Scoprite cos'è la focomelia, come si manifesta, le sue caratteristiche e altro ancora.
La focomelia non può essere eliminata, ma esistono modi per aiutare le persone a gestire la condizione.
Cosa sapere sulla focomelia
La focomelia è un raro difetto di nascita. Viene chiamata con nomi diversi, tra cui sindrome da pseudo-talidomide e sindrome di Roberts SC-focomelia. Questa rara condizione accorcia le ossa e causa la compressione degli arti e delle appendici o il loro mancato sviluppo. In alcuni casi, la focomelia fonde anche le dita delle mani.
Questo difetto di nascita ha due cause principali. La focomelia può essere causata geneticamente da famiglie con un tratto autosomico recessivo. Ma può anche essere causata dall'assunzione di un farmaco durante la gravidanza, il talidomide.
Cause della focomelia
La causa più nota di focomelia è l'uso di un farmaco chiamato talidomide durante la gravidanza. Un tempo la talidomide era commercializzata come farmaco sicuro per la gravidanza. Veniva usato per trattare l'ansia e la nausea mattutina?
La talidomide avrebbe curato depressione, gastrite e insonnia. Si è scoperto che la focomelia è un effetto collaterale dell'assunzione del farmaco. In alcuni casi, questo difetto congenito ha causato la morte alla nascita. Negli anni '60, la talidomide fu ritirata dal mercato per le donne in gravidanza.
La talidomide è stata largamente utilizzata nei paesi di tutto il mondo, il che ha portato a un'impennata dei casi di focomelia. Nonostante l'aumento dei casi, la condizione è rimasta estremamente rara, in termini relativi".
La focomelia può anche essere ereditaria. L'Organizzazione nazionale per i disturbi rari (NORD) afferma che la causa può essere un "numero irregolare di cromosomi". Con un numero irregolare di cromosomi, si formano difetti nell'organismo. Questo è collegato a arti accorciati o mancanti.
Presentazione della focomelia
Nessuno è colpito allo stesso modo, ma questa condizione presenta delle somiglianze.
La focomelia provoca l'accorciamento delle braccia e delle gambe o la loro totale assenza. Questo raro difetto congenito colpisce le ossa, la pelle, le appendici e persino gli organi interni. In alcuni casi, le mani o le dita possono essere attaccate alla spalla. Le dita dei piedi possono essere attaccate alle caviglie o i piedi ai fianchi.
Nella maggior parte dei casi di focomelia, gli arti sono fusi insieme e sembrano pinne, da cui deriva il nome della condizione. "Phoco" significa foca e "melia" significa arti. Solo in casi estremamente rari si verificano malformazioni del viso o del cranio. ?
Sintomi
Sebbene la focomelia sia un difetto congenito che causa l'accorciamento o la mancanza degli arti, possono essere presenti altri sintomi. Questi includono:?
-
Vomito
-
Emicrania
-
Aumento della pressione all'interno del cranio a causa dell'eccesso di liquido cerebrospinale
-
Lunghezza del collo ridotta
-
Carenze mentali
-
Malformazione dell'utero, dell'uretra, dei reni o del cuore
-
Problemi di coagulazione del sangue?
Questi sintomi possono essere trattati con interventi chirurgici e farmaci. Se voi o una persona affetta da questa patologia state sperimentando questi sintomi, potete parlare con il vostro medico delle opzioni per affrontarli.
Complicazioni della focomelia
La focomelia può avere gravi complicazioni nella fase iniziale, con un alto tasso di nati morti per i bambini. I bambini avranno bisogno di ulteriori trattamenti medici anche dopo la nascita. Muoversi e svolgere le attività quotidiane può essere una sfida. Tuttavia, il progresso della tecnologia protesica e un'équipe di assistenza sanitaria possono aiutarli a sviluppare una maggiore mobilità. ?
La maggior parte delle complicazioni si verifica alla nascita o prima. Una volta nato il bambino, saranno disponibili opzioni di trattamento e gestione. ?
Trattamento della focomelia
La focomelia è una condizione che non può essere curata. Può solo essere gestita. Si possono costruire protesi per sostituire gli arti mancanti. Un altro modo per gestire questa condizione è la terapia fisica, occupazionale e logopedica.
Se la focomelia è associata a deformità facciali o craniche, può essere necessario un intervento chirurgico per migliorare la qualità della vita?
Oggi, grazie ai progressi medici e tecnologici, sono disponibili opzioni protesiche per i bambini a sei mesi. Iniziare il trattamento precocemente può aiutare il bambino ad adattarsi a questo stile di vita.
La focomelia è un difetto congenito molto raro che pone delle sfide, ma grazie alle moderne tecnologie l'attenzione è rivolta alla gestione della condizione?
