Le cilia sono le minuscole dita che si estendono dalle cellule. Una condizione genetica chiamata discinesia ciliare primaria (PCD) fa sì che le cilia non funzionino come dovrebbero. Per saperne di più sui segni della PCD e sui modi per trattarla.
La discinesia ciliare primaria (PCD) è una rara malattia genetica in cui le cilia non funzionano correttamente.
Ne è affetto circa 1 persona su 15.000 in tutto il mondo.
Che effetto ha sul mio corpo?
La PCD causa principalmente problemi all'apparato respiratorio. Le cilia sono responsabili della rimozione di muco e batteri dalle vie respiratorie. Se non funzionano come dovrebbero, non è possibile eliminare le infezioni. Questo può causare una serie di problemi, tra cui:
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Distress respiratorio (nei neonati)
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Congestione nasale costante, infezioni e tosse
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Bronchiectasie, ovvero danni ai bronchi (le vie di comunicazione tra la trachea e i polmoni)
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Frequenti infezioni dell'orecchio, soprattutto nei bambini
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Danno polmonare permanente
Le cilia iniziano a lavorare nel corpo già prima della nascita. Nel grembo materno sono coinvolte nella disposizione degli organi. Circa la metà delle persone affette da PCD presenta una condizione che i medici chiamano situs inversus, che causa l'inversione degli organi interni.
Una condizione chiamata situs ambiguus, o eterotassia, è presente nel 12% delle persone affette da PCD. Si tratta anche di organi mal disposti, in particolare cuore, fegato, intestino e milza.
La PCD può anche influire sulla fertilità. Se le cilia e i flagelli (code) degli spermatozoi non funzionano, non riescono ad arrivare dove devono. Circa la metà degli uomini affetti da PCD è sterile. Nelle donne, le cilia delle tube di Falloppio potrebbero non essere in grado di spingere un ovulo nell'utero.
Quali sono le cause?
La PCD è una condizione genetica causata da una mutazione (cambiamento) in uno qualsiasi dei 32 geni che i ricercatori hanno identificato (finora). È un disturbo noto come autosomico recessivo. Ciò significa che si riceve un gene mutato da ciascun genitore e che entrambi i genitori sono portatori della condizione, ma non ne hanno alcun sintomo.
Poiché la PCD è genetica, non si può fare nulla per ridurre le probabilità di contrarla.
Come faccio a sapere se ne sono affetto?
Il segno più evidente sono le continue infezioni respiratorie fin dalla nascita. Ma la PCD spesso non viene notata o viene scambiata per qualcos'altro. Spesso viene confusa con l'asma.
Il medico cercherà innanzitutto i segni della cosiddetta malattia sinopolmonare cronica. Questa colpisce i seni paranasali, le orecchie e i polmoni. Poi verificherà se gli organi sono invertiti o riorganizzati. In caso di PCD, i livelli di ossido nitrico nasale saranno molto bassi. Si tratta di un gas che si inala dal naso e dalla bocca.
Il medico potrebbe anche utilizzare un test genetico per verificare se si è affetti da PCD. Ma questo può essere complicato, perché ci sono diversi geni che potrebbero causare il difetto. E c'è più di una possibile mutazione in ognuno di questi geni.
Il medico diagnosticherà la PCD solo se il risultato del test è positivo e i sintomi sono presenti. Si noti che un test genetico negativo non significa che non si abbia la PCD.
Qual è il trattamento?
Il medico si occuperà dei sintomi principali e valuterà l'entità dei danni causati dalla PCD all'organismo. Non esiste una cura per la PCD, ma esistono dei trattamenti. Il medico può:
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monitorare attentamente la funzionalità polmonare e controllare rapidamente eventuali infezioni, di solito con antibiotici
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Assicurarsi che le vie respiratorie siano il più possibile libere
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Assicurarsi di essere in regola con i vaccini, soprattutto per l'influenza, lo pneumococco (batterio che può causare meningite e polmonite) e la pertosse.
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Applicare tubi auricolari in caso di infezioni croniche dell'orecchio.
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Effettuare un intervento chirurgico in caso di cardiopatia congenita causata da eterotassia
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Organizzare la terapia logopedica e gli apparecchi acustici, se necessario.
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Eseguire un intervento chirurgico ai seni paranasali
