello a svilupparsi e a imparare meglio.
Alcune persone con problemi polmonari dovuti alla TSC assumono il farmaco sirolimus, che agisce sul sistema immunitario.
Il trattamento laser (dermoabrasione) può aiutare a "rifinire" o a levigare la pelle prima che i tumori diventino grandi.
Prendersi cura di sé
Avere una malattia come la TSC può essere difficile, quindi cercate di ridurre lo stress e di continuare a fare le cose che amate. Se vostro figlio è affetto da TSC, ricordate che è ancora un bambino. Lasciate che sia un bambino.
Prestate molta attenzione ai cambiamenti del vostro corpo e comunicateli al vostro medico. Continuate a seguire le terapie e fate visite regolari al vostro medico, informandolo di tutto ciò che vi preoccupa.
Parlate con i vostri familiari e amici della vostra condizione. Vorranno sapere come possono aiutarvi. Chiedete loro le cose di cui avete bisogno, perché potrebbero non sapere cosa è più utile per voi.
Partecipare a un gruppo di sostegno può aiutare a gestire meglio la situazione. Ascoltare altre persone e famiglie che affrontano sfide simili può aiutare a capire cosa sta succedendo e a sentirsi in sintonia. Possono anche offrire consigli per affrontare i sintomi.
Se vi sentite sopraffatti o depressi, chiedete al vostro medico di consigliarvi un terapeuta o un consulente che possa aiutarvi.
Cosa aspettarsi
Sebbene non esista una cura per la TSC, i medici possono aiutarvi a evitare i problemi.
Con i giusti trattamenti, la maggior parte delle persone con TSC può aspettarsi una vita normale. Molti hanno una vita attiva, produttiva e indipendente.
Ottenere supporto
L'Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare o l'Alleanza per la Sclerosi Tuberosa possono aiutarvi a trovare una clinica per la TSC e un gruppo di supporto online o locale.
