Scopri gli spasmi infantili, chiamati anche sindrome di West, un disturbo convulsivo che colpisce neonati e bambini.
La sindrome di West è un tipo di epilessia che colpisce i bambini. Prende il nome dal medico che l'ha scoperta. Gli esperti hanno molti nomi per definirla, tra cui:
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Spasmi infantili (IS)
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Spasmi epilettici
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Sindrome degli spasmi infantili X-linked
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Spasmi infantili X-linked
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Spasmi tonici con raggruppamento
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Ipsaritmia
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Spasmi fulminanti
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Epilessia generalizzata da flessione
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Encefalopatia epilettica infantile
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Encefalopatia mioclonica infantile
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Mioclonia massiva
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Spasmi a coltello Salaam o a scatti
Quali sono i sintomi della sindrome di West?
La sindrome di West provoca crisi epilettiche. Durano solo pochi secondi, ma si verificano in gruppi chiamati grappoli. Possono esserci fino a 150 crisi in un gruppo e alcuni bambini possono avere fino a 60 crisi al giorno. A volte non si verificano in gruppi all'inizio.
I bambini affetti dalla sindrome di West possono presentare altri sintomi, quali:
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Straniamento
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Perdita di appetito
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Cambiamenti nei modelli di sonno, come dormire di più durante il giorno e meno di notte
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Si comportano come se non vedessero
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Sviluppo rallentato
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Regressione
Quali sono le cause e i fattori di rischio della sindrome di West?
Questa condizione è rara. Colpisce meno di 6 bambini su 10.000. La maggior parte dei bambini viene colpita prima dell'anno di vita, di solito tra il 4° e l'8° mese. Poco più della metà dei bambini affetti dalla sindrome di West sono maschi.
Gli elementi che possono causare la sindrome di West sono
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Cambiamenti nei geni del bambino
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Disturbi metabolici
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Sviluppo o formazione insolita del cervello
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Lesioni cerebrali dovute alla mancanza di ossigeno
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Altre lesioni cerebrali
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Infezione cerebrale
Quali sono i tipi di sindrome di West?
Il medico può parlare di tre tipi di sindrome di West, a seconda della causa:
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Sintomatica. Un'altra condizione ha causato la sindrome di West e il medico del bambino sa di cosa si tratta.
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Criptogenetica. Il medico pensa che sia stata causata da un'altra condizione, ma non lo sa con certezza.
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Idiopatica. Il bambino si stava sviluppando come avrebbe dovuto prima della sindrome di West e la causa non è nota.
Come viene diagnosticata la sindrome di West?
Se il medico del vostro bambino sospetta la sindrome di West, vi chiederà informazioni dettagliate sulle sue crisi. Cercate di fare un video prima dell'appuntamento, in modo da poter mostrare l'aspetto delle crisi. Questo può aiutare il medico a capire se si tratta della sindrome di West, che spesso viene scambiata per coliche.
Se il bambino ha delle crisi epilettiche, dovrà sottoporsi a un elettroencefalogramma (EEG) per registrare i modelli di attività elettrica nel cervello. Questi schemi possono mostrare la differenza tra la sindrome di West e altri disturbi convulsivi.
Il bambino può essere sottoposto a questi esami:
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Il medico eseguirà un EEG con il bambino sveglio.
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Se il primo EEG non mostra il modello cerebrale previsto, il medico può eseguirne un altro mentre il bambino dorme.
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Una risonanza magnetica o una TAC possono mostrare in quale parte del cervello del bambino si verificano le crisi. Possono anche escludere altre condizioni.
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Gli esami delle urine, del sangue o del liquido cerebrospinale (CSF) possono aiutare a trovare la causa. Questi possono includere test genetici.
Qual è il trattamento della sindrome di West?
I trattamenti possono aiutare a controllare le crisi. Questi possono includere:
Farmaci
Il trattamento più comune per la sindrome di West è quello farmacologico. Il medico potrebbe voler provare:
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ACTH, un ormone
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Vigabatrin (Sabril), un farmaco contro le crisi epilettiche
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Steroidi come il prednisone
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Vitamina B6, se la sindrome di West deriva da una carenza di vitamina B
Circa due terzi dei bambini che assumono ACTH o vigabatrin presentano crisi epilettiche di minore o minore intensità. Possono trascorrere uno o due giorni prima che questi trattamenti facciano effetto.
Farmaci come l'ACTH, il vigabatrin e gli steroidi possono avere effetti collaterali, per cui voi e il vostro medico dovrete bilanciare gli effetti positivi e negativi per il vostro bambino. Gli effetti collaterali di questi farmaci includono:
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Indebolimento del sistema immunitario
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Pressione sanguigna elevata
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Problemi digestivi
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Straniamento
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Zucchero nelle urine
Gli effetti collaterali del Vigabatrin includono:
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Straniamento
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Cambiamento permanente della visione
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Sonnolenza
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Tremolio
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Gettarsi in aria
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Stitichezza
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Mal di pancia
Se questi farmaci non funzionano, il medico potrebbe provare:
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Benzodiazepine come il Clobazam (Onfi)
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Rufinamide (Banzel)
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Topiramato (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)
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Acido valproico (Alti-Valproico, Depakene, Depakote, Stavzor)
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Zonisamide (Zonegran)
Dieta chetogenica
Il medico del vostro bambino potrebbe suggerirvi una dieta chetogenica, ricca di grassi e povera di carboidrati. Non è una cosa che dovresti provare a fare da sola. Il medico vorrà che tu lavori con uno specialista della nutrizione. Potrete ancora allattare al seno, ma dovrete anche usare una formula chetogenica. Il medico potrebbe voler ricoverare il bambino in ospedale per iniziare il processo.
La dieta chetogenica può avere effetti collaterali, come calcoli renali, disidratazione e stitichezza. Voi e il medico dovrete sorvegliare attentamente il vostro piccolo.
L'intervento chirurgico
Se le scansioni cerebrali mostrano lesioni nel cervello del bambino, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Il medico potrebbe suggerire una corpus callosotomia, che a volte è chiamata chirurgia del cervello diviso.
Il corpo calloso è una fascia di fibre nervose all'interno del cervello che collega le due metà. Durante questo intervento, il chirurgo lo taglierà in modo che i segnali delle crisi da un lato del cervello non possano più raggiungere l'altro lato. Il bambino può continuare ad avere crisi epilettiche, ma non saranno così intense.
Questo intervento può anche trattare una causa comune della sindrome di West, il complesso della sclerosi tuberosa. In questa condizione, i tumori cancerosi crescono nel corpo del bambino, compreso il cervello. Alcune persone affette da questa patologia ottengono risultati migliori con un tipo di intervento chirurgico chiamato resezione, in cui il medico rimuove le parti del cervello che causano le crisi.
Se il bambino presenta ritardi nello sviluppo, possono essere utili altri tipi di terapie e assistenza. Questi possono includere la terapia occupazionale e gli ausili posturali.
Prospettive della sindrome di West
Di solito gli spasmi cessano entro i 4 anni di età del bambino. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di West presenta altri tipi di epilessia o di crisi epilettiche in età più avanzata.
La sindrome di West può influire sullo sviluppo e sulla capacità di pensare del bambino. La gravità dei problemi dipende da cosa ha causato la condizione e da come si stava sviluppando il bambino prima di contrarla:
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Se prima erano in regola, possono mantenere le loro capacità mentali o avere solo una lieve disabilità.
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Se la sindrome di West deriva da un disturbo cerebrale o da una lesione, è probabile che abbiano problemi più gravi.
I bambini con la sindrome di West di solito presentano disabilità mentali o problemi di apprendimento più tardi nella vita, ma fino a 1 su 5 avrà capacità mentali tipiche o solo lievi disabilità mentali.
Circa 7 bambini su 10 con la sindrome di West presentano gravi disabilità mentali. Potrebbero essere affetti da autismo, soprattutto se la sindrome deriva dal complesso della sclerosi tuberosa, una condizione che causa tumori non cancerosi nel corpo e nel cervello. Oppure potrebbero essere iperattivi, il che significa che sarà difficile per loro stare fermi o concentrarsi.
È raro, ma alcuni bambini affetti dalla sindrome di West da neonati muoiono prima dell'età adulta. Di solito accade prima dei 10 anni.
Il bambino ha maggiori probabilità di svilupparsi normalmente se:
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Il bambino aveva almeno 4 mesi prima di contrarre la sindrome di West.
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Le loro crisi non sono insolite per la sindrome di West.
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Non hanno crisi parziali.
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Le letture dell'EEG, che misura l'attività elettrica del cervello, sono normali. (Non presentano quella che i medici chiamano asimmetria).
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Vengono trattati subito dopo la diagnosi.
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Il trattamento permette di tenere sotto controllo le crisi in tempi brevi.
A lungo termine
Il futuro dipende dalla causa della sindrome di West del vostro bambino. Se si tratta di una lesione, di un'infezione o di una condizione come il complesso della sclerosi tuberosa, il bambino potrebbe non cavarsela bene.
Se non c'è stata un'altra causa e il loro sviluppo era in linea con quello precedente, le loro possibilità di avere una vita normale sono un po' più alte del 50 per cento. Le probabilità sono ancora più alte se il bambino viene curato entro un mese dalla comparsa della sindrome di West. Circa 1 bambino su 4 che ne è affetto avrà uno sviluppo normale e potrà avere un lavoro da grande.
Come ottenere assistenza
I genitori di bambini affetti dalla sindrome di West possono trovare o dare aiuto attraverso l'Infantile Spasms Project, un forum online gestito dalla David Geffen School of Medicine dell'Università della California, Los Angeles.
