Il padre di un bambino affetto dalla malattia di Pompe condivide l'esperienza della sua famiglia. Scoprite cosa significa vivere con questa rara malattia genetica.
Quando nostro figlio Eugene, di 3 anni, aveva 2 settimane, gli è stata diagnosticata la malattia di Pompe. Mia moglie, Jung, e io abbiamo scoperto questa importante informazione perché viviamo a New York e la malattia di Pompe è inclusa tra i test di screening neonatale dello Stato di New York. Non avevamo mai sentito parlare di questa patologia.
Nello studio medico ci è stato detto di non cercare su Google la malattia di Pompe perché tutto ciò che si poteva leggere online era molto negativo. Ci hanno detto che ci sono stati utili sviluppi medici, quindi la prognosi è migliore di quanto suggeriscano gli articoli, soprattutto quando una persona viene identificata attraverso lo screening neonatale. È stata molto dura, perché abbiamo letto tutto quello che potevamo su Google.
Screening neonatale
Lo screening neonatale è un salvavita. Se non lo fate, non saprete mai che c'è un problema finché non si presenta un punto dolente. Una volta che si presenta, non si ha idea che si tratti di Pompe, una malattia rara che pochi medici conoscono.
Abbiamo conosciuto persone che hanno figli grandi con la Pompe. Alcuni hanno dovuto consultare 20 o 30 medici prima di trovare la diagnosi. Con lo screening neonatale, se si sa già di essere affetti da Pompe, si può trovare aiuto molto più facilmente.
Trattamento precoce
Nostro figlio ha la malattia di Pompe infantile, quindi ha avuto alcuni problemi all'inizio. Era un bambino floscio prima di iniziare il trattamento. Era in ritardo su tutte le tappe fondamentali. Aveva un cuore più debole, ma non ingrossato. Facevano sempre degli esami per assicurarsi che non stesse peggiorando.
Dopo qualche mese, ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva. Eugene si è sottoposto a un'operazione di porting per poter assumere il farmaco senza essere sempre trafitto da un ago; ne ha bisogno ogni due settimane. Gli ha dato molta più energia. Era ancora indietro con le tappe fondamentali, ma la terapia lo ha aiutato a passare da un ritardo incredibile a un semplice ritardo.
Alcune persone affette da Pompe sviluppano una resistenza agli anticorpi, che rende la terapia enzimatica meno efficace. Questo è successo a Eugene un anno e mezzo fa. Ha avuto bisogno dell'immunoterapia per 6 mesi. Ora la terapia enzimatica è di nuovo efficace.
Sfide tra lavoro e vita privata
Andare alle visite mediche, occuparsi di Eugene e lavorare è molto stressante. C'è molta fatica, perché certe cose devono essere fatte. Dobbiamo anche assicurarci di svolgere il nostro lavoro per sostenerlo. È mentalmente difficile e logisticamente impegnativo. Ma bisogna affrontarlo per assicurarsi che sia nella posizione migliore per essere in salute.
È difficile conciliare il lavoro con le infusioni di Eugene ogni 2 settimane. In alcune famiglie, uno dei genitori lascia il lavoro o lavora part-time. Mia moglie accompagna Eugene in ospedale la maggior parte delle volte. È bravissima a trovare un equilibrio tra questa responsabilità e il lavoro.
Mantenere la salute
La dieta di Eugenes è molto rigorosa: Proteine in quantità elevata, verdure in quantità molto elevata, quasi niente zuccheri trasformati, pochi carboidrati. Siamo molto severi su questo punto, ma è facile perché non va ancora a scuola. Potrebbe essere una sfida quando i bambini gli offrono dei dolci. Dovremo insegnargli a dire di no, il che potrebbe essere molto difficile.
Ogni pochi mesi, Eugene va dal medico per un controllo della salute. Vengono eseguiti gli esami standard, compreso quello per vedere se c'è un ingrossamento del cuore. Ci sono esami delle urine, test muscolari e molti test di fisioterapia per vedere dove sono i suoi ritardi.
Potrebbero essere fatti altri esami. Ma dopo un po' viene da chiedersi: Dobbiamo sottoporlo a così tanti esami o dobbiamo aspettare e vedere? La Pompe può colpire qualsiasi muscolo: braccia, gambe, apparato respiratorio, udito e cuore. È molto difficile monitorare tutti i muscoli. Ci hanno detto che è più importante osservare le tappe fondamentali.
Vogliamo solo che Eugene abbia una vita il più possibile normale: amici, vita sociale e apprendimento. Non abbiamo ancora pensato alla scuola, perché è così giovane. Potrebbe perdere un bel po' di scuola. Non lo sappiamo.
Le sfide del non sapere
Parte del processo di Pompe è che non si sa mai. Il monitoraggio è costante e il farmaco rallenta il processo di degradazione muscolare. Ma non si sa mai quando e dove avviene, finché il muscolo non inizia a indebolirsi.
La parte difficile per un genitore di un bambino piccolo è che non parla bene. Eugene ha 3 anni, quindi non è in grado di descrivere le cose. L'inferno dice qualcosa come: "La schiena mi fa male". Non sappiamo cosa farci, ma è un miglioramento significativo rispetto a quando aveva 2 anni, quando diceva una o due parole.
La nostra speranza è che se e quando accadrà qualcosa di più grave, l'inferno sarà più grande e sarà in grado di descrivere: "Ho un dolore. È così forte, in questa posizione del mio corpo.
Sentirsi soli
È difficile quando si dice a qualcuno: "Abbiamo la Pompe" e non si ha una reazione emotiva, perché nessuno sa cosa sia.
Se si sostituisce la Pompe con una malattia più comune, le persone hanno reazioni adeguate, perché sanno quanto è grave. Non ci sono molte persone con cui parlarne.
Tempo in famiglia
Quando Eugenes non va in ospedale, si tratta di vita normale di tutti i giorni, di imparare e di aiutarlo a comunicare più velocemente. Non sappiamo quanto sia consapevole di essere malato. Non sarà in grado di capire per un po'. Quando è possibile, ci assicuriamo che sia felice, perché è la cosa più importante. Vogliamo evitare che si senta giù.
Cerchiamo di portarlo fuori il più possibile, per fargli vedere più cose possibili. Tutto ciò che comporta molta attività fisica, vogliamo farlo ora perché la sua condizione è progressiva. Andare nei parchi, nei musei, cose che richiedono di camminare molto: l'inferno si stanca, ma lui può farle.
Ogni mese in cui è in salute è qualcosa che apprezziamo. Non si sa mai quando si dovranno affrontare altre cose. Apprezziamo il tempo trascorso in famiglia con lui nelle sue condizioni attuali.
