Scoprite cos'è la sindrome di Poland e quali sono le opzioni di trattamento disponibili.
La sindrome di Poland è una rara condizione medica osservata in 1 neonato su 20.000. I maschi hanno il doppio delle probabilità di essere colpiti da questa condizione.
Questa condizione, tuttavia, è spesso sottodiagnosticata e molti casi lievi non richiedono l'intervento del medico.
La sindrome di Poland varia tuttavia in termini di gravità. Qui di seguito troverete maggiori informazioni su come identificare la condizione e aiutare i bambini a gestirla.
La sindrome di Poland - Premessa
La sindrome di Poland, o anomalia di Poland, prende il nome da Sir Alfred Poland. La condizione è caratterizzata da muscoli toracici sottosviluppati o assenti e dita palmate su un solo lato del corpo. Questa condizione è poco comune, ma può essere presente alla nascita.
I bambini che nascono con la sindrome di Poland hanno tipicamente una parte dello sterno del pettorale mancante. La gravità della sindrome di Poland varia da persona a persona e la sua rarità significa che c'è ancora molto da imparare su questa patologia.
La sindrome di Poland è più comune nei ragazzi che nelle ragazze, e il lato destro è colpito due volte più spesso del lato sinistro. Le ragioni di questo fenomeno non sono ancora state scoperte in modo definitivo.
Questa condizione è stata riconosciuta da molto tempo, ma la sua rarità rende difficile condurre studi completi. Questo porta molti a fare ipotesi sulle cause, anche se la maggior parte dei ricercatori concorda sul fatto che sia legata allo sviluppo del feto nel grembo materno.
Come si presenta la sindrome di Poland?
La sindrome di Poland può manifestarsi in diversi modi fisici ed estetici. A volte queste anomalie possono passare inosservate e non essere trattate.
I segni da ricercare nei bambini includono:?
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Assenza di alcuni muscoli del torace
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Manca l'estremità del muscolo toracico principale
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Capezzoli e areola sottosviluppati o assenti
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Dita corte e possibilmente palmate
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Mancanza di peli ascellari
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Gabbia toracica superiore sottosviluppata o assente
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Rari problemi alla colonna vertebrale o ai reni
Nei casi gravi di sindrome di Poland, la colonna vertebrale può essere fusa o malformata. Questo può portare a deformazioni toraciche e a problemi respiratori?
Alcuni difetti ossei possono essere presenti nelle persone con la sindrome di Poland. Tra questi, una porzione sottosviluppata o assente di costole e di cartilagine nel punto in cui le costole si attaccano allo sterno. Questa anomalia può rendere difficile la rottura e la normale funzione polmonare.
Altri casi rari riguardano una scapola elevata o sottosviluppata. Questo può causare un movimento limitato del braccio sul lato interessato. Questa anomalia della scapola può anche causare la formazione di un nodulo alla base del collo, a causa dell'elevazione della scapola stessa.
Le anomalie delle mani sono un altro segno della sindrome di Poland. In genere, questa sindrome può essere identificata da una mano poco sviluppata sul lato interessato. In alcuni casi, le dita possono essere fuse a forma di ragnatela.
Nei casi lievi, questa anomalia della mano non è facilmente riconoscibile. Nei casi più gravi, questa condizione può causare problemi alla mano, rendendo impossibile il suo utilizzo.
Altri segni della sindrome di Poland sono l'accorciamento dell'avambraccio.
Sintomi della sindrome di Poland
La sindrome di Poland può essere considerata lieve, moderata o grave.
Segni lievi: assenza del capezzolo o di porzioni di seno.
Segni moderati.?Questo livello di sindrome comprende un'assenza più estesa dei muscoli del torace.?
Segni gravi.?La gravità della sindrome di Poland comprende anche l'assenza di muscoli del torace. Si manifesta anche con anomalie delle ossa della gabbia toracica. Possono essere presenti altre deformità della parete toracica, tra cui:?
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Petto escavato
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Pectus carinatum?
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Pectus arcuatum?
In alcuni casi, la sindrome di Poland può essere identificata alla nascita. In altri casi, la condizione può non essere notata fino alla pubertà.
La pubertà può enfatizzare le differenze tra i due lati del corpo. Le ragazze possono notare una differenza significativa nello sviluppo del seno. Nei ragazzi può esserci una formazione muscolare concava o sensibilmente assente da un lato del corpo.
Se la sindrome di Poland è grave, le anomalie delle mani e delle braccia possono manifestarsi prima del tempo. Questo favorisce una diagnosi e un trattamento più precoci.
Cause della sindrome di Poland
Non è nota la causa della sindrome di Poland. Tuttavia, alcuni ricercatori ritengono che possa essere dovuta a un blocco del flusso sanguigno durante lo sviluppo. Nel grembo materno, il bambino potrebbe non ricevere il flusso sanguigno ai muscoli delle spalle, delle braccia o delle mani, causando questa condizione?
La ricerca ha sostenuto l'idea che questo blocco o problema di sviluppo si verifichi più spesso alla sesta settimana di gravidanza. L'evento è probabilmente collegato al sistema vascolare sanguigno e linfatico.
La sindrome di Poland viene talvolta definita anche sequenza di Poland, perché esiste un modello di malformazioni individuate a partire dal difetto primario. Si ritiene che la sindrome di Poland sia legata a un'alterazione dello sviluppo di un'arteria specifica o a un'interruzione del flusso sanguigno durante la crescita embrionale. Si ritiene che il modello specifico dei difetti dipenda dal sito e dalla quantità di flusso sanguigno ridotto.
Diagnosi della sindrome di Poland
La sindrome di Poland può essere diagnosticata già alla nascita, oppure può non manifestarsi fino all'infanzia o alla pubertà. La sindrome di Poland può essere diagnosticata attraverso valutazioni cliniche ed esami specialistici.
Questi test includono:?
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Tecniche avanzate di risonanza magnetica
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Scansioni TC
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Raggi X
Le radiografie sono ottime per identificare qualsiasi tipo di anomalia nella mano, nell'avambraccio, nelle costole o nelle scapole.
Se notate delle anomalie nel petto, nelle braccia, nelle spalle o nel collo di vostro figlio quando cresce, dovete parlarne con il vostro medico. Il medico potrà eseguire altri test ed esami fisici.
Nel tentativo di diagnosticare o ricercare sindromi correlate, il medico può anche ordinare esami, tra cui:?
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Esami del sangue
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ECG
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Test di funzionalità polmonare
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Test genetici
Questi test vengono eseguiti per verificare la funzionalità cardiaca e polmonare complessiva. I test genetici aiuteranno il medico a sapere se potrebbero essere presenti o comparire altre condizioni correlate alla sindrome di Poland?
Trattamento della sindrome di Poland
Il trattamento della sindrome di Poland dipende dalla gravità della condizione. I tipi di trattamento includono:?
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Impianti
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Iniezioni
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Chirurgia della mano
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Intervento alle costole per risolvere problemi di respirazione
La chirurgia ricostruttiva è il trattamento più comune per la sindrome di Poland. Questo intervento utilizza i muscoli toracici esistenti per aiutare a ricostruire il torace. Se necessario, i muscoli possono essere prelevati anche da altre parti del corpo. Questo tipo di intervento può essere effettuato nei maschi a partire dai 13 anni di età. Per le donne l'intervento è consigliato dopo il completamento dello sviluppo del seno.
La chirurgia ricostruttiva ha anche benefici emotivi. Gli adolescenti che sono iperconsapevoli del loro sviluppo fisico e delle loro differenze possono diventare coscienti di sé o sviluppare altri problemi psicologici.
La chirurgia plastica è un'opzione anche per i maschi e le femmine che vogliono cambiare il loro aspetto fisico. La chirurgia plastica può comportare iniezioni di botox e altre iniezioni per rimpolpare le aree in cui mancano i muscoli. Le protesi mammarie sono un'opzione. Per le donne, la chirurgia plastica può costruire una protesi mammaria. Per i maschi, la chirurgia plastica può anche ricostruire la parete toracica.
Dovreste parlare apertamente con vostro figlio e con il suo medico di ciò che lo farà sentire al meglio.
Il trattamento della sindrome di Poland viene effettuato per curare i sintomi evidenti e specifici di ogni individuo. A seconda della gravità della condizione, il trattamento può richiedere un intero team di specialisti. Questi specialisti includono:?
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Chirurghi plastici
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Fisioterapisti
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Consulenti genetici
Altri tipi di trattamento per questa sindrome includono la consulenza di supporto e sintomatica?
Quanto è grave la sindrome di Poland?
Nei casi di sindrome di Poland lieve, in genere il bambino può vivere tutta la vita senza essere curato. Il livello di trattamento necessario dipende interamente dalla gravità della condizione.
Se la sindrome di Poland provoca deformità evidenti, però, può comportare problemi di benessere fisico o emotivo per il bambino?
La sindrome di Poland è stata associata anche ad altre condizioni, tra cui:?
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Sindrome di Moebius
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Sindrome di Klippel-Feil
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Leucemia
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Linfoma non Hodgkin
Quando queste condizioni sono presenti, possono causare più problemi delle anomalie fisiche della sindrome di Poland.
Quando chiedere aiuto
Se notate che vostro figlio è consapevole del proprio aspetto o delle anomalie del suo corpo durante la pubertà, potreste voler parlare con il suo medico.
Parlare con un medico e ottenere una diagnosi corretta può aiutare a superare i sentimenti di autoconsapevolezza. Il medico può anche stabilire un piano di trattamento o monitorare la condizione e determinare se il trattamento sarà necessario in seguito.?
I bambini possono paragonarsi agli amici o ai coetanei quando crescono. Questo può portare ad altri problemi emotivi se non si sentono all'altezza. Se vostro figlio ha problemi di aspetto e di sviluppo, potete rivolgervi a uno psichiatra o a un terapeuta.
La terapia cognitivo-comportamentale o la terapia del colloquio possono essere utili per gli adolescenti che stanno cambiando il loro corpo. Potrebbero avere a che fare con altri problemi a scuola o nei gruppi di amici che potrebbero essere affrontati con la terapia del dialogo.
Se vostro figlio si sta ancora sviluppando e il vostro medico vuole che aspettiate il trattamento, questo è un ottimo momento per parlare con un terapeuta. Può aiutare il bambino a risolvere i problemi legati all'immagine corporea. Questo può essere molto utile per lo sviluppo mentale ed emotivo del bambino quando cresce.
