La malattia di Fabry è una condizione che dura tutta la vita e che di solito peggiora nel tempo. Ecco cosa ci si può aspettare a lungo termine.
Ma sappiamo due cose con certezza. Il trattamento può migliorare i sintomi in modo da sentirsi meglio giorno per giorno. E gli uomini e le donne affetti dalla malattia di Fabry vivono più a lungo e in modo più sano che mai.
Prognosi della malattia di Fabry
Questa condizione è progressiva, cioè peggiora nel tempo. Può verificarsi lentamente. Gli uomini di solito hanno seri problemi medici a partire dai 30-45 anni. Per le donne, le complicazioni possono manifestarsi solo verso i 50 anni o molto più tardi.
I sintomi della malattia di Fabry classica, o di tipo 1, compaiono di solito nell'infanzia o nella fanciullezza, anche se nella malattia di Fabry a insorgenza tardiva (tipo 2) i sintomi possono iniziare in età adulta ed essere meno gravi. I bambini affetti da Fabry si comportano bene con un'adeguata assistenza medica.
La malattia di Fabry a insorgenza tardiva non causa sintomi nell'infanzia. Il medico potrebbe notare problemi cardiaci o renali a partire dai 30 anni.
Complicazioni con l'età
Con l'avanzare dell'età, la malattia di Fabry può portare a complicazioni potenzialmente letali, tra cui malattie cardiache, ictus, malattie renali e insufficienza renale. Questi problemi sono generalmente più lievi nelle donne che negli uomini, indipendentemente dal tipo di malattia di Fabry. Tuttavia, anche alcune donne possono presentare sintomi gravi. Entrambi i sessi possono avere:
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Un cuore ingrossato
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Problemi alle valvole cardiache
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Battito cardiaco irregolare
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Attacchi di cuore
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Ictus o attacchi ischemici transitori (TIA, o mini ictus)
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Malattie renali o insufficienza renale.
La malattia di Fabry può danneggiare i reni. È possibile gestire la malattia renale con la dieta e i farmaci. Ma se si verifica un'insufficienza renale, è probabile che si debba ricorrere alla dialisi o a un trapianto di rene.
Molte persone affette dalla malattia di Fabry vivono una vita piena e produttiva. Ma gli uomini in particolare non vivono a lungo come nella norma. Il motivo è solitamente una malattia cardiaca o renale.
Se il medico individua e tratta precocemente questi problemi, può contribuire ad allungare la durata della vita.
Ottenere supporto
È normale sentirsi in ansia per la propria salute futura o temere di trasmettere la malattia ai propri figli.
Entrare in contatto con altre persone affette dalla malattia di Fabry può aiutare a sentirsi meno soli. Il medico può mettervi in contatto con un gruppo di sostegno. Oppure potete contattare la Rete internazionale Fabry.