La sindrome di Stickler è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. Scopri i sintomi, la diagnosi e il trattamento.
La maggior parte delle persone con la sindrome di Stickler viene diagnosticata da neonati o bambini. Circa 1 neonato su 7.500-9.000 ha la sindrome di Stickler, il che significa che è abbastanza comune. I maschi e le femmine ne sono affetti con la stessa frequenza. Può essere molto lieve o più grave. Ma non influisce sulla durata della vita.
Il rischio di contrarre la sindrome di Stickler è più elevato se qualcun altro in famiglia ne è affetto. Ma a volte è il risultato di un cambiamento genetico spontaneo, o mutazione.
Quali sono le cause della sindrome di Stickler?
La sindrome di Stickler si verifica quando c'è una mutazione in uno dei geni che aiutano a creare il collagene. Il collagene è una proteina che aiuta a tenere insieme il corpo. Collega e sostiene i muscoli, la pelle e le ossa.
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Stickler la eredita in modo autosomico dominante. Ciò significa che è sufficiente ereditare una sola copia del gene mutato per contrarre la condizione.
Quali sono i sintomi della sindrome di Stickler?
I sintomi della sindrome di Stickler sono diversi per ogni persona. Essi possono includere:
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Problemi ossei e articolari, come articolazioni rigide o troppo flessibili, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), osteoartrite o ginocchia rotte
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Problemi all'orecchio e all'udito, come perdita dell'udito o frequenti infezioni all'orecchio
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Problemi agli occhi, come grave miopia, distacco della retina, cataratta o occhi sbarrati
Molti bambini affetti dalla sindrome di Stickler presentano deformazioni facciali simili, come ad esempio:
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Palatoschisi (una fessura nel tetto della bocca)
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Viso appiattito con naso piccolo
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Micrognazia (mascella inferiore irregolarmente piccola e infossata)
Complicazioni legate alla sindrome di Stickler
Oltre a problemi agli occhi, all'udito, alle articolazioni e alle ossa, le complicazioni della sindrome di Stickler possono includere:
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Problemi di respirazione
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Difficoltà di alimentazione nei neonati
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Difficoltà di apprendimento dovute a problemi di udito e di vista
Come fanno i medici a diagnosticare la sindrome di Stickler?
Sebbene la condizione sia presente alla nascita, i medici possono non diagnosticare immediatamente il bambino. Il tempo necessario per diagnosticare la sindrome di Stickler dipende in genere dalla gravità dei sintomi.
A volte i medici possono diagnosticare un bambino solo in base all'anamnesi e all'esame fisico. Ma di solito ricorrono ad altri esami per determinare la gravità dei sintomi. In questo modo decideranno anche il trattamento migliore. Possono fare:
Esami di diagnostica per immagini. Le radiografie possono individuare irregolarità o danni alle articolazioni o alla colonna vertebrale del bambino.
Test dell'udito. Possono misurare la capacità del bambino di percepire diversi volumi e tonalità di suono.
Esami oculistici: gli esami oculistici possono aiutare a trovare problemi nel materiale gelatinoso, chiamato vitreo, che riempie l'occhio o nel rivestimento dell'occhio (retina). Questo materiale è fondamentale per la vista. Questi esami possono anche verificare la presenza di cataratta e glaucoma.
Test genetici: i medici possono utilizzare i test genetici per confermare una diagnosi o per diagnosticare un bambino prima della nascita. I test genetici possono anche essere utilizzati per determinare se altri membri della famiglia sono a rischio.
Come i medici trattano la sindrome di Stickler?
Il trattamento varia a seconda dei sintomi. I medici non possono curare la sindrome di Stickler, ma possono trattare molti dei suoi effetti.
Queste terapie possono includere:
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Apparecchi acustici
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Lenti correttive, come lenti a contatto o occhiali da vista
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Farmaci per il dolore articolare
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Terapia fisica per rafforzare le articolazioni
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Logopedia se la perdita dell'udito influisce sulla capacità di parlare
Il medico può suggerire un intervento chirurgico per correggere le irregolarità causate dalla sindrome di Stickler. Questi possono includere:
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Riparazione di una retina distaccata
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Intervento chirurgico per la correzione di una palatoschisi
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Sostituzione o riparazione di un'articolazione danneggiata
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Tracheostomia (creazione di un foro nella gola) per facilitare la respirazione
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Chirurgia della mascella
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Tubi auricolari per ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni dell'orecchio
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Bretellaggio o fusione vertebrale
Si possono anche provare rimedi casalinghi e modifiche dello stile di vita per aiutare voi o il vostro bambino a stare bene:
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Usare antidolorifici da banco per aiutare il gonfiore, la rigidità e il dolore delle articolazioni.
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Evitare gli sport di contatto per evitare lo stress sulle articolazioni e ridurre il rischio di distacco della retina.
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Cercare un aiuto supplementare o tecnologie assistive a scuola o al lavoro per problemi di udito o di vista
Quando è necessario rivolgersi a un medico?
I sintomi della sindrome di Stickler non sono generalmente pericolosi per la vita. Tuttavia, il rischio di distacco della retina, che può portare alla cecità se non viene trattato, è più elevato.
Contattate un medico se voi o il vostro bambino siete affetti dalla sindrome di Stickler e avete uno di questi sintomi:
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Lampi di luce negli occhi
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Visione sfocata
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Un'ombra su parte del campo visivo
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Aumento dei "floaters", minuscoli puntini che fluttuano negli occhi
