Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento dell'emofilia B, un disturbo in cui il sangue non coagula normalmente.
Se vostro figlio ha l'emofilia, il suo sangue non coagula come dovrebbe. Se subisce un taglio, un graffio o un'altra ferita, sanguina più a lungo di altre persone. L'emorragia può avvenire sia in superficie che all'interno del corpo.
Può essere grave. Con il giusto trattamento, però, ed evitando alcuni rischi, il bambino può avere una vita attiva.
Le persone affette da emofilia non hanno una quantità sufficiente di una proteina che aiuta il sangue a coagulare. Esistono due tipi principali di emofilia: Il tipo di emofilia dipende da quale proteina, o fattore di coagulazione, manca al bambino.
Nel sangue sono presenti 13 fattori di coagulazione. Nell'emofilia B, il fattore IX non è sufficiente. Più della metà delle persone affette da questa malattia ha un caso grave: non ha quasi nessun fattore IX nel sangue.
La diagnosi arriva di solito nella prima infanzia. Solo circa 2 persone su 10 hanno questo tipo di emofilia. Si verifica più nei ragazzi che nelle ragazze.
Cause
La maggior parte delle persone la eredita dalla madre, portatrice di un gene difettoso. Ma può anche verificarsi quando un gene cambia (muta) prima della nascita.
Sintomi
I due sintomi principali sono il sanguinamento più lungo del normale e la facilità di formazione di lividi.
Il bambino potrebbe avere:
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Sangue dal naso senza motivo apparente
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Perdita di sangue da piccoli tagli
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Sanguinamento a lungo termine della bocca a causa del morso o dopo la rimozione di un dente
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Sanguinamento da un taglio o da una ferita che riprende dopo essersi fermato
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Sangue nella pipì o nelle feci
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Lividi di grandi dimensioni
Se il bambino ha un muscolo o un'articolazione che sanguina, può fargli male, soprattutto quando la muove. Di solito è gonfio e caldo al tatto.
Con questa malattia, anche un piccolo urto alla testa può essere grave. In tal caso, è necessario rivolgersi a un medico d'urgenza per individuare uno di questi segni di emorragia cerebrale:
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Mal di testa
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Dolore e rigidità del collo
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Vomito
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Sonnolenza
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Debolezza improvvisa o problemi di deambulazione
Ottenere una diagnosi
Nei primi 6 mesi di vita, i bambini non cadono o si fanno male spesso, quindi una diagnosi precoce è rara. Potreste iniziare a notare dei problemi quando il bambino diventa più attivo. Quando inizia a gattonare, può presentare urti e lividi in rilievo. Possono verificarsi emorragie nelle articolazioni. I lividi e le emorragie di lunga durata causate anche da piccole ferite possono indurre il medico a sospettare l'emofilia.
Il medico può chiedere:
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Che cosa è successo per causare i bernoccoli, i lividi o le emorragie di vostro figlio?
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Quanto è durato il sanguinamento?
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Stanno assumendo farmaci?
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Hanno altri problemi medici?
Il medico chiederà anche informazioni sull'anamnesi familiare per scoprire se qualcuno ha avuto problemi di emorragia o coagulazione del sangue.
Per ottenere la diagnosi, i medici analizzeranno il sangue del bambino per scoprire quanto tempo impiega a coagulare e per vedere se manca qualche fattore di coagulazione. Spesso si tratta di:
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Emocromo completo (CBC). Fornisce informazioni importanti sul tipo e sul numero di cellule presenti nel sangue.
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Tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (PTT). Entrambi verificano quanto tempo impiega il sangue a coagulare.
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Test del fattore VIII e del fattore IX. Misurano i livelli di questi fattori di coagulazione.
Domande per il medico
Se a vostro figlio viene diagnosticata l'emofilia B, probabilmente avrete molte domande. Potreste chiedere al vostro medico:
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Si tratta di un caso grave?
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Ha già trattato qualcuno con questa patologia?
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Quale trattamento consiglia?
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Con quale frequenza dovremo recarci presso lo studio medico?
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Quanto tempo è troppo lungo per sanguinare da un piccolo taglio?
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A cosa dobbiamo prestare attenzione? Alcuni sintomi sono più gravi di altri?
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Ci sono farmaci da banco che dovremmo o non dovremmo usare?
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Come ci si mantiene al sicuro? Dobbiamo limitare le attività?
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Dobbiamo sensibilizzare gli insegnanti e gli operatori?
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Come possiamo entrare in contatto con altre famiglie che hanno figli con emofilia?
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Quali sono le probabilità che altri nostri figli abbiano l'emofilia? E i nostri nipoti?
Trattamento
Non esiste una cura, ma è possibile gestire la condizione e il bambino può godere di una vita attiva. Possono ricevere il fattore IX che il loro organismo non produce. Si tratta della cosiddetta terapia sostitutiva. Con questo trattamento, i medici utilizzano un ago per immettere il fattore IX di coagulazione nel flusso sanguigno. La proteina sostitutiva può provenire da sangue umano o essere prodotta in laboratorio.
Se il bambino è affetto da emofilia grave, potrebbe aver bisogno di trattamenti regolari per prevenire le emorragie. In caso contrario, potrebbe aver bisogno solo di un trattamento per fermare l'emorragia dopo che è iniziata.
La terapia sostitutiva può essere somministrata in una clinica o da un'infermiera visitatrice, oppure si può imparare a farla a casa.
Prendersi cura del bambino
Oltre a fornire qualsiasi ricambio necessario, un pronto soccorso rapido è importante quando il bambino si fa male. Pulite eventuali piccoli tagli, graffi e ferite e applicate immediatamente una pressione e una fasciatura. Le lesioni gravi richiedono l'intervento di un medico.
Anche l'esercizio fisico e il mantenimento del peso forma sono importanti. L'esercizio fisico aiuta a rafforzare i muscoli, riducendo così il sanguinamento dovuto alle ferite. I chili in più sottopongono il corpo a maggiori sforzi e questo può aumentare i problemi di sanguinamento.
Assicuratevi che tutti gli operatori sanitari siano a conoscenza delle condizioni del bambino. Potrebbe essere necessario assumere farmaci per aiutare la coagulazione del sangue prima di alcune procedure, come gli interventi dentistici.
Alcuni farmaci da banco, come l'ibuprofene, possono causare emorragie, quindi consultate il medico prima di somministrarli.
Cercate di evitare le lesioni. Assicuratevi che il bambino indossi ginocchiere, gomitiere e un casco quando gioca. Usate le cinghie di sicurezza nei seggiolini auto, nei passeggini e nei seggioloni. Controllate la casa e il giardino per individuare eventuali problemi, come ad esempio gli spigoli vivi.
Cosa aspettarsi
Con le giuste precauzioni e la giusta pianificazione, vostro figlio potrà continuare a fare tutte le cose che ama fare.
Consultate regolarmente il medico e assicuratevi di seguire il piano di trattamento.
Ottenere supporto
Per ulteriori informazioni sull'emofilia B, visitate il sito web della National Hemophilia Foundation.
