Scoprite la sindrome di Loeys-Dietz, una malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi. Quali sono i sintomi e l'aspettativa di vita?
Le alterazioni dei tessuti connettivi influiscono sulla formazione delle ossa e sullo sviluppo delle arterie. Di solito si manifesta durante l'adolescenza, ma potrebbe essere diagnosticata solo in età adulta.
Questa condizione è rara ed è stata scoperta solo nel 2005. Essendo una condizione relativamente nuova, alcuni medici potrebbero non conoscere la LDS.
Spesso la sindrome viene diagnosticata erroneamente come sindrome di Marfan, un'altra malattia del tessuto connettivo che presenta sintomi simili.
Quali sono le cause genetiche della LDS?
Esistono cinque diverse versioni della sindrome di Loeys-Dietz, a seconda del gene mutato. In particolare, ogni versione della LDS è causata da una mutazione di un gene completamente diverso, ma tutti e cinque questi geni sono coinvolti nella stessa via di segnalazione cellulare, la via del fattore di crescita trasformante beta (TGF-).
Questa via controlla il funzionamento delle cellule durante lo sviluppo. Contribuisce anche allo sviluppo della matrice extracellulare, una rete di proteine e altre molecole che collega le cellule. ?
I geni mutati producono proteine danneggiate che non funzionano come dovrebbero. I sintomi della sindrome di Loeys-Dietz sono il risultato di queste disfunzioni".
Le mutazioni sono tutte dominanti, il che significa che basta ereditare una sola copia mutata per avere la sindrome. Nel 75% dei casi, tuttavia, le mutazioni LDS si verificano spontaneamente, per cui non c'è una storia familiare della sindrome prima di averla sviluppata?
Quali sono i sintomi della sindrome di Loeys-Dietz?
Il sintomo più problematico della sindrome di Loeys-Dietz è l'ingrossamento dell'aorta. L'aorta è il vaso sanguigno principale che trasporta il sangue pieno di ossigeno dal cuore agli altri organi del corpo.
La sindrome LDS può causare un aneurisma dell'aorta, quando il sangue fuoriesce dal vaso come un piccolo palloncino, oppure una dissezione aortica, quando si forma una lacerazione nel vaso sanguigno.
Sono frequenti anche problemi di sviluppo dei muscoli e del sistema scheletrico. Questi includono:?
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Craniosinostosi, quando le ossa del cranio si fondono troppo presto.
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Scoliosi curvatura anomala della colonna vertebrale
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Torace infossato o sporgente
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Piede torto o piatto
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Infiammazione articolare da osteoartrite?
Quasi il 100% delle persone con LDS presenta anomalie della pelle. Queste differenze includono:
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Pelle traslucida
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Pelle eccessivamente morbida e vellutata
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Facile formazione di lividi e sanguinamenti
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Problemi di formazione di cicatrici?
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Smagliature frequenti
Altri sintomi includono:?
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Mal di testa o emicranie frequenti
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Accumulo anomalo di aria con conseguente collasso del polmone
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Ernia, quando gli organi fuoriescono tra i muscoli?
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Problemi gastrointestinali e allergie alimentari
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Ipertelorismo occhi molto distanziati?
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Palatoschisi una spaccatura nel tetto della bocca
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Asma
Qual è il trattamento della sindrome di Loeys-Dietz?
Il modo in cui il medico decide di trattare la sindrome di Loeys-Dietz dipende dai sintomi specifici. Gli obiettivi generali del trattamento comprendono:
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Ridurre lo stress delle arterie
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Gestire le diverse difficoltà scheletriche e muscolari che si sviluppano e i dolori che possono causare?
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Gestione di eventuali problemi del sistema immunitario, eventualmente attraverso farmaci
Nel caso in cui si sviluppi un aneurisma, il medico deciderà il trattamento in base alle dimensioni del rigonfiamento. Per gli aneurismi di piccole dimensioni non è necessario un trattamento specifico, ma solo un monitoraggio frequente.
Per gli aneurismi più grandi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico. Si tratta di un intervento a cuore aperto in cui la parte danneggiata dell'aorta viene sostituita con un tubo sintetico.
Quali sono le prospettive per le persone con la sindrome di Loeys-Dietz?
Le persone con sindrome di Loeys-Dietz avranno bisogno di frequenti ecocardiogrammi per tutta la vita. La tempistica esatta dipenderà dalla gravità dei sintomi, ma una forma di monitoraggio è necessaria ogni sei mesi o un anno.
Chi soffre della sindrome di Loeys-Dietz dovrebbe evitare attività faticose e ripetitive come gli addominali e le flessioni. Dovreste comunque essere fisicamente attivi con escursioni a piedi, in bicicletta o in piscina, ma assicuratevi di avere abbastanza fiato per mantenere una conversazione al culmine delle vostre attività.
L'aspettativa di vita delle persone affette dalla sindrome di Loeys-Dietz è stimata intorno ai 37 anni, ma alcune persone affette dal disturbo possono vivere molto più a lungo, a volte fino ai settant'anni?
La Fondazione per la sindrome di Loeys-Dietz
La Fondazione per la sindrome di Loeys-Dietz è un'organizzazione di volontari che rappresenta una grande risorsa per la ricerca attuale e le storie personali sulla sindrome. Il loro obiettivo principale è l'educazione sia dei professionisti del settore medico sia delle famiglie delle persone affette da questo disturbo?
Forniscono informazioni attraverso il loro sito web, una newsletter e i social media. Potrebbe essere una preziosa fonte di sostegno per chi ha avuto o conosce qualcuno a cui è stata diagnosticata di recente la LDS".
