Esiste un test genetico per la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC) è causata da un gene che non funziona correttamente. Scoprite cosa può dirvi il test genetico su questo gene difettoso e quali possono essere i vostri prossimi passi.

Questi test vengono utilizzati per diversi motivi. Possono diagnosticare la FC o aiutare il medico a prescrivere un trattamento. I test genetici possono anche indicare le probabilità di avere un figlio affetto dalla malattia.

Come vengono eseguiti i test genetici?

Il materiale genetico, chiamato DNA, si trova nelle cellule. Il medico preleverà un campione di cellule prelevando il sangue o effettuando un leggero tampone all'interno della guancia.

Invierà il campione a un laboratorio. Lì gli scienziati cercheranno cambiamenti (mutazioni) in un gene chiamato CFTR. Sono state trovate circa 2.000 diverse mutazioni del gene, ma non tutte causano la FC. I test genetici per la malattia vengono solitamente eseguiti in due modi:

• Panel test: Questo test verifica la presenza delle mutazioni più comuni che causano la FC. Se il risultato è positivo, significa che si è certi al 99% di avere la mutazione genetica. Un risultato negativo non è altrettanto solido di uno positivo. Questo perché potreste avere una mutazione rara che non risulta dal test.

• Sequenziamento genico: Questo test studia tutte le 250.000 coppie che compongono il gene CFTR. Individua le mutazioni rare. Ma è più costoso, quindi i medici non lo usano spesso.

Test genetici per la pianificazione familiare

I medici offrono test genetici, o test dei portatori, a tutte le coppie che sono incinte o che stanno pensando di diventarlo. Questo test consente di conoscere le probabilità di avere un figlio affetto da FC. Può aiutarvi a prendere decisioni quando pianificate la vostra famiglia.

I geni vengono in coppia. Per avere la FC, un bambino deve ereditare due copie difettose del gene CFTR, una da ciascun genitore. Un bambino con una sola copia è detto portatore. Ciò significa che non ha la malattia, ma può trasmettere il gene ai propri figli.

Se siete portatori ma il vostro partner non lo è, le probabilità che abbiate un figlio con la malattia sono molto basse. Se entrambi siete portatori, c'è una probabilità del 25% che vostro figlio abbia la FC.

Potreste voler parlare con un consulente genetico del vostro rischio e delle vostre possibilità. Se siete incinte, un test genetico di follow-up può mostrare se il feto ha la FC. Esistono due tipi di test:

• Prelievo dei villi coriali (CVS): Controlla le cellule della placenta. Viene eseguito dopo 9 settimane di gravidanza, di solito tra la 10a e la 12a settimana.

• Amniocentesi: Questo test utilizza le cellule del liquido amniotico. Si può effettuare tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.

Se avete intenzione di avere figli in futuro, le opzioni includono:

• test CVS o amniocentesi per ogni gravidanza

• Adozione

Test genetici per i neonati

I neonati vengono sottoposti a screening per le malattie genetiche, tra cui la FC, in ospedale. Pochi giorni dopo la nascita del bambino, un'infermiera gli punge il tallone per ottenere un campione di sangue, che viene inviato a un laboratorio. Lì i medici cercheranno livelli elevati di una sostanza chimica chiamata IRT, che potrebbe indicare la presenza di FC. In alcuni Stati i bambini vengono sottoposti anche a un test genetico. Se il risultato è positivo, il medico ordinerà un altro test per confermarlo. Si tratta del cosiddetto test del sudore.

Test genetici per i pazienti affetti da fibrosi cistica

Se avete i sintomi della fibrosi cistica, o se siete un paziente, il vostro medico potrebbe ordinare un test genetico per uno dei seguenti motivi:

• Per diagnosticare la FC: la maggior parte delle persone affette da questa malattia viene diagnosticata sotto i 2 anni di età, ma a volte viene scoperta solo più tardi.

• Per saperne di più sul vostro caso: Alcune mutazioni del gene CFTR causano sintomi diversi. Per esempio, alcune causano più problemi all'apparato digerente che ai polmoni. Uno screening genetico può rivelare l'esatta mutazione che avete. Questo può aiutare il medico a trovare il trattamento giusto per la vostra malattia.

• prescrivere terapie mirate: Si tratta di una nuova linea di farmaci per la FC. Trattano le proteine difettose causate da mutazioni specifiche. Il medico può ordinare un test genetico per verificare se uno di questi farmaci può aiutarvi.