Scoprite di più su queste malattie rare che causano infiammazione e su come trattarle.
Le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) sono un gruppo di rare malattie autoinfiammatorie che causano problemi al sistema immunitario. È questo che ci protegge dalle infezioni e da altri germi. Quando non funziona correttamente, attacca il corpo e scatena l'infiammazione. I sintomi possono includere eruzione cutanea, febbre, dolore e gonfiore alle articolazioni e occhi rossi.
Esistono tre CAPS:
Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo (FCAS). Le temperature fredde o fredde scatenano un'eruzione cutanea. Altri sintomi includono febbre e dolori articolari. La FCAS è la sindrome meno grave. Di solito non provoca danni a lungo termine all'organismo.
Sindrome di Muckle-Wells (MWS). Anche le temperature fredde scatenano questa sindrome, insieme allo stress e all'esercizio fisico. La MWS non causa danni come la NOMID, ma i sintomi possono essere gravi. Si può perdere l'udito.
Malattia infiammatoria multisistemica a insorgenza neonatale (NOMID). È la sindrome più grave e meno comune. Inizia subito dopo la nascita e causa infiammazioni in molti organi. I medici talvolta la chiamano sindrome infiammatoria cronica neurologica cutanea articolare (CINCA). Se non viene trattata, la NOMID può causare gravi danni al cervello, agli occhi e ad altri organi.
Cause
Una mutazione, o cambiamento, in un gene chiamato NLRP3 è la causa della CAPS. Questo gene contiene le istruzioni per la produzione della proteina criopirina. Normalmente, la criopirina aiuta a produrre una sostanza chiamata interleuchina-1 (IL-1) che aiuta l'organismo a combattere le infezioni.
In caso di CAPS, la criopirina non funziona come dovrebbe. Induce l'organismo a produrre troppa IL-1. Questo è ciò che scatena l'infiammazione.
Per avere la CAPS è necessario che il gene mutato provenga da un solo genitore. A volte un genitore non trasmette il gene, che si modifica da solo prima della nascita.
Sintomi
Un'eruzione cutanea irregolare che non dà prurito è il sintomo principale della CAPS. Di solito si manifesta subito dopo la nascita e copre tutto il corpo. Alcune persone hanno sempre l'eruzione cutanea, che però peggiora durante le manifestazioni dei sintomi. Gli altri sintomi dipendono dalla sindrome in questione.
I sintomi della FCAS includono:
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febbre
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Gonfiore degli occhi
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Brividi
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Dolori articolari
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Nausea
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Mal di testa
Questi sintomi durano 1-2 giorni.
I sintomi della MWS vanno e vengono. Essi comprendono:
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eruzione cutanea
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Febbre
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Brividi
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Occhi rossi
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Dolore alle articolazioni
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Forte mal di testa
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Perdita dell'udito
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Nausea
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Dolore alla pancia
Ogni episodio dura 1-3 giorni. I bambini affetti da MWS possono perdere parzialmente o totalmente l'udito entro l'adolescenza.
I sintomi della NOMID includono:
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Mal di testa
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Occhi sporgenti
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Dolore e gonfiore alle articolazioni
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Vomito
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Cecità
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Perdita dell'udito
Senza trattamento, una proteina chiamata amiloide può accumularsi nelle articolazioni e negli organi, come i reni. Con il tempo li danneggia.
Ottenere una diagnosi
Il medico vi chiederà la vostra storia sanitaria e se qualcuno nella vostra famiglia è affetto da CAPS. Esaminerà anche il vostro corpo. Potrebbero essere necessari questi esami:
Esami del sangue e delle urine. I medici controllano il sangue alla ricerca di segni di infiammazione, come globuli bianchi in eccesso o una sostanza chiamata proteina C-reattiva. Anche la presenza di grandi quantità di proteine nelle urine può essere un segno di CAPS.
Biopsia cutanea. Il medico preleva un piccolo campione di pelle per verificare la presenza di globuli bianchi in eccesso.
Test genetico. Mostra se il vostro gene NLRP3 è cambiato. A volte, però, questo gene è normale nelle persone affette da CAPS.
Esame degli occhi e delle orecchie. Il medico potrebbe eseguire questi esami se la CAPS influisce sulla vista o sull'udito.
Puntura lombare. Questo esame preleva una piccola quantità di liquido dalla colonna vertebrale. Il medico controlla la presenza di sostanze che segnalano un'infiammazione.
Risonanza magnetica (RM). Questo esame mostra immagini dettagliate dell'interno del corpo. Può evidenziare problemi al cervello e alle orecchie interne.
Domande per il medico
È utile scrivere un elenco di domande e portarlo con sé alla visita medica. Alcune domande da porre sono:
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Che tipo di CAPS ho io (o mio figlio)?
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Quali sintomi provoca il mio tipo?
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Quali trattamenti consiglia? Come possono essere d'aiuto?
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Quali sono i possibili effetti collaterali del trattamento?
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Cosa posso fare a casa per alleviare i sintomi?
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Di quali esami di controllo avrò bisogno e quando?
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Devo rivolgermi a un consulente genetico?
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Trattamento
È importante iniziare presto il trattamento. Questo perché in genere i medici non possono riparare i danni agli occhi, alle orecchie, alle ossa o al cervello dopo che si sono verificati.
Tre farmaci bloccano l'IL-1 e aiutano a calmare l'infiammazione. Sono:
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Anakinra (Kineret)
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Canakinumab (Ilaris)
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Rilonacept (Arcalyst)
Il medico potrebbe anche consigliare:
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Stecche per trattare il dolore e il gonfiore articolare
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Terapia fisica
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FANS, steroidi o metotrexate per abbassare la febbre e alleviare l'infiammazione
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Ausili per l'udito
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Interventi chirurgici per riparare danni alle articolazioni
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Prendersi cura di sé
Se le temperature rigide scatenano i sintomi, evitare l'aria condizionata e vivere in un luogo caldo può essere d'aiuto. Anche queste pratiche per alleviare lo stress possono essere utili:
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Meditazione
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Esercizi di respirazione profonda
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Lo yoga
Dovreste anche provare a:
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Dormire a sufficienza.
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Mangiare sano.
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Evitare il fumo, l'alcol e i cibi elaborati.
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Cosa aspettarsi
Non esiste una cura per la CAPS, ma ci sono modi per aiutare voi o il vostro bambino a gestire i sintomi. I bambini che iniziano precocemente il trattamento possono evitare problemi come la perdita dell'udito e della vista. Molte persone affette da CAPS sono in grado di condurre una vita normale.
Ottenere supporto
Un consulente genetico può aiutarvi a capire come la CAPS potrebbe influenzare i vostri figli o altri membri della famiglia.
Chiedete al vostro medico se conosce dei gruppi di supporto per la CAPS. In questo modo è più facile entrare in contatto con altre persone affette dalla CAPS. A seconda del luogo in cui si vive, è possibile trovare gruppi di sostegno online o di persona.
Informate il vostro medico se la CAPS causa sintomi di depressione o ansia. Può aiutarvi a trovare un terapeuta o un altro professionista della salute mentale con cui parlare di ciò che provate e di come gestirlo.
