Per ottenere le migliori cure per la malattia di Pompe, è necessario il trattamento da parte di un team di professionisti della salute. Ecco cosa può includere il trattamento per voi o per vostro figlio.
Nel 2006 la FDA ha approvato il primo trattamento per la malattia di Pompe. Consiste in infusioni endovenose regolari di un enzima artificiale chiamato alglucosidasi alfa. Il farmaco sostituisce un enzima del corpo che non funziona correttamente in caso di malattia di Pompe. Questo processo, noto come terapia enzimatica sostitutiva (ERT), è ancora l'unico trattamento approvato per questa patologia.
Prima che fosse disponibile la ERT, i neonati con diagnosi della forma infantile classica della malattia di Pompe vivevano raramente più di un anno.
Senza ERT, i bambini con malattia di Pompe infantile presentano un progressivo ispessimento del muscolo cardiaco e sviluppano una significativa debolezza dei muscoli scheletrici che porta alla morte nel primo anno di vita, afferma Priya Sunil Kishnani, medico, pediatra e genetista clinico e biochimico presso il Duke University Medical Center.
La malattia danneggia anche i muscoli scheletrici e quelli necessari per respirare.
I bambini che non ricevono l'ERT diventano così deboli da perdere tutte le tappe motorie raggiunte in precedenza, come la capacità di rotolarsi, spiega Kishnani, illustre professore di pediatria della famiglia Chen alla Duke.
La terapia di infusione ha migliorato notevolmente le prospettive per questi bambini. I primi bambini trattati con la ERT hanno ora 20 anni. La ERT aiuta anche i bambini e gli adulti con diagnosi di malattia di Pompe a esordio tardivo.
Ci sono molte incognite e ansie per le famiglie con la malattia di Pompe, ma vorrei che sapessero che il campo si sta evolvendo rapidamente e che c'è molto di cui essere fiduciosi", dice Kishnani.
È importante notare che la ERT è solo una parte della cura complessiva. Le persone con la malattia di Pompe hanno bisogno di un trattamento da parte di più professionisti della salute per ottenere la migliore qualità di vita.
L'ERT è un salvavita, ma è la gestione complessiva della malattia, che comprende la giusta alimentazione, la fisioterapia e altre cure specialistiche, che influisce davvero sui risultati, afferma l'esperta.
Trattamento di squadra per la malattia di Pompe
Un genetista clinico è spesso il medico principale che gestisce l'assistenza per la malattia di Pompe. Altri specialisti trattano le complicazioni che la malattia può causare.
Il team di cura può comprendere:
-
Cardiologi
-
Polmonologi?
-
Gastroenterologi
-
Nutrizionisti
-
Fisioterapisti
-
Terapisti occupazionali
-
Logopedisti
Il supporto multidisciplinare offre alle persone affette da Pompe la possibilità di ottenere risultati complessivamente migliori, afferma Kishnani.
Ecco cosa può includere il trattamento per voi o per vostro figlio.
Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
L'ERT sostituisce un enzima che l'organismo non produce a sufficienza o non produce affatto quando si è affetti dalla malattia di Pompe.
Senza questo enzima, chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA), il corpo non riesce a scomporre una molecola di zucchero chiamata glicogeno. Così il glicogeno si accumula nelle cellule, soprattutto in quelle muscolari. In questo modo, danneggia i tessuti e porta a debolezza e deperimento muscolare.
L'ERT per la malattia di Pompe prevede infusioni regolari e per tutta la vita di alglucosidasi alfa. Questo farmaco, venduto negli Stati Uniti con il nome di Lumizyme, è una versione artificiale dell'enzima naturale GAA. Svolge il lavoro che l'enzima farebbe se il corpo ne producesse a sufficienza. Ciò impedisce l'accumulo di glicogeno nei tessuti e nei muscoli.
Voi o il vostro bambino probabilmente riceverete le infusioni ogni due settimane, anche se alcune persone le ricevono settimanalmente. Il chirurgo può posizionare una linea centrale, una porta utilizzata dai medici per somministrare le infusioni, che rimane in sede a lungo termine. Questo può rendere i trattamenti più facili e confortevoli. Ogni sessione dura diverse ore (fino a 6 ore per alcune persone).
Voi o vostro figlio potete ricevere la ERT in un centro di infusione e talvolta anche a casa vostra.
L'ERT può aiutare a invertire il danno cardiaco e a prevenire la necessità di un supporto respiratorio da parte di un ventilatore, anche nei bambini che si trovano all'estremità più grave dello spettro della malattia di Pompe infantile classica, afferma Kishnani.
Iniziate questa terapia il più presto possibile. Se i muscoli necessari per la respirazione o il movimento sono già stati danneggiati, la ERT di solito non può invertire la tendenza.
Nei bambini con malattia di Pompe infantile classica, cerchiamo di iniziare la ERT entro i primi giorni di vita, dice Kishnani. Anche brevi ritardi possono costare a questi bambini la capacità di camminare, per esempio.
Se voi o il vostro bambino avete la malattia di Pompe a esordio tardivo, il medico eseguirà esami regolari per individuare eventuali sintomi. Questo aiuterà a decidere quando iniziare la ERT.
Farmaci che agiscono sul sistema immunitario
Se il bambino è affetto da malattia di Pompe infantile classica, il medico eseguirà degli esami per verificare lo stato del materiale immunologico cross-reattivo (CRIM). I bambini CRIM-negativi sono ad alto rischio di reazione anticorpale alla ERT, che impedisce alla terapia di funzionare.
Un trattamento chiamato induzione della tolleranza immunitaria (ITI) può prevenire questa risposta.
Alla Duke, somministriamo ai bambini CRIM-negativi un breve ciclo di 5 settimane di farmaci immuno-modulanti, spiega Kishnani. Questo trattamento induce il sistema immunitario a riconoscere la terapia enzimatica come propria [rispetto a una sostanza estranea] e i bambini sviluppano una tolleranza immunitaria alla terapia enzimatica.
I farmaci utilizzati per l'ITI, che di solito inizia contemporaneamente alla ERT, comprendono:
-
Rituximab
-
Metotrexato
-
Immunoglobulina per via endovenosa o IVIG?
Terapia occupazionale e fisica
I terapisti occupazionali possono insegnare a voi o al vostro bambino le abilità necessarie per la cura di sé e le attività quotidiane. Se necessario, possono aiutarvi a imparare a usare bastoni o altri dispositivi di assistenza.
I fisioterapisti possono aiutare voi o il vostro bambino a ridurre la debolezza muscolare e ad aumentare la forza. Per Ryan Colburn, la fisioterapia - e l'attività fisica che gli consente di svolgere - è stata un trattamento cruciale per la sua malattia di Pompe a insorgenza tardiva.
Colburn, oggi 37enne, ha ricevuto la diagnosi 6 anni fa. Frequenta settimanalmente un fisioterapista e svolge un programma di attività fisica quotidiana a casa.
Per me l'attività fisica è la parte più importante del trattamento se si vuole cambiare o mantenere la propria capacità fisica o il proprio livello di indipendenza", dice Colburn, che vive a Los Angeles.
Terapia del linguaggio
La malattia di Pompe può indebolire i muscoli del viso e della lingua e influire sul linguaggio. Un logopedista lavora con voi o con vostro figlio per migliorare le capacità linguistiche e di linguaggio.
Terapia nutrizionale
La malattia può danneggiare i muscoli necessari per masticare e deglutire. I bambini affetti dalla malattia di Pompe possono aver bisogno di un medico che inserisca un tubo di alimentazione per fornire loro il nutrimento di cui hanno bisogno per crescere. Anche i bambini più grandi e gli adulti affetti da Pompe possono avere problemi di deglutizione. Di solito non hanno bisogno di tubi di alimentazione, ma possono beneficiare di diete speciali.
Trattamenti per altre complicazioni
I cardiologi controllano regolarmente il bambino o la bambina per verificare l'eventuale presenza di problemi cardiaci e prescrivono i trattamenti necessari.
Voi o il vostro bambino potreste anche aver bisogno di visite regolari da uno pneumologo, che verificherà la presenza di problemi respiratori. Se necessario, può utilizzare dei ventilatori per aiutarvi a respirare.
Il medico eseguirà anche esami regolari per controllare le capacità motorie, l'udito e altre funzioni del bambino. Questo aiuta a trovare e trattare i problemi non appena si manifestano.
Il vostro ruolo nell'assistenza
Colburn ha un ruolo molto attivo nella sua assistenza.
La cosa più importante che ho fatto è stata informarmi sulla Pompe, dice. Questo ha aumentato la mia fiducia e il mio comfort nel gestire la mia vita quotidiana con la malattia".
Per ottenere le cure migliori, dice Kishnani, è necessario essere un buon avvocato di se stessi e collaborare con il proprio medico curante per assicurarsi che comprenda la malattia di Pompe e le proprie esigenze.
