Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne, una rara malattia muscolare che colpisce soprattutto i ragazzi nella prima infanzia.
Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie che rendono i muscoli più deboli e meno flessibili nel tempo. La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è il tipo più comune. È causata da difetti nel gene che controlla il modo in cui l'organismo mantiene i muscoli in salute.
La malattia colpisce quasi sempre i maschi e i sintomi iniziano solitamente nella prima infanzia. I bambini con DMD hanno difficoltà ad alzarsi, a camminare e a salire le scale. Molti hanno bisogno di sedie a rotelle per spostarsi. Possono anche avere problemi cardiaci e polmonari.
Sebbene non esista una cura, le prospettive per le persone affette da DMD sono migliori rispetto al passato. Anni fa, i bambini affetti dalla malattia di solito non vivevano oltre l'adolescenza. Oggi vivono fino a 30 anni, e talvolta fino a 40 e 50 anni. Esistono terapie che possono alleviare i sintomi e i ricercatori ne stanno cercando di nuove.
Le cause
La DMD è causata da un problema in uno dei geni. I geni contengono le informazioni di cui il corpo ha bisogno per produrre le proteine, che svolgono molte funzioni diverse.
Se si è affetti da DMD, il gene che produce una proteina chiamata distrofina è rotto. Questa proteina normalmente mantiene i muscoli forti e li protegge dalle lesioni.
La condizione è più comune nei maschi a causa del modo in cui i genitori trasmettono i geni della DMD ai loro figli. Gli scienziati la chiamano una malattia legata al sesso perché è collegata ai gruppi di geni, chiamati cromosomi, che determinano se un bambino è maschio o femmina.
È raro, ma a volte le persone che non hanno una storia familiare di DMD contraggono la malattia quando i loro geni presentano difetti per conto proprio.
Sintomi
Se il vostro bambino è affetto da DMD, probabilmente noterete i primi segni prima che compia 6 anni. I muscoli delle gambe sono di solito tra i primi a essere colpiti, quindi probabilmente inizieranno a camminare molto più tardi rispetto agli altri bambini della loro età. Una volta in grado di camminare, possono cadere spesso e avere difficoltà a salire le scale o ad alzarsi da terra. Dopo qualche anno, potrebbero anche iniziare a camminare a scatti o sulle punte dei piedi.
La DMD può danneggiare anche il cuore, i polmoni e altre parti del corpo. Con l'avanzare dell'età, il bambino potrebbe presentare altri sintomi, tra cui:
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Una colonna vertebrale curva, detta anche scoliosi
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Muscoli accorciati e tesi nelle gambe, detti contratture
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Mal di testa
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Problemi di apprendimento e di memoria
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Respiro corto
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Sonnolenza
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Difficoltà di concentrazione
I problemi muscolari possono talvolta causare crampi, ma in generale la DMD non è dolorosa. Il bambino continua ad avere il controllo della vescica e dell'intestino. Sebbene alcuni bambini affetti da questo disturbo presentino problemi di apprendimento e di comportamento, la DMD non influisce sull'intelligenza del bambino.
Ottenere una diagnosi
Dovete informare il medico del vostro bambino dei sintomi che avete notato. Il medico vorrà conoscere l'anamnesi del bambino e gli porrà domande sui suoi sintomi, come ad esempio:
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Quanti anni aveva il bambino quando ha iniziato a camminare?
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Quanto riesce a fare cose come correre, salire le scale o alzarsi da terra?
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Da quanto tempo ha notato questi problemi?
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Qualcun altro nella sua famiglia soffre di distrofia muscolare? Se sì, di che tipo?
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Hanno problemi di respirazione?
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Quanto riescono a prestare attenzione o a ricordare le cose?
Il medico sottoporrà il bambino a un esame fisico e potrà eseguire alcuni test per escludere altre patologie che possono causare debolezza muscolare.
Se il medico sospetta la DMD, eseguirà altri esami, tra cui:
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Esami del sangue.
Il medico preleverà un campione di sangue del bambino e lo analizzerà per la creatina chinasi, un enzima che i muscoli rilasciano quando sono danneggiati. Un livello elevato di CK è un segno che il bambino potrebbe avere la DMD.
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Test genetici.
I medici possono anche analizzare il campione di sangue per cercare un'alterazione del gene della distrofina che causa la DMD. Le ragazze della famiglia possono sottoporsi al test per verificare se sono portatrici di questo gene.
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Biopsia muscolare.
Con un ago, il medico rimuove un piccolo pezzo di muscolo del bambino. Lo esaminerà al microscopio per verificare la presenza di bassi livelli di distrofina, la proteina mancante nelle persone affette da DMD.
Domande per il medico
Se vostro figlio è affetto da DMD, vorrete ottenere il maggior numero di informazioni possibili sulla sua condizione. Pensate di chiedere:
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Cosa significa questo per mio figlio?
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Deve rivolgersi ad altri medici?
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Che tipo di trattamenti esistono?
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Come si sentiranno?
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Come posso aiutarli a essere attivi?
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Che tipo di dieta dovrebbero seguire?
Trattamento
Non esiste una cura per la DMD, ma esistono farmaci e altre terapie che possono alleviare i sintomi del bambino, proteggere i suoi muscoli e mantenere in salute cuore e polmoni.
Eteplirsen (Exondys 51) è stato approvato per il trattamento di soggetti con una specifica mutazione del gene che porta alla DMD. Si tratta di un farmaco iniettabile. Gli effetti collaterali più comuni sono problemi di equilibrio e vomito. Sebbene il farmaco aumenti la produzione di distrofina, il che farebbe prevedere un miglioramento della funzione muscolare, questo non è ancora stato dimostrato.
Il corticosteroide orale deflazacort (Emflaza) è stato approvato nel 2017 per il trattamento della DMD, diventando la prima approvazione da parte della FDA di un corticosteroide per il trattamento della patologia. È stato riscontrato che il deflazacort aiuta i pazienti a conservare la forza muscolare e a mantenere la capacità di camminare. Gli effetti collaterali comuni includono gonfiore, aumento dell'appetito e aumento di peso.
Gli steroidi come il prednisone rallentano il danno muscolare. I bambini che assumono questo farmaco sono in grado di camminare da 2 a 5 anni in più rispetto a quanto farebbero senza. I farmaci possono anche aiutare il cuore e i polmoni del bambino a funzionare meglio.
Poiché la DMD può causare problemi cardiaci, è importante che il bambino si faccia visitare da un cardiochirurgo, chiamato cardiologo, una volta ogni 2 anni fino all'età di 10 anni, e successivamente una volta all'anno. Anche le ragazze e le donne portatrici del gene hanno un rischio maggiore di problemi cardiaci. Dovrebbero rivolgersi a un cardiologo verso la fine dell'adolescenza o all'inizio dell'età adulta per verificare la presenza di eventuali problemi.
Per il piccolo numero di pazienti affetti da DMD con la mutazione dell'esone 45, è stato approvato il casimersen iniettabile (Amondys 45). Si tratta del primo trattamento mirato per questo tipo di mutazione ed è stato dimostrato che aiuta ad aumentare la produzione di distofina.
Un piccolo numero di bambini affetti da DMD può anche presentare una mutazione genica suscettibile di salto dell'esone 53. Il farmaco "golodirsen" (Vyondys 53) è stato approvato per contribuire ad aumentare la quantità di distofina nelle fibre muscolari.
Alcuni farmaci per la pressione sanguigna possono aiutare a proteggere dai danni muscolari del cuore.
I bambini con DMD potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per riparare i muscoli accorciati, raddrizzare la colonna vertebrale o trattare un problema cardiaco o polmonare.
Gli scienziati continuano a cercare nuovi modi per trattare la DMD nell'ambito di studi clinici. Queste sperimentazioni testano i nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti. Il medico può dirvi se una di queste sperimentazioni potrebbe essere adatta a vostro figlio.
Prendersi cura del bambino
È sconvolgente sapere che vostro figlio ha la DMD. Ricordate che la malattia non significa che non possa andare a scuola, fare sport e divertirsi con gli amici. Se seguite il loro piano di trattamento e sapete cosa funziona per vostro figlio, potete aiutarlo a vivere una vita attiva.
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Stare in piedi e camminare il più possibile.
La posizione eretta mantiene le ossa del bambino forti e la sua colonna vertebrale dritta. I tutori o i deambulatori possono facilitare la posizione in piedi e gli spostamenti.
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Mangiare bene.
Non esiste una dieta speciale per i bambini con DMD, ma gli alimenti sani possono prevenire i problemi di peso o aiutare la stitichezza. Collaborate con un dietologo per assicurarvi che il vostro bambino mangi il giusto equilibrio di nutrienti e calorie ogni giorno. Potrebbe essere necessario rivolgersi a uno specialista se il bambino ha problemi di deglutizione.
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Rimanere attivi.
L'esercizio fisico e gli stiramenti possono mantenere i muscoli e le articolazioni del bambino più sciolti e aiutarlo a sentirsi meglio. Un fisioterapista può insegnare loro come fare esercizio in modo sicuro senza affaticarsi troppo.
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Trovare supporto.
Altre famiglie che convivono con la DMD possono essere un'ottima risorsa per ottenere consigli e comprensione sulla vita con la malattia. Trovate un gruppo di sostegno locale o esplorate i forum di discussione online. Può anche essere utile parlare dei propri sentimenti con uno psicologo o un consulente.
Cosa aspettarsi
Man mano che il bambino cresce, i suoi muscoli si indeboliscono e molto probabilmente non sarà in grado di camminare. Molti ragazzi con DMD avranno bisogno di una sedia a rotelle all'età di 12 anni per spostarsi. Anche se alcuni bambini vivono solo fino all'adolescenza, le prospettive per questa patologia sono molto migliori rispetto al passato. Oggi i giovani adulti con DMD possono andare all'università, avere una carriera, sposarsi e formare una famiglia.
Gli scienziati stanno inoltre sperimentando nuovi metodi per trattare i geni che causano la DMD. Questi trattamenti potrebbero presto migliorare ulteriormente le prospettive delle persone affette da DMD. Nel 2019, la FDA ha approvato l'iniezione di golodirsen (Vyondys 53) come primo trattamento per la DMD nei pazienti con una mutazione confermata suscettibile di saltare l'esone 53 e nel 2014, i funzionari europei hanno approvato ataluren (Translarna) come primo farmaco per il trattamento della causa genetica della DMD. Alcune altre terapie geniche potrebbero essere presto pronte per la vendita negli Stati Uniti.
Ottenere supporto
Per saperne di più sulla distrofia muscolare di Duchenne o per trovare un gruppo di sostegno nella vostra zona, visitate il sito: Cure Duchenne, l'Associazione Distrofia Muscolare o Parent Project Muscular Dystrophy.
