Distrofia muscolare: Sintomi, diagnosi e trattamento

Il medico spiega le cause, i sintomi e il trattamento delle distrofie muscolari, un gruppo di malattie muscolari rare.

La distrofia muscolare è un gruppo di malattie che rendono i muscoli più deboli e meno flessibili nel tempo. È causata da un problema nei geni che controllano il modo in cui l'organismo mantiene i muscoli in salute. Per alcune persone la malattia inizia presto, durante l'infanzia. Altri non presentano alcun sintomo fino all'adolescenza o alla mezza età.

Il modo in cui la distrofia muscolare colpisce voi o vostro figlio dipende dal tipo di malattia. La maggior parte delle persone peggiora con il tempo e alcuni possono perdere la capacità di camminare, parlare o prendersi cura di se stessi. Ma questo non accade a tutti. Altre persone possono vivere per molti anni con sintomi lievi.

Esistono più di 30 tipi di distrofia muscolare, ognuno dei quali si differenzia in base a:

• I geni che la causano

• I muscoli colpiti

• L'età di comparsa dei sintomi

• La rapidità con cui la malattia peggiora

Di solito le persone si ammalano di una delle nove forme principali della malattia:

• Distrofia muscolare di Duchenne (DMD)

  è la forma più comune. Colpisce soprattutto i maschi e inizia tra i 3 e i 5 anni.

• Distrofia muscolare di Becker

  è come la Duchenne, ma più lieve. Colpisce anche i ragazzi, ma i sintomi iniziano più tardi, tra gli 11 e i 25 anni.

• Distrofia muscolare miotonica

  è la forma più comune negli adulti. Le persone che ne sono affette non riescono a rilassare i muscoli dopo la loro contrazione. Può colpire sia uomini che donne e di solito inizia intorno ai 20 anni.

• Distrofia muscolare congenita

  inizia alla nascita o poco dopo.

• Distrofia muscolare del cingolo degli arti

  spesso inizia nell'adolescenza o nei 20 anni.

• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale

  colpisce i muscoli del viso, delle spalle e della parte superiore delle braccia. Può colpire chiunque, dagli adolescenti agli adulti di 40 anni.

• Distrofia muscolare distale

  colpisce i muscoli di braccia, gambe, mani e piedi. Di solito si manifesta in tarda età, tra i 40 e i 60 anni.

• Distrofia muscolare oculo-faringea

  inizia a 40 o 50 anni. Provoca debolezza dei muscoli del viso, del collo e delle spalle e palpebre cadenti (ptosi), seguite da difficoltà di deglutizione (disfagia).

• Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

  colpisce soprattutto i ragazzi, di solito a partire dall'età di 10 anni. Le persone affette da questa forma presentano spesso problemi cardiaci e debolezza muscolare.

Esistono molti trattamenti che possono aiutare a mantenere i muscoli forti e flessibili, e gli scienziati ne stanno cercando di nuovi. L'importante è ricevere il trattamento necessario e trovare sostegno.

Cause

La distrofia muscolare può essere familiare o essere la prima persona della famiglia ad esserne affetta. La condizione è causata da problemi nei geni.

I geni contengono le informazioni di cui le cellule hanno bisogno per produrre le proteine che controllano tutte le diverse funzioni dell'organismo. Quando un gene ha un problema, le cellule possono produrre la proteina sbagliata, la quantità sbagliata o una proteina danneggiata.

Si può contrarre la distrofia muscolare anche se nessuno dei genitori ha avuto la malattia. Ciò accade quando uno dei geni presenta un difetto da solo. Ma è raro che qualcuno si ammali in questo modo.

Nelle persone affette da distrofia muscolare, i geni danneggiati sono quelli che producono le proteine che mantengono i muscoli sani e forti. Ad esempio, le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne o Becker producono una quantità insufficiente di una proteina chiamata distrofina, che rafforza i muscoli e li protegge dalle lesioni.

Sintomi

Per la maggior parte dei tipi di distrofia muscolare, i sintomi iniziano a manifestarsi nell'infanzia o nell'adolescenza. In generale, i bambini affetti da questa patologia:

• Cadono spesso

• Hanno muscoli deboli

• Hanno crampi muscolari

• Problemi ad alzarsi, a salire le scale, a correre o a saltare

• Camminare sulle punte dei piedi o camminare a passo d'uomo

Alcuni presentano anche sintomi quali:

• Una colonna vertebrale curva (chiamata scoliosi)

• Palpebre cadenti

• Problemi cardiaci

• Problemi di respirazione o di deglutizione

• Problemi di vista

• Debolezza dei muscoli del viso

Ottenere una diagnosi

Il medico dovrà controllare diverse parti del corpo del bambino per sapere se è affetto da distrofia muscolare. Inizierà con un esame fisico generale. Vi porrà anche domande sulla storia clinica della vostra famiglia e sul tipo di sintomi che notate nel vostro bambino. Potrebbero chiedervi:

• Quali muscoli sembrano dare problemi?

• Hanno difficoltà a camminare o a svolgere le loro attività abituali?

• Da quanto tempo si verifica questo problema?

• Qualcuno nella sua famiglia ha la distrofia muscolare? Di che tipo?

Il medico può anche porre domande su come il bambino gioca, si muove e parla, e su come si comporta a casa e a scuola.

Il medico può utilizzare diversi esami per verificare la presenza di condizioni che possono causare debolezza muscolare.

• Esami del sangue.

  Controllano i livelli di alcuni enzimi che i muscoli rilasciano quando sono danneggiati.

• Elettromiografia o EMG

  . Il medico applicherà piccoli aghi, detti elettrodi, su diverse parti del corpo del bambino e gli chiederà di flettere e rilassare lentamente i muscoli. Gli elettrodi sono collegati con dei fili a una macchina che misura l'attività elettrica.

• Biopsia muscolare.

  Con un ago, il medico rimuove un piccolo pezzo di tessuto muscolare del bambino. Lo esaminerà al microscopio per vedere quali proteine potrebbero essere mancanti o danneggiate. Questo esame può indicare il tipo di distrofia muscolare di cui il bambino può essere affetto.

• Test di forza muscolare, riflessi e coordinazione.

  Aiutano i medici a escludere altri problemi del sistema nervoso.

• Elettrocardiogramma o ECG

  . Misura i segnali elettrici del cuore e dice a che velocità batte il cuore del bambino e se ha un ritmo sano.

• Immagine

  può mostrare la qualità e la quantità di muscoli nel corpo del bambino. Si possono ottenere:

  • Risonanza magnetica, o imaging a risonanza magnetica.

    Utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere immagini degli organi.

  • Ecografia,

    che utilizza le onde sonore per ottenere immagini dell'interno del corpo.

I medici possono anche analizzare un campione di sangue per cercare i geni che causano la distrofia muscolare. I test genetici possono aiutare a diagnosticare la patologia, ma sono anche importanti per le persone con una storia familiare della malattia che stanno progettando di formare una famiglia. Potete parlare con il vostro medico o con un consulente genetico per scoprire cosa significano i risultati di questo test per voi e per i vostri figli.

Domande per il medico

Desiderate conoscere il più possibile le condizioni di salute del vostro bambino per sapere come mantenerlo il più possibile in salute. Potreste chiedere:

• Che tipo di distrofia muscolare hanno?

• Hanno bisogno di altri esami?

• Abbiamo bisogno di vedere altri medici?

• Come influirà la malattia sulla loro vita?

• Quali sono i trattamenti disponibili?

• Come si sentiranno?

• Cosa posso fare per mantenere i loro muscoli forti?

• Ci sono studi clinici che potrebbero essere utili per loro?

• Gli altri miei figli si ammaleranno di distrofia muscolare?

Trattamento

Al momento non esiste una cura per la malattia. Esistono però molti trattamenti che possono migliorare i sintomi e rendere la vita più facile a voi e al vostro bambino.

Il medico consiglierà un trattamento in base al tipo di distrofia muscolare di cui è affetto il bambino. Alcuni di questi sono:

• Terapia fisica

  utilizza diversi esercizi e allungamenti per mantenere i muscoli forti e flessibili.

• Terapia occupazionale

  insegna al bambino come sfruttare al meglio le potenzialità dei suoi muscoli. I terapisti possono anche mostrare loro come utilizzare sedie a rotelle, tutori e altri dispositivi che possono aiutarli nella vita quotidiana.

• Terapia del linguaggio

  insegnerà loro a parlare in modo più semplice se i muscoli della gola o del viso sono deboli.

• Terapia respiratoria

  può essere d'aiuto se il bambino ha problemi di respirazione. Imparerà a respirare con più facilità o potrà essere aiutato da macchinari.

• Farmaci

  possono aiutare ad alleviare i sintomi. Essi comprendono:

  • Eteplirsen (Exondys 51), golodirsen (Vyondys53) e vitolarsen (Viltepso)

    per il trattamento della DMD. Si tratta di farmaci iniettabili che aiutano a trattare i soggetti con una specifica mutazione del gene che porta alla DMD, in particolare aumentando la produzione di distrofina. Parlate con il medico di vostro figlio dei possibili effetti collaterali.

  • Farmaci antiepilettici

    che riducono gli spasmi muscolari.

  • Farmaci per la pressione sanguigna

    che

    ?

    aiutano a risolvere i problemi cardiaci.

  • Farmaci che riducono il sistema immunitario dell'organismo

    chiamati immunosoppressori; possono rallentare il danno alle cellule muscolari.

  • Steroidi

    come il prednisone e il defkazacort (Emflaza) che rallentano il danno muscolare e possono aiutare il bambino a respirare meglio. Possono causare effetti collaterali gravi, come ossa deboli e un maggior rischio di infezioni.

  • Creatina,

    una sostanza chimica normalmente presente nell'organismo, che può contribuire a fornire energia ai muscoli e a migliorare la forza di alcune persone. Chiedete al vostro bambino se questi integratori sono una buona idea per lui.

• Chirurgia

  può aiutare a risolvere diverse complicazioni della distrofia muscolare, come problemi cardiaci o di deglutizione.

Gli scienziati stanno anche cercando nuovi modi per trattare la distrofia muscolare nell'ambito di studi clinici. Queste sperimentazioni testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti. Il medico può dirvi se una di queste sperimentazioni potrebbe essere adatta a vostro figlio.

Prendersi cura del bambino

È difficile quando il bambino perde la forza e non riesce a fare le cose che fanno gli altri bambini. La distrofia muscolare è una sfida, ma non deve impedire a vostro figlio di godersi la vita.

Ci sono molte cose che potete fare per aiutarlo a sentirsi più forte e a vivere al meglio la sua vita.

• Mangiare bene.

  Una dieta sana ed equilibrata fa bene al bambino in generale. È importante anche per aiutarlo a mantenere un peso sano, che può alleviare i problemi respiratori e altri sintomi. Se il bambino ha difficoltà a masticare o a deglutire, è bene che parli con un dietologo degli alimenti più facili da mangiare.

• Rimanere attivi.

  L'esercizio fisico può migliorare la forza muscolare del bambino e farlo sentire meglio. Provate attività a basso impatto come il nuoto.

• Dormire a sufficienza.

  Chiedete al vostro medico o terapista informazioni su alcuni letti o imbottiture che possono rendere il bambino più comodo e riposato.

• Utilizzare gli strumenti giusti.

  Sedie a rotelle, stampelle o scooter elettrici possono aiutare il bambino se ha difficoltà a camminare.

La malattia avrà molto probabilmente un forte impatto sulla vostra famiglia. Ricordate che è giusto chiedere aiuto a un medico, a un consulente, alla famiglia o agli amici per affrontare lo stress, la tristezza o la rabbia che provate. Anche i gruppi di sostegno sono un'ottima occasione per parlare con altre persone che hanno vissuto la distrofia muscolare. Possono aiutare vostro figlio a entrare in contatto con altre persone simili a lui e dare a voi e alla vostra famiglia consigli e comprensione.

Cosa aspettarsi

La distrofia muscolare è diversa per ognuno. Alcuni bambini possono perdere forza muscolare molto lentamente, dando a loro e alle loro famiglie il tempo di adattarsi ai cambiamenti. Altri peggiorano più rapidamente. Molte persone affette da questa malattia avranno bisogno di sedie a rotelle e di aiuto nella vita quotidiana, ma non è sempre così.

Parlate con il vostro medico della distrofia muscolare di vostro figlio. Insieme potrete definire il miglior piano di trattamento possibile per lui e ottenere il sostegno necessario per la vostra famiglia.

Ottenere supporto

Per saperne di più sulla distrofia muscolare o per trovare un gruppo di sostegno nella vostra zona, visitate il sito web della Muscular Dystrophy Association.