Il medico spiega l'immunodeficienza combinata grave da adenosina deaminasi (ADA-SCID), una condizione ereditaria che priva il bambino della capacità di combattere le infezioni.
Quando si è affetti da immunodeficienza combinata grave (SCID), il sistema immunitario non è in grado di combattere da solo nemmeno le infezioni più lievi.
Nell'immunodeficienza combinata grave da adenosina deaminasi (ADA-SCID), le difese dell'organismo smettono di funzionare a causa di un problema genetico.
L'ADA-SCID è una malattia grave che di solito si manifesta precocemente. Tuttavia, i trattamenti possono essere utili e le persone che si sottopongono alle cure prima che si verifichi un'infezione possono vivere a lungo e in salute.
Tutti hanno i geni ADA. Se si è affetti da carenza di ADA, si ha un'anomalia (mutazione) nei propri geni. Di conseguenza, il corpo non produce una quantità sufficiente di un determinato strumento, chiamato enzima, che aiuta i globuli bianchi a proteggersi dalle malattie. Senza questa protezione, è facile contrarre infezioni.
Se il bambino nasce con una carenza di ADA, probabilmente riceverà una diagnosi di SCID entro i 6 mesi di età. Se la malattia inizia più tardi, i sintomi possono essere meno gravi.
Con il trattamento è possibile gestire i sintomi ed evitare le infezioni. Se non viene trattata, l'organismo diventa sempre meno capace di combattere le infezioni, che possono essere pericolose per la vita.
Cause
Si contrae l'ADA-SCID solo se entrambi i genitori trasmettono una copia di un gene difettoso. Se la copia viene trasmessa da un solo genitore, non si può contrarre il disturbo, ma si può trasmettere la copia ai propri figli.
Sintomi
I sintomi compaiono solitamente nei primi mesi di vita. Se il bambino è affetto da questa malattia, può avere molte infezioni in diverse parti del corpo, tra cui:
-
Orecchio
-
Seno
-
Bocca
-
Polmone
-
Pelle
È comune che i bambini contraggano infezioni. Prestate particolare attenzione se il vostro bambino ne soffre spesso e se:
-
Sono gravi
-
Sono di lunga durata
-
Sono insoliti
-
Si ripetono frequentemente
I bambini con ADA-SCID presentano spesso diarrea ed eruzioni cutanee diffuse. Possono anche crescere lentamente e avere ritardi in altre aree dello sviluppo, come le abilità motorie e sociali.
Se la malattia si manifesta solo più tardi, nell'infanzia o nell'età adulta, i sintomi possono essere inizialmente lievi. I primi sintomi possono essere infezioni all'orecchio o alle vie respiratorie superiori che si ripresentano continuamente.
Ottenere una diagnosi
Le possibilità di vivere bene sono maggiori con una diagnosi e un trattamento precoci.
Alcuni Stati sottopongono a screening tutti i neonati per l'ADA-SCID e molti esperti sostengono che il test precoce dovrebbe essere obbligatorio in tutti gli Stati. Il controllo può essere effettuato a qualsiasi età. Un medico preleverà un campione di sangue e lo analizzerà per vedere se il sistema immunitario funziona correttamente.
A volte il medico deve eseguire più di un esame del sangue per diagnosticare l'ADA-SCID.
Il medico vorrà sapere:
-
Che tipo di infezioni avete avuto voi (o il vostro bambino)?
-
Quanto sono durati?
-
Sono scomparsi dopo il trattamento?
-
Sono tornati?
-
Qualcun altro nella sua famiglia ha problemi al sistema immunitario?
-
Qualcuno in famiglia si è sottoposto a test genetici?
Se scoprite che voi o il vostro bambino siete affetti da ADA-SCID, il vostro medico potrebbe parlarvi di consulenza genetica e di test ematici precoci per tutti i vostri figli.
Domande per il medico:
-
Ho bisogno di altri esami?
-
Quanto è grave il mio caso?
-
Ha già trattato qualcuno con questa patologia?
-
Che tipo di farmaci dovrò assumere?
-
Dove posso ottenere maggiori informazioni?
-
Come posso trovare altre famiglie che si occupano di ADA-SCID?
-
Come posso proteggermi dalle infezioni?
-
Posso partecipare a studi clinici? Come?
-
Altri membri della famiglia lo riceveranno?
Trattamento
È bene iniziare subito il trattamento. Cercate uno specialista che tratti le immunodeficienze.
Il medico prescriverà farmaci antibiotici, antimicotici o antivirali per trattare eventuali infezioni esistenti.
Il medico può anche prescrivere antibiotici per prevenire nuove infezioni. Un neonato o un bambino con ADA-SCID potrebbe dover trascorrere un periodo di tempo in una stanza d'ospedale isolata, ma i genitori potranno stare con loro.
Anche se non cura la malattia, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) può aiutare il sistema immunitario a funzionare meglio e a prevenire le infezioni. Questa terapia prevede iniezioni di enzimi sani, solitamente provenienti da una mucca.
L'unico modo per curare l'ADA-SCID è il trapianto di cellule staminali. I medici inseriscono nel corpo cellule staminali sane per cercare di ricostruire il sistema immunitario. I risultati migliori si ottengono nei neonati e quando le cellule staminali del donatore provengono da un parente stretto. In alcuni casi, prima del trapianto è necessario sottoporsi a chemioterapia per eliminare le cellule danneggiate.
Gli scienziati stanno cercando altri modi per trattare l'ADA-SCID. Gli studi che utilizzano la terapia genica sono promettenti. In questi studi, i ricercatori aggiungono geni sani alle cellule del paziente in laboratorio e li trapiantano nel corpo per correggere le cellule difettose.
Prendersi cura di sé o del proprio figlio
Se voi o il vostro bambino siete affetti da ADA-SCID, evitate il più possibile le infezioni. Lavatevi spesso le mani, state lontani dalle persone malate e parlate con il vostro medico prima di fare qualsiasi vaccinazione. Non si dovrebbero fare vaccini con virus vivi. Tra questi vi sono il rotavirus, l'MMR, la varicella e il vaccino antinfluenzale in forma di nebbia. (È possibile ottenere altri tipi di vaccini antinfluenzali che non contengono virus vivi).
Prendetevi cura di voi stessi. Mangiate bene, fate esercizio fisico e dormite a sufficienza per mantenere il vostro corpo in salute.
Rimanete in stretto contatto con il vostro medico e seguite le visite di controllo.
Cercate sostegno. Altre famiglie che convivono con la malattia possono essere d'aiuto. Parlate delle vostre difficoltà e ottenete consigli per semplificare la vostra vita quotidiana.
Cosa aspettarsi
La chiave è la tempestività con cui si inizia il trattamento. Senza di esso, i bambini con ADA-SCID raramente vivono oltre il secondo compleanno. Ma coloro che si sottopongono al trattamento prima che si verifichino le infezioni possono vivere a lungo e in buona salute.
Ottenere supporto
Per saperne di più sull'ADA-SCID, visitate il sito web della Immune Deficiency Foundation. Il sito contiene collegamenti per aiutarvi a entrare in contatto con altre famiglie che si trovano ad affrontare questa condizione.
