Scoprite cosa c'è da sapere sul test del sudore e su cosa misura. Scoprite come può influire sulla salute e quali sono le condizioni per cui viene effettuato.
Che cos'è un test del sudore?
I medici possono eseguire un test del sudore per la fibrosi cistica su chiunque abbia più di 2 giorni di vita. Si raccomanda di eseguire il test tra i 2 e i 10 giorni dalla nascita se si ha una storia familiare di fibrosi cistica o se il bambino presenta i sintomi della patologia.
Il test dura circa un'ora, quindi assicuratevi di portare con voi tutto il necessario per tenere il vostro bambino felice e occupato.
Durante il test, il medico applicherà pilocarpina e una piccola quantità di stimolazione elettrica al braccio o alla gamba del bambino per circa 5 minuti. Questo stimola la produzione di sudore. Questa parte del test potrebbe causare formicolio o arrossamento.
Successivamente, il medico raccoglierà il sudore del bambino utilizzando un tipo speciale di carta, una garza o una spirale di plastica, inviando il sudore al laboratorio per controllare i livelli di cloruro. I risultati del test del sudore sono spesso disponibili il giorno stesso.
Alcuni bambini non producono subito abbastanza sudore. Sebbene i medici raccomandino di eseguire il test prima che il bambino abbia 10 giorni di vita, se non produce abbastanza sudore in questa fase iniziale, il test può essere eseguito fino a 4 settimane.
Il test può essere somministrato anche a bambini più grandi, ma la diagnosi precoce è importante per i bambini affetti da fibrosi cistica.
Come vengono interpretati i risultati del test del sudore?
Un risultato di 29 millimoli per litro (mmol/L) significa che è improbabile che il bambino abbia la FC.
Un risultato compreso tra 30 e 59 mmol/L significa che il bambino potrebbe avere la FC e che il test deve essere ripetuto.
Un risultato superiore a 60 mmol/L significa che il bambino è probabilmente affetto da FC.
Esistono altri test per la fibrosi cistica?
Il test del sudore è solo uno dei pochi esami a cui i medici possono sottoporre il bambino per diagnosticargli correttamente la fibrosi cistica.
Test genetico prenatale. Questo test può determinare la probabilità che vostro figlio nasca con la FC. Per avere la FC, il bambino deve ereditare da ciascun genitore uno dei geni mutati che la causano.
Per prima cosa, il medico vi sottoporrà a un test per verificare la presenza della mutazione genetica che causa la FC. Se non la possedete, il test finisce qui.
Se siete portatori della mutazione, il medico sottoporrà al test il vostro partner. Se anche il vostro partner è portatore, il medico eseguirà l'amniocentesi per determinare se il vostro bambino è affetto da FC. Durante questa procedura, una piccola quantità di liquido amniotico viene prelevata per essere analizzata geneticamente.
Se entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica, il bambino ha il 25% di probabilità di nascere con la FC e il 50% di essere portatore.
Se siete affetti da FC, cioè avete due copie della mutazione genetica, e anche il vostro partner è portatore, il vostro bambino ha il 50% di probabilità di nascere con la FC.
Screening neonatale. Negli Stati Uniti, ogni Stato effettua uno screening neonatale per la FC. Pungono il bambino sul tallone poco dopo la nascita e prelevano un campione di sangue da analizzare. In alcuni Stati, vengono testati livelli elevati di un enzima del pancreas che indica la FC. In altri Stati si eseguono test genetici o entrambi i test.
TAC. Una TAC del torace o dei seni paranasali può mostrare segni di fibrosi cistica come una lieve malattia polmonare, muco nei seni paranasali o polipi nasali.
Coltura delle vie aeree. Le persone affette da fibrosi cistica hanno tipicamente alcuni tipi di batteri nel muco che non si trovano nelle persone che non ne sono affette. L'analisi delle vie aeree può rivelare questi batteri.
Test dell'elastasi fecale. Le persone affette da fibrosi cistica presentano una minore quantità di elastasi nei movimenti intestinali a causa della ridotta funzionalità del pancreas, per cui i medici possono eseguire un test fecale per facilitare la diagnosi.
