Il medico spiega come la medicina o la chirurgia possono migliorare i sintomi della malattia di Gaucher.
Alcuni trattamenti possono essere utilizzati solo dagli adulti. Altri sono studiati per un tipo specifico di Gaucher.
Se voi o il vostro bambino avete sintomi lievi, è possibile che non abbiate bisogno di alcun trattamento. Si può aspettare di vedere se i problemi peggiorano prima di iniziare ad assumere farmaci.
Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
La maggior parte degli adulti e dei bambini affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 o 3 può ricevere questo tipo di trattamento. Sostituisce o aggiunge gli enzimi che il fegato o la milza non sono più in grado di produrre.
L'ERT può spesso essere d'aiuto:
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Ridurre le dimensioni del fegato o della milza se diventano troppo grandi.
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Alleviare l'anemia che rende deboli o stanchi
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Rafforza le ossa per alleviare il dolore e prevenire le fratture
La ERT non funziona altrettanto bene se si è affetti da una malattia di tipo 3 che causa problemi al cervello o al sistema nervoso, come le convulsioni. Questo perché il farmaco non riesce a passare dal sangue al cervello.
Esistono tre farmaci ERT tra cui scegliere:
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Imiglucerasi (Cerezyme)
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Taliglucerasi alfa (Elelyso)
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Velaglucerasi alfa (VPRIV)
Si tratta di farmaci somministrati per via endovenosa. Il farmaco viene somministrato in vena attraverso un tubicino. Il trattamento viene somministrato ogni 2 settimane presso lo studio del medico, in una seduta che dura da 1 a 2 ore.
Farmaci da assumere per bocca
Se siete adulti affetti da Gaucher di tipo 1, potete assumere pillole che riducono i grassi che possono accumularsi nel fegato, nella milza o nel midollo osseo.
Eliglustat? (Cerdelga). È un farmaco più recente che si assume due volte al giorno. Potrebbe non funzionare bene per le persone che metabolizzano, o scompongono, il farmaco troppo rapidamente.
Miglustat (Zavesca). Si assume se si è un adulto con Gaucher di tipo 1 da lieve a moderato che non ha ottenuto alcun aiuto dalla ERT. Si ingerisce una capsula tre volte al giorno.
Farmaco per ossa deboli
I farmaci chiamati bifosfonati possono aiutare a ricostruire le ossa indebolite. Essi comprendono l'alendronato (Fosamax) e il pamidronato (Aredia). Lei o suo figlio potete assumerli.
Trattamenti del dolore
I bambini e gli adulti affetti da Gaucher possono assumere farmaci come l'acetaminofene (Tylenol) o l'ibuprofene (Advil, Motrin) per il dolore lieve, oppure oppioidi per il dolore più forte. Anche gli antidepressivi, gli ansiolitici e i miorilassanti possono aiutare a contrastare il dolore.
Chirurgia della milza
Potrebbe essere necessario un intervento per alleviare i sintomi che non migliorano con i farmaci. Per esempio, se la ERT non è servita a ridurre le dimensioni della milza ingrossata, il medico può suggerire un intervento chirurgico per rimuovere l'organo.
Trapianto di midollo osseo
Alcune persone affette da Gaucher si sottopongono a questa procedura per sostituire le cellule del sangue danneggiate.
È un trattamento rischioso e non esistono studi che ne abbiano confrontato l'efficacia e la sicurezza con la terapia standard con ERT e SRT.
Chirurgia sostitutiva delle articolazioni
Se le articolazioni sono deboli e danneggiate, questo tipo di intervento può aiutarvi a muovervi meglio e a soffrire meno.
Trasfusione di sangue
Può essere utile se la Gaucher ha provocato un'anemia estrema. Una trasfusione di sangue può aumentare il numero di globuli rossi e farvi sentire meglio.
Dieta ed esercizio fisico
Sia i bambini che gli adulti affetti da Gaucher dovrebbero seguire una dieta sana, con alimenti ricchi di vitamina D e calcio per mantenere le ossa forti, e fare regolare esercizio fisico.
La vitamina D, il calcio o altri integratori possono aiutare ad alleviare i sintomi della Gaucher. Il medico può consigliarli se ritiene che non se ne assumano abbastanza con la dieta.
Qualunque sia il trattamento, tenete presente che i ricercatori sono sempre al lavoro per trovare nuovi modi di trattare la Gaucher. Questi studi testano nuovi farmaci per vedere se sono sicuri e se funzionano. Spesso sono un modo per provare nuovi farmaci che non sono disponibili per tutti. Parlate con il vostro medico per vedere se uno di questi studi potrebbe essere adatto a voi.
