La sindrome di Treacher Collins è un difetto congenito che colpisce la testa e il viso. Può causare deformità fisiche, problemi di udito e difficoltà sociali. Non esiste una cura, ma l'intervento chirurgico può essere d'aiuto.
La STC colpisce circa un bambino su 50.000 nati. La STC è sempre genetica, ma di solito non è ereditaria.
Per circa il 60% dei bambini che ne sono affetti, nessuno dei due genitori è portatore del gene. Per loro, le probabilità di trasmetterla a un altro figlio sono piuttosto basse.
Nel restante 40% dei casi, il bambino lo riceve da un genitore. Le probabilità di trasmetterla a ogni gravidanza sono del 50%.
Segni e problemi
I segni fisici della STC variano da bambino a bambino. Alcuni hanno casi molto lievi e difficilmente visibili. Per altri, invece, sono piuttosto gravi. I segni possono includere:
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Aspetto piatto, infossato o triste del viso
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Zigomi troppo piccoli
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Occhi inclinati verso il basso
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Tessuto palpebrale mancante
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Tacca nella palpebra inferiore
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Palatoschisi (apertura del tetto della bocca)
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Vie aeree anormali
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Mascella superiore e inferiore e mento piccoli
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Orecchie deformi o mancanti
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Crescita della pelle davanti all'orecchio
Questa condizione può rendere difficile respirare, dormire, mangiare e sentire. I problemi ai denti e la secchezza oculare possono portare a infezioni.
La vita può essere difficile per le persone affette da STC. Le deformità possono causare problemi nelle relazioni familiari e sociali. Una consulenza e un incontro con un terapeuta potrebbero essere una buona idea durante la crescita del bambino.
Mio figlio ha la sindrome di Treacher Collins?
Il medico esaminerà il bambino dopo la nascita. A volte basta questo per diagnosticare la STC. Il medico potrebbe voler fare delle radiografie o altre immagini. Queste possono mostrare cose come una mascella extra piccola o problemi alle orecchie che sono difficili da vedere. Alcuni sintomi della sindrome di Treacher Collins sono simili a quelli di altre patologie. Per questo motivo il medico vorrà essere sicuro.
I test genetici possono mostrare le alterazioni genetiche che possono aver causato la STC del vostro bambino. Il primo passo è parlare con un consulente genetico che vi spiegherà il test e perché potreste volerlo fare o meno. Il vostro medico può aiutarvi in questo.
Come trattare la sindrome di Treacher Collins
La STC non può essere curata. E non esiste un trattamento migliore per tutti coloro che ne sono affetti. Questo perché ogni caso è diverso. Dipende dai problemi che il vostro bambino ha o potrebbe avere in futuro. Se il vostro bambino è affetto da STC, dovrete fargli controllare l'udito.
Anche le ossa deformate del viso possono rendere difficile la respirazione e l'alimentazione del bambino. Se il vostro neonato ha questi problemi, il medico vi darà dei consigli. Il bambino potrebbe aver bisogno di un tubo per respirare.
Molti interventi chirurgici possono migliorare o risolvere i problemi. Parlate con il vostro medico di ciò che è meglio per il vostro bambino e di quale sia il momento migliore per occuparsene.
Possibili operazioni di cui il bambino potrebbe aver bisogno:
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Intervento al naso per aprire le vie aeree ostruite
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Intervento alla bocca per la palatoschisi
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Riparazione dell'orbita oculare
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Riparazione della palpebra
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Riparazione del naso
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Riparazione degli zigomi
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Riparazione delle ossa mascellari
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Chirurgia per la ricostruzione delle orecchie
Questi interventi richiedono un chirurgo specializzato in operazioni sul viso e sulla testa.
Altri tipi di trattamento non comportano interventi chirurgici: apparecchi acustici e programmi per il linguaggio e la parola. Potreste voler partecipare a un gruppo di sostegno per famiglie con bambini affetti da STC o da altri difetti congeniti. Il medico o l'ospedale possono aiutarvi a trovarne uno.
Se il vostro bambino è affetto da questa patologia, vorrete fare tutto il possibile per rendergli la vita più facile. Le malformazioni del viso possono essere una vera sfida, ma sono disponibili molte informazioni e supporto per aiutarvi a prendervi cura del vostro bambino.
