Scoprite questa comune condizione ereditaria. E scoprite perché la pelle di alcune persone diventa gialla.
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La sindrome di Gilberts (chiamata anche disfunzione epatica costituzionale o ittero non emolitico familiare) è un disturbo comune che si trasmette in famiglia. Quando è presente, nel sangue si accumula una quantità eccessiva di un prodotto di scarto chiamato bilirubina. Questo può rendere la pelle e gli occhi gialli di tanto in tanto.
La sindrome di Gilberts sembra più spaventosa di quanto non sia. È una condizione innocua che non deve essere trattata.
Cause e fattori di rischio della sindrome di Gilberts
Si verifica quando un gene chiamato UGT1A1 cambia, o muta. Questo gene contiene le istruzioni per la produzione di un enzima epatico che aiuta a scomporre ed eliminare la bilirubina presente nel corpo.
I genitori trasmettono ai figli le mutazioni del gene UGT1A1. Per avere il gene mutato sono necessarie due copie, una da ciascun genitore. Anche se si hanno entrambi i geni, si potrebbe non avere la sindrome di Gilberts.
La sindrome di Gilberts è più comune negli uomini che nelle donne.
Sintomi della sindrome di Gilberts
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Gilberts non presenta sintomi. Hanno una quantità di enzimi epatici sufficiente a controllare i livelli di bilirubina.
Quando la bilirubina si accumula nel sangue, la pelle e il bianco degli occhi diventano gialli. Questo fenomeno è chiamato "ittero". Se notate un colore giallo della pelle e degli occhi, rivolgetevi al vostro medico perché potrebbe essere causato da un'altra condizione.
L'ittero può causare altri sintomi come:
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Nausea e diarrea
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Malessere addominale
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Stanchezza
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Urine scure
L'ittero è un problema comune nei bambini. Ma è più grave nei bambini nati con la sindrome di Gilbert. Alcune cose possono far aumentare i livelli di bilirubina, ma si può notare l'ittero solo quando si:
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Siete stressati
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Sono disidratati
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Esercitano troppo
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Avere un'infezione come l'influenza
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Saltare i pasti
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Bere alcolici
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Assumere farmaci che influenzano il fegato
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Si trova all'aperto in condizioni di freddo
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Avere le mestruazioni
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Si sta riprendendo da un intervento chirurgico
Diagnosi della sindrome di Gilberts
Anche se le persone nascono con la sindrome di Gilberts, a volte la diagnosi non viene fatta prima dei 20 o 30 anni. Il medico può effettuare un esame del sangue per un'altra ragione e notare che i livelli di bilirubina sono elevati, il che potrebbe essere un indizio della sindrome.
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Ecografia epatica o test di funzionalità epatica per escludere altri problemi.
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Test genetici per verificare la presenza della mutazione del gene UGT1A1
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Biopsia epatica (eseguita raramente)
Trattamenti e rimedi casalinghi per la sindrome di Gilberts
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Gilberts non ha bisogno di un trattamento. L'ittero non causa problemi a lungo termine.
Per prevenirla, cercare di evitare le cose che fanno aumentare i livelli di bilirubina. Per esempio:
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Non saltare i pasti.
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Bevete molti liquidi.
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Utilizzare tecniche di rilassamento o altri metodi per gestire lo stress.
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Dormire bene.
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Limitare le bevande alcoliche.
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Saltate gli allenamenti lunghi e faticosi.
Lo stesso enzima epatico che scompone la bilirubina scompone anche alcuni farmaci, tra cui:
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Acetaminofene
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Irinotecan (Camptosar), un farmaco antitumorale
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Farmaci inibitori della proteasi usati per il trattamento dell'HIV e dell'epatite C
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Anticorpi monoclonali usati per il trattamento di malattie autoimmuni
Se si soffre della sindrome di Gilberts e si assume uno di questi farmaci, il rischio di effetti collaterali come la diarrea è maggiore. Chiedete al vostro medico prima di assumere qualsiasi nuovo farmaco. E non assumete più della dose raccomandata.
