La galattosemia è una rara condizione genetica che impedisce ai bambini di elaborare il galattosio, un importante zucchero presente nel latte materno. Sebbene la malattia possa causare molti problemi, è facilmente diagnosticabile e curabile.
Ma alcuni bambini nascono con la galattosemia. Si tratta di una rara condizione metabolica che impedisce loro di elaborare il galattosio (uno degli zuccheri presenti nel latte materno e nel latte artificiale) e di trasformarlo in energia. Questo disturbo può causare molti problemi ai neonati e può essere pericoloso per la vita se non viene trattato.
È facile fare il test per la galattosemia. È anche semplice da trattare una volta diagnosticata. E i bambini che ne sono affetti possono vivere una vita normale.
Quali sono le cause?
La galattosemia è ereditaria. Entrambi i genitori devono trasmetterla perché il bambino ne sia affetto.
Se il vostro bambino è affetto da questa patologia, significa che i geni che producono gli enzimi per la scissione del galattosio in glucosio (uno zucchero) mancano di parti fondamentali. Senza queste parti, i geni non possono dire agli enzimi di fare il loro lavoro. Questo fa sì che il galattosio si accumuli nel sangue, creando problemi soprattutto ai neonati.
Esistono tre tipi principali di galattosemia:
-
Classica (tipo I)
-
Deficit di galattochinasi (tipo II)
-
Deficit di galattosio epimerasi (tipo III)
Il tipo I è presente in circa 1 persona su 30.000-60.000. Il tipo II e il tipo III sono meno comuni.
In qualità di genitori o potenziali genitori, voi e il vostro partner potete essere sottoposti a uno screening genetico per la galattosemia. Se siete portatori, non significa che dovete evitare il galattosio. Ma significa che potete trasmettere la galattosemia ai vostri figli.
Sintomi
Se il neonato è affetto da galattosemia classica, alla nascita appare normale. I sintomi iniziano a manifestarsi pochi giorni dopo l'assunzione di latte materno o artificiale contenente lattosio, lo zucchero del latte che contiene galattosio.
Il bambino perde innanzitutto l'appetito e inizia a vomitare. Poi compare l'ittero, un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi. Anche la diarrea è comune. La malattia porta a una grave perdita di peso e il bambino fatica a crescere e a prosperare.
Se non viene curato, nel tempo il bambino può sviluppare la cataratta e può essere soggetto a infezioni. Può presentare danni al fegato e problemi renali. Il loro cervello potrebbe non maturare bene. Questo può causare disabilità nello sviluppo. Alcuni bambini hanno problemi con le capacità motorie e i muscoli. Per le ragazze, può causare l'interruzione del funzionamento delle ovaie. La maggior parte delle persone affette da questa patologia non può avere figli.
Test e trattamento
Ogni bambino nato in un ospedale statunitense viene sottoposto a quello che viene chiamato screening neonatale. Un campione di sangue viene prelevato da un tallone (un piccolo taglio nel piede del bambino) e viene analizzato per diverse condizioni. La galattosemia è una di queste.
Se il bambino mostra i segni della malattia, il medico suggerirà un test di controllo per confermare la malattia. Questo esame comprende un campione di sangue e di urina.
Se il bambino è affetto da galattosemia, il medico pianificherà con voi una dieta. Il lattosio e il galattosio vengono eliminati dalla dieta. Viene invece somministrata una formula a base di soia e si devono evitare il latte o i suoi derivati.
Anche se una persona affetta da galattosemia non sarà mai in grado di elaborare questo tipo di zucchero, può vivere una vita normale se la malattia viene presa in tempo.
Oltre all'eliminazione dei latticini, il medico potrebbe consigliare di eliminare frutta, verdura e caramelle che contengono galattosio. Inoltre, il bambino potrebbe dover assumere integratori di vitamine e minerali, come calcio, vitamina C, vitamina D e vitamina K.
Alcuni bambini presentano una forma di galattosemia di Duarte (DG), più lieve rispetto alla forma classica (tipo I). I bambini affetti da DG possono avere qualche problema nell'elaborazione del galattosio, ma un recente studio ha dimostrato che non è necessario modificare la dieta e che la maggior parte dei bambini se la cava bene continuando l'allattamento al seno o il latte artificiale con il galattosio.
Anche i bambini con galattosemia di tipo II o III avranno meno problemi rispetto ai bambini con galattosemia classica. Tuttavia, possono sviluppare cataratta, problemi ai reni e al fegato e avere ritardi nella crescita. Le ragazze con galattosemia possono richiedere un trattamento ormonale quando raggiungono la pubertà.
È importante che i genitori di un bambino con galattosemia lavorino con un'équipe sanitaria per trovare il modo di aiutarli a convivere con la condizione e con i suoi effetti sulla loro vita quotidiana.
