Esiste più di un modo per effettuare il test della fibrosi cistica (FC). Ecco come può essere fatta una diagnosi di questa malattia genetica.
Esistono diversi modi per diagnosticare la FC. Questo articolo esamina i più comuni.
Screening neonatale
Tutti i 50 Stati e il Distretto di Columbia sottopongono i neonati a screening per verificare la presenza di condizioni di salute gravi come la FC. Spesso viene effettuato un esame del sangue pochi giorni dopo la nascita.
Un medico o un'infermiera preleva alcune gocce di sangue dal tallone del bambino e invia il campione a un laboratorio. Lì viene controllata la presenza di una sostanza chimica prodotta dal pancreas, chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT).
Il test basato sull'IRT è solo un test di screening, non è destinato a fare una diagnosi. La maggior parte dei bambini che non superano il test IRT non hanno la fibrosi cistica, ma hanno solo un rischio più elevato e hanno bisogno di un altro test per confermarlo. Se i risultati del secondo test sono normali, non ci sono ulteriori rischi o necessità di ulteriori test.
Test del sudore al cloruro
Il test del sudore è ritenuto il metodo più affidabile per stabilire se una persona è affetta da FC. Controlla la quantità di sale nel sudore. Le persone con FC hanno livelli più elevati di cloruro, un composto del sale.
Questo test può essere eseguito su persone di qualsiasi età. Tuttavia, alcuni bambini potrebbero non sudare abbastanza e potrebbero aver bisogno di essere testati più di una volta.
Per farlo, il medico strofina una piccola area della pelle del braccio con un gel speciale che attiva le ghiandole sudoripare. Il medico utilizzerà una debole corrente elettrica per spingere il farmaco nella pelle. Non fa male, ma può causare una sensazione di calore e formicolio.
Il sudore si raccoglie per 30 minuti in uno speciale dispositivo di raccolta del sudore attaccato al braccio e poi il campione viene inviato a un laboratorio. Un'elevata quantità di sale conferma la presenza di FC.
Test del portatore
La fibrosi cistica è causata da un gene difettoso trasmesso da entrambi i genitori. Si può essere portatori di questo gene senza avere sintomi. Ma se voi e il vostro partner siete entrambi portatori, c'è il rischio che il vostro bambino nasca con la fibrosi cistica.
Se state pensando di formare una famiglia, è possibile controllare il vostro DNA per verificare se siete portatori di questo gene. A tale scopo, il medico preleverà un campione di sangue o un tampone all'interno della guancia per ottenere un campione di cellule.
Questo test può essere richiesto se:
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Un familiare stretto (come un fratello o un genitore) è affetto da FC
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Un familiare stretto è noto per essere portatore del gene della FC
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Il vostro partner è portatore
Un consulente genetico, esperto di malattie familiari, può spiegare i risultati ottenuti. Può anche aiutarvi a spiegare le vostre opzioni se i risultati mostrano che siete portatori.
Test prenatale
Il test del portatore viene offerto anche alle donne in gravidanza e ai loro partner. Se i risultati mostrano che entrambi avete il gene della FC, potete decidere di sottoporvi a ulteriori test per verificare la salute del feto.
Questo può essere fatto tramite:
Amniocentesi: Il medico controlla il liquido amniotico (che circonda il bambino nel grembo materno) per individuare eventuali segni di difetti congeniti. Questo esame viene spesso effettuato tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
Prelievo dei villi coriali (CVS): Un campione di tessuto della placenta può essere controllato per verificare la presenza del gene difettoso della FC. Può essere effettuato tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza.
Test per adulti
Se il medico pensa che possiate avere la FC e non siete stati sottoposti al test alla nascita, potrebbe suggerirvi di sottoporvi sia a un test genetico che a un test del sudore. Ripetuti attacchi di pancreatite (pancreas infiammato), polipi nasali o frequenti infezioni sinusali e polmonari sono alcuni degli elementi che possono destare la preoccupazione del medico.
