Scoprite cosa c'è da sapere sulla schizencefalia e scoprite le cause, i sintomi, i rischi e i trattamenti.
Cos'è la schizencefalia?
La schizencefalia è un difetto di nascita che provoca lacune irregolari, chiamate fessure, nel cervello. Questo colpisce gli emisferi cerebrali, che sono le parti più grandi del cervello e sono responsabili del movimento, delle emozioni, del linguaggio, del pensiero, della memoria, dell'udito e della vista.
Le fessure o le lacune possono essere riempite di fluido e di materia grigia e la loro dimensione e posizione influisce sui sintomi.
Esistono tre tipi di schizencefalia:
Tipo 1. Chiamata anche schizencefalia trans-mantellare, questo tipo crea una fessura che si estende da un lato all'altro del cervello. Contiene materia grigia ma non fluidi.
Tipo 2. Questo tipo è chiamato anche schizencefalia a labbro chiuso e si verifica quando le creste sono una accanto all'altra. Ciò significa che la fessura è fusa e il fluido non fuoriesce dall'area.
Tipo 3. Questo tipo, chiamato anche schizencefalia labiale aperta, provoca una fessura in cui le creste sono separate. Queste fessure presentano fluido e materia grigia.
Questi tipi possono anche essere descritti come unilaterali, in cui le fessure si verificano su un solo lato del cervello, o bilaterali, in cui appaiono su entrambi i lati del cervello. Le fessure bilaterali di solito si rispecchiano l'una nell'altra, ma potrebbero non essere della stessa dimensione su ciascun lato. Le fessure unilaterali sono più comuni.
Quali sono le cause della schizencefalia?
La causa esatta della schizencefalia è sconosciuta: potrebbero essere responsabili cambiamenti genetici, ma potrebbero esserci anche altre cause.
Intorno all'ottava settimana nel grembo materno, le cellule cerebrali iniziano a muoversi e a formare diverse aree del cervello. Se il bambino viene colpito da un ictus durante questo periodo, i danni ai vasi sanguigni possono causare problemi alle cellule e alla crescita, portando a questo difetto di nascita.
Altre cause di schizencefalia possono essere:
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Infezione durante la gravidanza da parte di virus come lo Zika.
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Disturbi metabolici
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Uso di alcol durante la gravidanza
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Uso di droghe durante la gravidanza
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Lesioni da amniocentesi?
La schizencefalia potrebbe anche essere più comune nei bambini di madri giovani?
Quali sono i sintomi della schizencefalia?
I sintomi possono variare a seconda delle dimensioni della fessura, nonché della parte e della quantità di cervello coinvolta. I sintomi possono essere lievi o gravi e possono essere diversi per ogni persona.
La schizencefalia a labbra chiuse tende a essere più lieve. Alcune persone potrebbero non avere alcun sintomo, oppure i sintomi potrebbero comparire in età adulta. I sintomi più comuni sono:
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Debolezza o incapacità di muovere un lato del corpo, una condizione chiamata "emiparesi".
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Ritardo motorio, in cui le abilità motorie fini e grossolane si sviluppano lentamente.
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Crisi epilettiche
La schizencefalia a labbra aperte di solito causa più sintomi, che possono essere gravi. Questi includono:
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crisi epilettiche
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Idrocefalo, in cui si verifica un accumulo eccessivo di liquido che esercita una pressione sul cervello
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Crisi epilettiche
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Paralisi?
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Disabilità intellettuale
La schizencefalia unilaterale di solito causa la paralisi di un lato del corpo e un basso tono muscolare, ma è accompagnata da un'intelligenza media o quasi media. La schizencefalia bilaterale può essere più grave, soprattutto se colpisce ampie aree del cervello. Questo può portare a gravi disabilità e paralisi su entrambi i lati del corpo.
Alcune persone affette da schizencefalia hanno anche una testa irregolarmente piccola. Si tratta della cosiddetta "microcefalia".
Come viene diagnosticata la schizencefalia?
A volte la schizencefalia può essere diagnosticata durante la gravidanza, durante l'ecografia della 20a settimana. Se il medico sospetta che il bambino sia affetto da questa patologia, si sottoporrà a una risonanza magnetica per immagini, o risonanza magnetica per immagini, per confermare la diagnosi.
La schizencefalia, tuttavia, non è sempre evidente alla nascita e ad alcune persone viene diagnosticata più tardi nell'infanzia o addirittura da adulti. In presenza di sintomi, il medico eseguirà una tomografia computerizzata, detta TAC, o una risonanza magnetica per esaminare il cervello. La TAC utilizza i raggi X per fotografare il cervello, mentre la risonanza magnetica utilizza magneti e onde radio.
Come viene trattata la schizencefalia?
Non esiste una cura per la schizencefalia e il trattamento dipende dai sintomi. Le convulsioni fanno parte della malattia, quindi il medico prescriverà dei farmaci antiepilettici. Se si accumula troppo liquido, il medico potrebbe inserire un tubo chiamato shunt per spostare il liquido in altre aree del corpo e mantenere la pressione sul cervello.
Altri trattamenti includono:
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Terapia fisica per aiutare a rafforzare il tono muscolare e migliorare i ritardi nei movimenti.
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Terapia occupazionale per sviluppare le capacità di autocura e di vita quotidiana
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Logopedia per aiutare le abilità linguistiche e alimentari
Quali sono le prospettive per la schizencefalia?
Le prospettive della schizencefalia dipendono dal tipo e dall'entità del danno cerebrale. Può causare sintomi e disabilità gravi o solo lievi. Questa ampia gamma di sintomi significa che le persone affette da schizencefalia possono avere una lunga durata di vita, ma possono anche andare incontro a complicazioni.
Il controllo dei livelli di fluidi e dell'epilessia è una parte importante del trattamento. Per mantenere un buono stato di salute è necessario fissare appuntamenti regolari con il medico e con i terapisti.
