Scoprite la sindrome di Crouzon, una condizione genetica che causa difetti di crescita e anomalie facciali.
Le principali anomalie dello sviluppo associate alla sindrome di Crouzon sono due:?
-
Craniosinostosi: si tratta della chiusura troppo precoce delle placche di crescita del cranio. Provoca un allungamento del cranio e la parte superiore del viso può essere più piatta del normale. Questo può anche portare a un aumento della pressione sul cervello.
-
Ipoplasia medio-facciale: si verifica quando la crescita al centro del viso è troppo scarsa. Il viso può apparire infossato. Questa condizione può anche causare problemi di respirazione e apnea notturna.
Questi due principali problemi di crescita portano a una serie di altre malformazioni facciali e ai relativi sintomi.
Queste malformazioni possono progredire a ritmi diversi da persona a persona. Le anomalie dello sviluppo possono anche cambiare e progredire durante i primi anni di vita del bambino?
Quali sono le cause della sindrome di Crouzon?
La sindrome di Crouzon è causata da una mutazione genetica dominante nel gene FGFR2. Questo gene crea una proteina chiamata fattore di crescita dei fibroblasti 2. Una mutazione dominante significa che è sufficiente una sola copia del gene mutato per avere la condizione. Se si è affetti dalla sindrome di Crouzon, c'è il 50% di possibilità di trasmettere la condizione ai propri figli.
Ci sono anche casi in cui la mutazione avviene spontaneamente, il che significa che nessuno dei due genitori del neonato affetto presenta la mutazione. Gli scienziati non sono ancora sicuri del motivo per cui questa mutazione si verifica così frequentemente in natura.
Mutazioni nel gene FGFR2 sono coinvolte in condizioni simili che portano a difetti dello sviluppo facciale. Ne sono un esempio la sindrome di Pfeiffer e la sindrome di Apert.
Quali sono i sintomi della sindrome di Crouzon?
I sintomi della sindrome di Crouzon variano da persona a persona. Possono persino esserci differenze drastiche nei sintomi all'interno della stessa famiglia tra persone che hanno ereditato la stessa versione della mutazione.
Le caratteristiche più comuni della sindrome di Crouzon sono le anomalie facciali dovute a una crescita ossea insolita. Queste anomalie possono includere
-
Guance piccole e una curva verso l'interno nella parte superiore del viso
-
Occhi grandi che sporgono dal viso
-
Occhi incrociati
-
Denti troppo vicini?
-
Mascella inferiore che sporge dal viso
-
Mascella superiore troppo piccola
-
Un cranio troppo lungo
Queste anomalie facciali possono causare altri problemi, tra cui:?
-
Difficoltà di respirazione. Ciò è dovuto a cambiamenti di forma e strutturali che limitano il flusso d'aria?
-
Problemi di udito. A volte le anomalie creano difficoltà nella capacità dell'orecchio di trasmettere informazioni sonore al cervello. I problemi di udito si verificano in circa il 50% delle persone affette da sindrome di Crouzon?
-
Idrocefalo: circa il 30% dei neonati con sindrome di Crouzon sviluppa questa condizione. Il risultato è un'alterazione del flusso o del riassorbimento dei fluidi nel cervello. Questo porta a una pressione eccessiva all'interno del cranio.
-
Visione scadente. Ciò è dovuto all'errato inserimento dei bulbi oculari nelle orbite.
-
Problemi dentali: i denti possono essere sovraffollati e le mascelle possono non essere nella giusta posizione, il che può portare a molte complicazioni durante la crescita e lo sviluppo del bambino.
-
Problemi di respirazione. Questo può derivare da vie aeree piccole.
Nella maggior parte dei casi, le persone affette dalla sindrome di Crouzon non hanno problemi cognitivi o di pensiero. In genere hanno un'intelligenza normale, ma a volte possono presentare ritardi nello sviluppo?
Qual è il trattamento della sindrome di Crouzon?
Il trattamento per la sindrome di Crouzon può essere un processo complicato e sarà diverso da persona a persona. In alcuni casi non è necessario alcun intervento chirurgico, ma nella maggior parte dei casi una qualche forma di intervento chirurgico aiuterà ad alleviare i sintomi del bambino o della bambina?
Il trattamento dovrebbe iniziare il prima possibile dopo la nascita. Il modo migliore per formulare un piano di trattamento è trovare un ospedale o un istituto che si occupi comunemente di queste anomalie dello sviluppo su larga scala.
È necessario ricorrere a diversi tipi di specialisti per trattare i problemi unici e variegati causati da questa condizione. Per esempio, i chirurghi orali possono aiutare con i problemi dentali, gli audiologi con i problemi di udito e i patologi del linguaggio possono aiutare con i problemi di linguaggio. Potrebbe essere necessario anche un genetista per la diagnosi iniziale della condizione.
I chirurghi plastici e i neurochirurghi saranno in grado di aiutarvi con gli interventi di ricostruzione del cranio del neonato. È consigliabile scegliere un chirurgo che abbia già avuto esperienze di chirurgia ricostruttiva pediatrica.
L'obiettivo principale dell'intervento è assicurarsi che il cervello abbia spazio sufficiente per crescere. Altri aggiustamenti possono essere fatti per il comfort e per correggere il posizionamento delle mascelle e delle orbite del bambino.
Quando una persona con la sindrome di Crouzon cresce, può avere bisogno di servizi di supporto psicologico. I difetti facciali causati da questa condizione possono portare a una serie di problemi psicosociali. È importante assicurarsi che le persone affette da questa patologia si sentano sostenute mentalmente ed emotivamente".
Esistono studi clinici e gruppi di sostegno per le persone affette da questa patologia.????
Prognosi della sindrome di Crouzon
La maggior parte delle persone con la sindrome di Crouzon ha una durata di vita normale e può condurre una vita regolare?
