Scoprite cos'è il cherubismo, se può essere trattato, le sue cause e quanto è comune questa condizione nel mondo.
In molte persone, la condizione si risolve dopo la pubertà e la struttura ossea cresce normalmente.
Attualmente si conoscono circa 350 casi di sindrome del cherubismo nel mondo. Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono tra i 2 e i 7 anni.
Quali sono le cause del cherubismo?
Il cherubismo è una condizione genetica che deriva da un'alterazione o da un difetto di un gene. Il gene responsabile della sindrome di cherubino o cherubini è SH3BP2. Questo gene è presente sul quarto cromosoma. La mutazione del cherubismo è diffusa in famiglia.
Il cherubismo è il risultato di una mutazione autosomica dominante. "Dominante" significa che un bambino manifesta il cherubismo anche se un solo genitore ha il gene mutato. Il bambino eredita la copia mutata e sviluppa il disturbo.
Alcune persone affette da cherubismo non hanno un genitore o un familiare con la stessa malattia. I loro genitori hanno copie normali del gene.
In questo caso, il bambino sviluppa questa condizione a causa di una mutazione spontanea o casuale all'inizio dello sviluppo. Queste mutazioni sono chiamate mutazioni de novo, o "da una nuova mutazione".
Quali sono i sintomi del cherubismo?
I sintomi comuni della sindrome del cherubino sono una mascella larga, guance gonfie, denti mancanti, occhi rivolti verso l'alto e rotondità nella regione delle guance. Se un bambino nasce con il cherubismo, alla nascita non mostra alcun sintomo della condizione.
I sintomi diventano evidenti, a volte già all'età di 2 anni. Dopo la pubertà, tuttavia, i sintomi iniziano a regredire. La mascella e la struttura ossea tornano alla loro dimensione e forma tipica.
Per alcune persone, ciò inizia a verificarsi solo in età adulta. Per altri, invece, l'inversione di tendenza non si verifica mai e i sintomi permangono per tutta la vita.
Come viene diagnosticato il cherubismo?
I medici non possono diagnosticare il cherubismo al momento della nascita, poiché i sintomi non si manifestano. In seguito, la diagnosi viene effettuata mediante un esame fisico, radiografie e TAC. Possono anche esaminare l'anamnesi familiare per individuare eventuali indicazioni di una malattia genetica ereditaria.
Se il medico diagnostica il cherubismo, può anche inviare un campione di sangue per un test genetico per determinare il codice genetico alterato. Il risultato del test determinerà se la condizione è dovuta a un difetto del gene SH3BP2 o a una nuova mutazione.
Qual è il trattamento del cherubismo?
La chirurgia del cherubismo è un'opzione per le persone che desiderano rimuovere le crescite extra dal viso. L'intervento ripristina la forma della mascella e delle guance, riportandole alle loro dimensioni regolari. Una volta che il bambino ha superato la pubertà, si può parlare con il medico dell'intervento chirurgico per il cherubismo".
Alcune persone affette da cherubismo hanno anche denti mancanti o mal posizionati. Un parodontologo può sistemare questi denti o sostituirli con impianti. Se vostro figlio è affetto da cherubismo, assicuratevi che riceva una buona igiene orale.
Il cherubismo ha effetti diversi su ognuno. Per alcune persone può causare problemi di respirazione, deglutizione e masticazione. In presenza di questi sintomi, il medico consiglierà di rivolgersi a un logopedista.
Se avete altri dubbi, parlatene con il vostro medico. Il medico lavorerà con voi per trovare il piano di trattamento migliore in base alla vostra età e ai vostri sintomi".
