Fibrosi cistica (FC): Sintomi, cause, diagnosi e trattamento

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica che colpisce polmoni, pancreas e altri organi. Scoprite i sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento della fibrosi cistica dal medico.

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica, il che significa che viene trasmessa dai genitori alla nascita. Influisce sul modo in cui il corpo produce il muco, una sostanza che aiuta gli organi e i sistemi a funzionare. Il muco dovrebbe essere sottile e scivoloso, ma quando si è affetti da fibrosi cistica diventa denso e colloso. Questo blocca i tubi e i dotti in tutto il corpo.

Con il tempo, questo muco denso si accumula all'interno delle vie respiratorie. Ciò rende difficile la respirazione. Il muco intrappola i germi e provoca infezioni. Può anche causare gravi danni ai polmoni, come cisti (sacche piene di liquido) e fibrosi (tessuto cicatriziale). È così che la FC ha preso il suo nome.

Negli Stati Uniti, più di 30.000 persone sono affette da fibrosi cistica. I medici diagnosticano circa 1.000 nuovi casi ogni anno.

Sintomi della fibrosi cistica

Le persone affette da fibrosi cistica possono presentare sintomi quali:

• Problemi con i movimenti intestinali o feci frequenti e untuose

• Farneticazioni o problemi di respirazione

• Infezioni polmonari frequenti

• Infertilità, soprattutto negli uomini

• Problemi di crescita o di aumento di peso

• Pelle dal sapore molto salato

Cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da un'alterazione, o mutazione, in un gene chiamato CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Questo gene controlla il flusso di sale e fluidi all'interno e all'esterno delle cellule. Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, nel corpo si forma un muco appiccicoso.

Per ammalarsi di FC è necessario ereditare la copia mutata del gene da entrambi i genitori. Il 90% delle persone affette ha almeno una copia della mutazione F508del.

Se si eredita una sola copia, non si avranno sintomi, ma si sarà portatori della malattia. Ciò significa che c'è la possibilità di trasmetterla ai propri figli.

Circa 10 milioni di americani sono portatori di FC. Ogni volta che due portatori di FC hanno un figlio, c'è il 25% (1 su 4) di possibilità che il loro bambino nasca con la FC.

Diagnosi di fibrosi cistica

Una diagnosi precoce significa un trattamento tempestivo e una salute migliore nel corso della vita. Ogni stato degli Stati Uniti esamina i neonati per la fibrosi cistica utilizzando uno o più di questi tre test:

• Esame del sangue. Questo esame controlla i livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Le persone affette da FC presentano livelli più elevati di tale sostanza nel sangue.

• Test del DNA. Questo test cerca le mutazioni del gene CFTR.

• Test del sudore. Misura il sale presente nel sudore. Risultati più alti del normale suggeriscono la presenza di FC.

Ad alcune persone che non sono state sottoposte al test alla nascita non viene diagnosticata la FC fino all'età adulta. Il medico potrebbe sottoporvi al test del DNA o del sudore se avete i sintomi della malattia.

Trattamento della fibrosi cistica

Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma i farmaci e altre terapie possono alleviare i sintomi.

Farmaci. Il medico può somministrare farmaci per aprire le vie respiratorie, fluidificare il muco, prevenire le infezioni e aiutare l'organismo a ricavare i nutrienti dal cibo. Questi farmaci includono:

• Antibiotici. Possono prevenire o trattare le infezioni polmonari e aiutare i polmoni a funzionare meglio. Possono essere somministrati in pillole, in un inalatore o in un'iniezione.

• Farmaci antinfiammatori. Comprendono ibuprofene e corticosteroidi.

• Broncodilatatori. Si ottengono tramite un inalatore. Rilassano e aprono le vie respiratorie.

• fluidificanti del muco. Aiutano a liberare le vie respiratorie dal muco. Si ottengono con un inalatore.

• Modulatori CFTR. Aiutano la CFTR a funzionare come dovrebbe. Possono far funzionare meglio i polmoni e aiutare ad aumentare di peso.

• Terapia combinata. Il nuovo farmaco elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combina tre modulatori CFTR per colpire la proteina CFTR e farla funzionare in modo efficiente.

Tecniche di liberazione delle vie aeree. Queste possono aiutare a liberare il muco. Si possono provare:

• Terapia del torace o percussione. Si tratta di picchiettare o battere il petto o la schiena per eliminare il muco dai polmoni. Qualcun altro lo fa per voi.

• Dispositivi oscillanti. Si respira in un dispositivo speciale che oscilla, o vibra, le vie respiratorie. In questo modo si scioglie il muco e si facilita la tosse. In alternativa, si può indossare un giubbotto toracico oscillante.

Terapia fisica per la FC. Comprende esercizi di respirazione volti a spingere l'aria tra gli strati di muco e la parete toracica. In questo modo si facilita la tosse e si facilita l'ostruzione delle vie respiratorie. Alcuni esercizi comuni sono:

• Drenaggio autogeno. Per farlo, si espira con forza, o si sbuffa. In questo modo si sposta il muco dalle vie aeree più piccole a quelle centrali, facilitando l'espulsione.

• Ciclo attivo di respirazione. Questo metodo controlla il respiro e rilassa la parte superiore del torace e le spalle, aiutando a liberare il muco e a prevenire l'ostruzione delle vie aeree. Si inspira profondamente, si trattiene e poi si sbuffa per tempi diversi.

Complicanze della fibrosi cistica

I polmoni non sono l'unica parte del corpo che la fibrosi cistica danneggia. La fibrosi cistica colpisce anche i seguenti organi:

• Il muco denso causato dalla fibrosi cistica blocca i dotti del pancreas. Ciò impedisce alle proteine che scompongono il cibo, chiamate enzimi digestivi, di raggiungere l'intestino. Di conseguenza, il corpo ha difficoltà a ricevere i nutrienti di cui ha bisogno. Con il tempo, questo può portare anche al diabete.

• Se i tubi che rimuovono la bile si intasano, il fegato si infiamma. Questo può portare a gravi cicatrici, chiamate cirrosi.

• L'intestino tenue: poiché può essere difficile scomporre gli alimenti ad alta acidità provenienti dallo stomaco, il rivestimento dell'intestino tenue può consumarsi.

• La tosse cronica o prolungata indebolisce i muscoli della vescica. Quasi il 65% delle donne con FC soffre di incontinenza da sforzo. Ciò significa che si perde un po' di pipì quando si tossisce, si starnutisce, si ride o si solleva qualcosa. Sebbene sia più comune nelle donne, anche gli uomini possono soffrirne.

• Reni: alcune persone con FC soffrono di calcoli renali. Questi piccoli e duri grumi di minerali possono causare nausea, vomito e dolore. Se non li si cura, si può contrarre un'infezione renale.

• Organi riproduttivi: l'eccesso di muco influisce sulla fertilità di uomini e donne. La maggior parte degli uomini con FC ha problemi con i tubi che muovono gli spermatozoi, chiamati vasa deferentia. Le donne con FC hanno un muco cervicale molto denso, che può rendere più difficile per uno spermatozoo fecondare un ovulo.

• Altre parti del corpo. "La FC può anche portare a debolezza muscolare e assottigliamento delle ossa, o osteoporosi". Poiché altera l'equilibrio dei minerali nel sangue, può anche causare pressione bassa, affaticamento, battito cardiaco accelerato e una sensazione generale di debolezza.

Sebbene la fibrosi cistica sia una patologia grave che richiede cure quotidiane, esistono molti modi per trattarla e nel corso degli anni si è assistito a un notevole miglioramento di tali trattamenti. Le persone affette da FC oggi possono aspettarsi di vivere una vita molto più lunga rispetto a chi ne era affetto in passato.