La vostra bambina ha appena un giorno di vita e già si sottopone al suo primo test. Questo importante esame del sangue è volto alla ricerca di patologie rare, tra cui la PKU. Ecco cosa dovete sapere.
La PKU è una rara condizione genetica che influisce sul metabolismo, ovvero sul modo in cui il corpo trasforma il cibo in energia. I bambini affetti da PKU non riescono a produrre un enzima necessario per scomporre la fenilalanina (Phe) C, un aminoacido presente nelle proteine. Gli aminoacidi regolano quasi tutti i processi metabolici del corpo umano. Se il Phe si accumula nel sangue, provoca danni.
Ogni bambino negli Stati Uniti viene sottoposto a un test per la PKU nell'ambito degli screening neonatali che controllano anche molte altre condizioni.
Non esiste una cura. Ma con il trattamento, il bambino può diventare un adulto sano.
Quando e come si esegue il test?
Un operatore sanitario dell'ospedale preleverà un campione di sangue non prima di 24 ore dalla nascita del bambino. Se avete partorito fuori dall'ospedale, portate il vostro bambino da un medico entro uno o due giorni per sottoporlo a tutti gli esami neonatali.
Di solito il sangue viene prelevato attraverso una puntura sul tallone del neonato. Viene messo su una carta speciale e inviato a un laboratorio. Il medico del vostro bambino vi comunicherà i risultati.
Cosa significano i risultati?
Il test misura la quantità di Phe nel sangue del bambino.
Un livello normale è inferiore a 2 milligrammi per decilitro (mg/dL). Più di 4 mg/dL sono considerati alti. Anche se i risultati del vostro bambino non rientrano in questo intervallo, non significa necessariamente che abbia la PKU. Significa che ha bisogno di altri esami per scoprirlo con certezza.
Se il vostro bambino è prematuro, potrebbe ottenere quello che viene chiamato un falso positivo perché l'enzima che scompone il Fe non si è ancora sviluppato completamente.
Potrebbe avere un falso negativo se non mangia (allattato al seno o al biberon), se vomita o se il test è stato fatto troppo presto.
Perché il test è così importante?
Se la PKU non viene diagnosticata e trattata subito, può causare problemi duraturi, tra cui:
-
Ritardi nello sviluppo
-
QI inferiore
-
Disturbi dell'umore
-
Iperattività
-
Grave disabilità intellettiva
Come viene trattata?
Se il bambino è affetto da PKU, deve seguire una dieta speciale a basso contenuto di Phe per tutta la vita. Dovreste iniziarla il prima possibile, possibilmente entro una settimana o 10 giorni dalla nascita.
Al bambino verrà somministrato un latte artificiale privo di Phe. Potrà avere anche un po' di latte materno.
Alcuni bambini hanno bisogno di una dieta più rigida di altri. Un dietologo esperto in PKU può elaborare un piano alimentare specifico per il bambino, in modo che cresca e prosperi.
Probabilmente il bambino dovrà mangiare porzioni accuratamente misurate di frutta, verdura e cereali, pane e pasta a basso contenuto proteico.
Gli alimenti con livelli più elevati di Phe sono generalmente off-limits. Tra questi vi sono:
-
Latticini
-
Uova
-
Carne, pollame e pesce
-
Frutta a guscio
-
Fagioli
-
Cibi o bevande con il dolcificante artificiale aspartame
Poiché la dieta del bambino è limitata, è necessario che beva una formula speciale che contenga proteine (senza Phe) e altri nutrienti di cui ha bisogno.
Esami del sangue e visite mediche regolari aiutano a capire se la dieta sta funzionando.
Alcune persone assumono un farmaco che aiuta a elaborare la Phe, come la sapopterina (Kuvan). È più probabile che funzioni nei soggetti con forme lievi o particolari di PKU. Il bambino continuerà a seguire il suo piano alimentare speciale, ma potrà avere un po' più di libertà durante l'assunzione del farmaco.
Il controllo dei livelli di fenilchetonuria è un processo che dura tutta la vita. Gli adulti con alte concentrazioni incontrollate di PKU possono essere trattati con il farmaco pegvaliase-pqpz (Palynziq) per ridurre i livelli.
