Scoprite la sindrome di Proteo, la malattia rara resa famosa dall'Uomo Elefante.
La sindrome di Proteo è stata identificata come una condizione nel 1979 e da allora non ci sono stati molti casi confermati. La letteratura medica ha identificato circa 200 persone a cui è stata diagnosticata la malattia. Attualmente, gli esperti stimano che una persona su un milione sia affetta dalla sindrome di Proteus.
Joseph Merrick, noto come Elephant Man e protagonista dell'omonimo film del 1980, potrebbe essere affetto dalla sindrome di Proteus. Per qualche tempo, i medici hanno pensato che fosse affetto da neurofibromatosi, una malattia che provoca escrescenze fibrose in tutto il corpo. Nel 1986, tuttavia, i ricercatori hanno stabilito che molto probabilmente era affetto dalla sindrome di Proteo. Merrick morì nel 1890.
Quali sono le cause della sindrome di Proteo?
La sindrome di Proteo è causata da una mutazione in un gene specifico chiamato AKT1 ed è presente alla nascita. Questo gene produce una proteina responsabile del controllo della crescita cellulare. In alcuni casi, il gene è alterato, così come la proteina che produce.
Gli esperti ritengono che la proteina alterata impedisca alle cellule di morire a un ritmo normale. Invece di sostituire le vecchie cellule, le nuove si formano in aggiunta a quelle che non sono morte. Questo porta a una crescita eccessiva di porzioni del corpo.
La sindrome di Proteus è nota come condizione a mosaico. Ciò significa che non tutte le cellule del corpo presentano l'alterazione del gene AKT1. Alcune cellule presentano l'alterazione, ma altre no. Questo è il motivo per cui la sovracrescita colpisce alcune aree del corpo ma non altre".
Non ci sono fattori di rischio noti per la sindrome di Proteus. Non è una malattia familiare e i genitori non possono fare nulla per prevenirla".
Quali sono i sintomi della sindrome di Proteo?
I sintomi della sindrome di Proteo non compaiono subito. Di solito, però, nei primi sei mesi di vita del bambino compaiono segni di crescita anomala. Con il passare del tempo, emergeranno altri segni della sindrome di Proteo.
I segni più comuni della sindrome di Proteo comprendono:
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Crescita eccessiva degli arti o delle estremità
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Aree della pelle sollevate e ruvide?
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Curvature della colonna vertebrale (scoliosi)
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Crescita eccessiva di tessuto adiposo, spesso su pancia, braccia e gambe
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Tumori benigni negli organi interni o nel cervello
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Vasi sanguigni malformati
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Malformazioni del sistema nervoso centrale
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Crescita eccessiva della pelle sulle piante dei piedi
Tutti questi sintomi causano complicazioni che influiscono sulla vita quotidiana. La crescita eccessiva delle ossa può causare problemi di mobilità. Le lesioni cutanee e le escrescenze grasse possono essere molto estese e deturpanti. La sovracrescita è di solito asimmetrica - da un lato - e ciò può complicare ulteriormente la mobilità o l'equilibrio.
La crescita eccessiva o la malformazione dei vasi sanguigni comporta un rischio maggiore di embolie polmonari (coaguli di sangue nei polmoni). L'embolia polmonare è una situazione grave, una delle principali cause di morte per le persone con sindrome di Proteo.
Le persone che hanno una crescita eccessiva nel cervello o nel midollo spinale possono avere disabilità cognitive.
I problemi al sistema nervoso dovuti alla sindrome di Proteo possono portare a un aspetto insolito, caratterizzato da una testa lunga e stretta, palpebre cadenti e narici larghe.
Qual è il trattamento della sindrome di Proteo?
Le persone affette da sindrome di Proteo hanno bisogno di un'équipe medica per gestire la loro condizione. Potrebbe essere necessario visitare più specialisti, tra cui cardiologo, pneumologo, ortopedico, dermatologo, fisioterapista o terapista occupazionale?
L'intervento chirurgico per correggere la crescita eccessiva è un trattamento comune per la sindrome di Proteo. Potrebbero essere necessari interventi ortopedici per ridurre al minimo i danni alle articolazioni, in modo da mantenere la massima mobilità possibile. Anche gli interventi chirurgici per rimuovere la crescita eccessiva della pelle sono comuni per le persone affette da sindrome di Proteo. I medici possono aiutarvi a decidere quali trattamenti vi saranno più utili.
