La micrognazia è una condizione in cui la mascella è sottodimensionata. Scoprite come viene diagnosticata e trattata la micrognazia.
Cause della micrognazia
La micrognazia può far parte di un disturbo genetico o può verificarsi a causa di una mutazione casuale. A volte la causa rimane sconosciuta.
Quando il bambino è nel grembo materno, la mascella si sviluppa attraverso un processo complesso. Diversi elementi devono crescere separatamente e poi fondersi. La complessità del processo può rendere più probabile che qualcosa vada storto.
Diagnosi della micrognazia nel grembo materno
A volte i medici individuano la micrognazia prima che il bambino nasca. Possono vedere la mandibola con l'ecografia già a 10 settimane se la testa del bambino è nella posizione giusta. L'ecografia tridimensionale può mostrare la mascella più chiaramente.
I bambini vengono diagnosticati con micrognazia nel grembo materno utilizzando due metodi. I medici possono esprimere un giudizio soggettivo basato sull'aspetto delle ecografie, oppure possono tentare di misurare la mascella utilizzando le immagini ecografiche.
Quando i medici diagnosticano la micrognazia in utero, la preoccupazione principale è se la micrognazia sia o meno parte di una condizione genetica più ampia. Ulteriori esami, tra cui magari un test genetico, possono rispondere a questa domanda. Con una diagnosi accurata, l'équipe sanitaria può offrire ai genitori una consulenza prenatale e organizzare una migliore assistenza postnatale per il bambino.
Diagnosi di micrognazia dopo la nascita
La micrognazia viene spesso diagnosticata dopo la nascita del bambino, di solito da uno specialista craniofacciale, un medico specializzato in viso e testa. Il medico cercherà altre anomalie che talvolta compaiono con la micrognazia.
Sebbene la micrognazia sia solitamente presente alla nascita, può comparire anche più tardi. Oltre all'aspetto della mascella, i genitori e gli operatori sanitari devono prestare attenzione alle difficoltà di alimentazione e ai problemi di respirazione, tra cui un respiro rumoroso e pause nella respirazione. La micrognazia può essere accompagnata anche da difficoltà di suzione e deglutizione, con conseguente rallentamento dell'aumento di peso.
Gli esami diagnostici comprendono spesso radiografie o TAC. Uno studio del sonno può misurare la funzione cardiaca, la respirazione e la funzione cerebrale. Può anche controllare i livelli di ossigeno. ?
Trattamento della micrognazia
A volte una mascella sottodimensionata migliora da sola, quindi il monitoraggio dei progressi del bambino può essere una forma di trattamento. Se la micrognazia si corregge da sola, di solito si verifica quando il bambino ha tra i 6 e i 18 mesi. Altri trattamenti possono essere chirurgici o non chirurgici. Il loro scopo è quello di evitare che la lingua ostruisca le vie aeree e di garantire un adeguato apporto di aria.
Trattamenti non chirurgici
I medici possono prescrivere diverse posizioni durante il sonno per mantenere aperte le vie aeree del bambino. Un dispositivo chiamato tubo nasofaringeo può servire allo stesso scopo. Viene inserito in una narice e, attraverso la bocca, nella gola.
Forse sapete che alcuni russatori utilizzano dispositivi chiamati CPAP, acronimo di pressione positiva continua delle vie aeree. I bambini affetti da micrognazia possono utilizzare apparecchi simili per migliorare l'apporto di aria. ?
Trattamenti chirurgici
Per i bambini affetti da micrognazia sono disponibili tre procedure chirurgiche principali:
Adesione lingua-labbra. Questo intervento chirurgico fissa la lingua in modo diverso alla mascella inferiore, in modo che non possa ostruire la respirazione. ?
Osteogenesi per distrazione mandibolare (MDO). Il chirurgo esegue tagli nella mascella inferiore su entrambi i lati. Inserisce dei dispositivi che divaricano gli spazi vuoti, favorendo la crescita dell'osso nello spazio. Questo intervento comporta alcuni rischi, come infezioni e danni ai nervi, ma può migliorare le vie aeree in poche settimane.
Tracheostomia. In questa procedura, i medici praticano un foro nel collo e inseriscono un tubo nella trachea per creare una via aerea. Le tracheostomie richiedono un'attenta cura e talvolta frequenti aspirazioni. Un motivo per eseguire una MDO è che può consentire ai bambini con micrognazia di evitare la tracheostomia.
Sindromi associate alla micrognazia
Esistono diverse sindromi che hanno come sintomo la micrognazia, tra cui queste:?
Sequenza di Pierre Robin. Questa condizione è chiamata sequenza perché la sequenza di sviluppo nel grembo materno è interrotta. La mandibola sottodimensionata spinge la lingua indietro e può impedire al palato di chiudersi, creando una palatoschisi. La Pierre Robin è una delle condizioni più comuni associate alla micrognazia, che si verifica una volta ogni 8.500 nascite. Può essere lieve o più grave.
Sindrome di Treacher Collins. Questa sindrome causa un sottosviluppo della metà inferiore della testa, compresa la mascella, il palato, gli zigomi e la bocca. Gli occhi e le orecchie possono essere colpiti. Alcuni casi sono gravi. Altri sono così lievi che il bambino non viene mai diagnosticato. La Treacher Collins può manifestarsi una volta su 10.000 bambini, oppure essere più rara. I casi non diagnosticati rendono difficile la diagnosi.
Sindrome di Stickler. I bambini con la sindrome di Stickler presentano anomalie del collagene, la proteina fibrosa che collega e sostiene i tessuti del corpo. In genere presentano problemi ai tratti del viso, agli occhi, alle orecchie e alle articolazioni. Possono avere un lungo elenco di sintomi o solo uno o due. La sindrome di Stickler può verificarsi una volta su 7.500 persone, ma molti casi non vengono diagnosticati.
Microsomia emifacciale. In questa condizione, un lato del viso è sottosviluppato. La microsomia emifacciale è il difetto congenito del viso più comune, ad eccezione della labiopalatoschisi. Si verifica circa una volta su 4.000 nascite. È conosciuta con diversi altri nomi, come microsomia craniofacciale.
Se pensate che voi o il vostro bambino possiate avere la micrognazia, parlate con il vostro medico per ottenere una diagnosi e discutere le opzioni di trattamento migliori per voi.
