I disturbi del ciclo dell'urea sono disturbi metabolici ereditari che rendono difficile per l'organismo scomporre le proteine. Per saperne di più su sintomi, trattamento d'emergenza e gestione a lungo termine.
Nella maggior parte dei casi, è possibile gestirle con la dieta e i farmaci.
Quando il bambino mangia le proteine, il suo organismo le scompone in aminoacidi e utilizza quelli di cui ha bisogno. Ciò che non serve viene ulteriormente scomposto in prodotti di scarto che il corpo elimina.
Questo avviene in un processo chiamato ciclo dell'urea. Il fegato del bambino produce degli enzimi che trasformano l'azoto di scarto in urea. L'urea lascia il corpo nelle urine.
Se il bambino ha un disturbo del ciclo dell'urea, il suo fegato non riesce a produrre uno degli enzimi di cui il ciclo ha bisogno. Quando il corpo non riesce a rimuovere l'azoto, si forma ammoniaca che si raccoglie nel sangue. L'ammoniaca è tossica e può causare danni al cervello o mandarlo in coma. Può anche essere fatale se non viene trattata rapidamente.
Chi li prende?
Le UCD colpiscono circa 1 neonato su 35.000.
Ne esistono otto tipi. Prendono il nome da ciò che manca al ciclo dell'urea. I medici le chiamano anche con le loro iniziali:
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Carenza di ARG1 -- Arginasi
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Deficit di ASL -- Argininosuccinato liasi
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Deficit di ASS1 -- Argininosuccinato sintasi 1
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Carenza di citrina -- Citrina
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Carenza di CPSI -- Carbamoil fosfato sintetasi I
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Carenza di NAGS -- N-acetilglutammato sintasi
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Carenza di ORNT1 -- Ornitina translocasi
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Deficit di OTC -- Ornitina transcarbamilasi
I genitori trasmettono queste malattie ai figli attraverso geni difettosi. Tutti noi ereditiamo due copie dei nostri geni, una da ciascun genitore. Per la maggior parte delle UCD, è necessario ricevere un gene difettoso da entrambi i genitori per contrarre la malattia. I geni indicano al corpo del bambino come scomporre le proteine.
Una UCD, chiamata deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC), è quella che i medici chiamano una malattia legata al sesso. Le madri portano il gene sul cromosoma X e lo trasmettono per lo più ai figli maschi.
Sintomi
Le UCD si dividono in due gruppi:
UCD completa: significa che il bambino ha una mancanza grave o totale dell'enzima. I sintomi si manifestano nei primi giorni:
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Pignoleria
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Sonnolento o fiacco
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Non riesce a nutrirsi
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Vomita
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Bassa temperatura corporea
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Problemi di postura
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Crisi epilettiche
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Respirazione veloce che diventa lenta
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Coma
UCD parziale: il bambino è in grado di produrre una parte dell'enzima, ma non la quantità necessaria. I sintomi potrebbero non manifestarsi per mesi o addirittura per anni.
Un accumulo di ammoniaca (che il medico potrebbe chiamare iperammonemia) può verificarsi in seguito a malattie, lesioni, stress o rapida perdita di peso.
I sintomi sono di solito meno gravi rispetto ai bambini con UCD completa. Essi comprendono:
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Evitare gli alimenti ad alto contenuto proteico o l'avversione per la carne.
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Perdita di appetito
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Nausea o vomito
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Problemi di comportamento, compresa l'iperattività
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Problemi mentali (confusione, deliri, allucinazioni, psicosi)
Diagnosi
La maggior parte dei neonati negli Stati Uniti viene sottoposta a test per l'ASS1 e l'ASL, ma il funzionamento dei test è diverso in ogni Stato. Molti Stati effettuano i test per le carenze di arginasi e citrina. Alcuni effettuano anche il test per le carenze di OTC e CPS1.
Se il bambino inizia a manifestare sintomi dopo il rientro a casa, il medico effettuerà un esame fisico. Chiederà informazioni sull'anamnesi familiare e farà degli esami. Cercherà l'ammoniaca nel sangue del bambino e gli aminoacidi nel sangue e nelle urine. Il medico può prelevare un piccolo pezzo di fegato attraverso un processo chiamato biopsia. Il medico lo analizzerà per verificare la presenza di enzimi. Gli esami genetici di solito confermano la diagnosi.
Trattamento
Le UCD sono pericolose per la vita. Non aspettate a farvi curare.
Un'équipe di professionisti sanitari si occuperà di vostro figlio. Per prima cosa eseguiranno questi tre trattamenti contemporaneamente:
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Dialisi per rimuovere l'ammoniaca dal sangue
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Somministrare loro integratori di zuccheri, grassi e aminoacidi
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Farmaci per eliminare l'azoto in eccesso
Il trattamento a lungo termine può gestire i sintomi dell'UCD. Il bambino dovrà sottoporsi a frequenti esami del sangue per tutta la vita per controllare i livelli di ammoniaca. Gli stress del corpo, come malattie, lesioni o interventi chirurgici, possono provocare un aumento dei livelli. In questi casi, è necessario fornire al bambino un apporto calorico supplementare, in modo che il suo organismo sia rifornito di carburante.
Il trattamento a lungo termine comprende:
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Una dieta a basso contenuto proteico e ad alto contenuto calorico
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Farmaci per rimuovere l'azoto
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Integratori di aminoacidi
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Bere molta acqua
Un trapianto di fegato può far regredire i sintomi di un disturbo del ciclo dell'urea.
Prospettive
Non esiste una cura per i disturbi del ciclo dell'urea. La salute a lungo termine del bambino dipende da quale UCD ha, dalla sua gravità, dalla tempestività della diagnosi e dall'attenzione con cui si segue il piano di trattamento.
Se il bambino non segue la dieta speciale o ha frequenti sintomi di stress, il ripetuto gonfiore cerebrale può portare a danni cerebrali irreversibili. Se la diagnosi è precoce e il bambino segue la dieta, può vivere una vita normale.
